三、诊断

初步诊断：①范可尼综合征；②低磷骨软化症。

鉴别诊断：

（1）特发性Fanconi综合征：成人及儿童均可存在，遗传模式不一，多表现为散发，不存在明显遗传模式，所有病例均会出现肾小管功能异常，发展到终末期肾衰竭，异体肾移植后复发。(https://www.daowen.com)

（2）遗传性疾病引起的继发性Fanconi综合征：包括胱氨酸贮积症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症、糖原贮积症、酪氨酸血症、Wilson病、Lowe综合征、细胞色素C氧化酶缺乏等，此类疾病常有原发病表现，及一定的遗传模式，完善尿常规、铜蓝蛋白、血糖、甲功、肝功等予以鉴别。

（3）非遗传性疾病引起的继发性Fanconi综合征：如铅、镉中毒，过期四环素、甲苯、庆大霉素、6-巯嘌呤、链佐星、顺铂、马兜铃酸、淀粉样物质、多发性骨髓瘤、轻链沉积病和干燥综合征等。患者无相关重金属接触史，有口干，完善ANA、ENA等明确是否存在干燥综合征，必要时行血清免疫固定电泳，排除多发性骨髓瘤。

最终诊断：①范可尼综合征（低磷骨软化症、肾小管酸中毒、低钾血症）；②肾性骨病；③干燥综合征（重度贫血、白细胞减少症）；④慢性肾脏病Ⅱ期；⑤继发性甲状旁腺功能亢进。