七、临床表现
（一）脂代谢异常的一般表现
1.原发性的有脂代谢异常及早发冠心病家族史；继发性的存在原发疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退等）。
2.皮肤黄色瘤：①扁平黄瘤：米粒到蚕豆大小，略高于皮肤的扁平斑块，好发于眼睑（为睑黄瘤）、掌纹（为掌纹黄瘤），也可发生全身其他皮肤；②结节黄瘤：黄豆到核桃大小，好发于肘、膝、指节伸面、髋、臀、肌腱（腱黄瘤）等部位；③发疹性黄瘤：针头至火柴头大小，呈丘疹状，周围红晕，常突然成批发生于躯干上部、臀部和肢体伸面可累及唇及口腔黏膜，可迅速消退；④播散性黄瘤：为多发性疹性小丘疹和结节成堆而不融合，对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有黏膜损害，口腔、舌、鼻、咽喉、气管，约1/3患者可累及视丘-体后叶而致尿崩症。
3.早发角膜环和跟腱增粗见于高胆固醇血症。
4.反复发作性急性胰腺炎、肥胖、糖耐量异常、脂性视网膜改变见于高三酰甘油血症。
（二）各型高脂蛋白血症的临床特点
1.Ⅰ型（家族性高乳糜微粒血症）
以空腹高乳糜微粒血症（CM）为特征。是由于脂蛋白脂酶（IPI）或ApoCⅡ（LPL激活剂）先天性缺陷所致。纯合子表现典型，杂合子仅为LPL降低而血脂正常。原发性见于儿童，继发性常于20岁后发病常见症状为反复发作性上腹痛，放射至背心，为高TG诱发急性胰腺炎所致。可有肝脾肿大，特征性改变是脂性视网膜和臀、背、膝、肘部皮肤发疹性黄瘤.实验室及特殊检查：空腹血清出现乳糜微粒，血清在4℃冰箱静置12小时后表面有一乳白色奶油状乳糜盖。血清TG含量显著增加可高达46.2 mmol/L（4 200 mg/dL），TC正常或轻度增高，TC/TG比率＜0.1，电泳有深染的乳糜微粒带，血浆或脂肪组织LPL很低或缺乏是确诊的必要条件。继发性少见，可见于严重胰岛素依赖型糖尿病，异常球蛋白血症和系统性红斑狼疮。
2.Ⅱa型（家族性高胆固醇血症）
呈常染色体显性遗传。由于LDL受体基因突变，引起LDL代谢紊乱。临床表现为早发性（20岁以前）动脉粥样硬化症、冠心病、皮肤黄瘤和腱黄瘤、脂质角膜弓。黄瘤呈扁平状，多位于上、下眼睑，也可分布在臀、膝、肘和手部皮肤。腱黄瘤位于手、足背腱及跟腱。实验室及特殊检查：血清TC含量7.24～ 12.93 mmol/L（280～500 mg/dL）；1/3患者40岁后患腱黄瘤，2/3患者60岁后患CHD。继发性可见于库兴综合征、甲状腺功能过低、神经性厌食、急性间歇性卟啉症、糖皮质激素、肾病综合征、原发肝细胞癌和糖尿病等。
3.Ⅱb型（家族性混合性高脂血症）
患者呈常染色体显性遗传。临床表现有常早发冠心病（CHD）及角膜弓，有皮肤黄瘤，常伴有肥胖、高尿酸血症，糖耐量异常。实验室及特殊检查：空腹血清呈混浊不清，血清TC含量7～14 mmol/L（270～550 mg/dL），TG增高，VLDL和LDL增高：继发性原因同Ⅱa型。
4.Ⅲ型（宽β型或漂浮β型或家族性β脂蛋白血症）
患者呈常染色体显性遗传：是ApoE基因缺陷、VLDL、IDL异常。临床表现与Ⅱa型、Ⅱb型相似，有早发CHD及角膜弓，皮肤发疹性及结节性黄瘤，50%患者有特征性手掌皮肤皱褐处脂肪条或手掌块状黄瘤。实验室及特殊检查：空腹血清混浊不清，在4 ℃冰箱静置12 h后表面有少量乳糜盖。血清TC、TG中度增高，血清TC含量8～16 mmol/L（300～600 mg/dL），血清TG 6～12 mmol/L（500～1 000 mg/dL），TC/TG比率＞1（W/W）。免疫法测定ApoE ＞40 mg/dL有特异性，电泳有宽β带。继发性处于单克隆Y-球蛋白病、原发性淀粉样变、系统性红斑狼疮、甲状腺功能过低。
5.Ⅳ型（家族性高甘油三酯血症、高前B脂蛋白血症）(https://www.daowen.com)
最常见，基因缺陷目前尚不清楚，有VLDL增多，实验室及特殊检查：血清TG 6～12 mmol/L（500～1 000 mg/dL），TC正常或增高。常伴有糖尿病、酗酒、高碳水化合物、肥胖、甲状腺功能过低、女性避孕药等，Ⅴ型（高乳糜微粒血症伴高前β脂蛋白血症Ⅰ型伴Ⅳ型）临床表现类似家族性LPL缺乏。实验室及特殊检查：空腹血清混浊不清，在4℃冰箱静置12 h后乳糜盖下层混浊，含大量VLDL。血清TG高达17～58 mmol/L（1 500～5 000 mg/dL），血清TC含量4～10 mmol/L（16～400 mg/dL），偶继发于糖尿病、酒精中毒、糖原贮积症、肾病综合征、女性避孕药等。
（三）代谢综合征及血脂异常危险分层
动脉粥样硬化的危险因素
1.正性易患因素：①年龄（男性大于45岁；女性55岁以上或有提前停经而未用雌激素替代治疗）。②有提前出现冠心病的家族史（父亲或其他男性一级亲属在65岁前患心肌梗死或猝死）。③现在吸烟。④高血压［≥140/90 mmHg（18.67/12.00 kPa）］，或在服用降压药。⑤血浆HDL-C浓度低（＜35 mg/dL）。⑥糖尿病。
2.负性易患因素：HDL-C浓度高（≥60 mg/dL）。
3.代谢综合征：是一组代谢起源相互关联的危险因素的集合，这些因素促成粥样硬化性心血管病及2型糖尿病的发生，见表7-8。
表7-8 临床检定代谢综合征
注：1 mmHg＝0.13333 kPa
符合表7-8三项及以上者，即可诊断为代谢综合征。
（4）其他因素：男性、吸烟、低HDL、肥胖。
（5）血脂异常危险分层方案，见表7-9。
表7-9 血脂异常危险分层
注：其他危险因素包括：年龄（男性≥15岁，女性≥55岁）、吸烟、低HDL-C、肥胖和早发（男性＜55岁，女性＜65岁）、缺血性心血管家族史。