三、诊断
初步诊断:青春期发育延迟。
鉴别诊断:
(1)体质性生长发育延迟(CDGD):为青春期延迟的常见原因,与遗传有密切关系,较晚者青春发育可延迟到17~18岁,在该年龄段范围未启动青春期,其GnRH试验及hCG试验呈阳性反应,可与性腺功能减退鉴别。(https://www.daowen.com)
(2)低促性腺激素性性功能减退:可分为先天性及获得性两大类,先天性者见于家族性低促性腺激素性功能低下、Kallmann综合征、FGFR1基因突变、DAX-1基因缺陷、GnRH受体基因缺陷、Prader-Willi综合征、Laurence-Moon综合征等,获得性者见于严重疾病、压力、营养不良、过度练习、肥胖、高催乳素血症、蝶鞍体积损伤、血色沉着病等。
(3)高促性腺激素性性功能减退:为睾丸病变所致,见于Klinefelter综合征、隐睾病及后天睾丸损伤、雄激素不敏感等。
最终诊断:青春期发育延迟。