房间隔缺损发病机制正在研究中，目前对于其分子学发病机制至今并不十分清楚。近年来随着分子生物学的发展，发现越来越多的心房间隔缺损有关的基因。目前研究发现T-BX5、NKX2.5、GATA4转录因子与房间隔缺损的发生高度相关。除上述因子外，WNT4、IFRD1、HCK等基因的表达异常也与房间隔缺损的发生相关。(https://www.daowen.com)
