一、病历摘要

姓名：×××　性别：男　年龄：1岁8月

主诉：睡眠打鼾1年。(https://www.daowen.com)

现病史：患儿8月龄受凉后鼻塞睡眠打鼾张口呼吸，治疗好转但反复并逐渐加重。近半年常有脓涕，每晚睡觉吸气费力、憋气、翻身多，常憋醒，每小时5～10次，合并感冒时“整晚抱着睡”，烦躁爱哭，保守治疗3月无效，家长担心憋死恳求手术。学语慢，家长觉其近2月听力下降，无耳痛流脓。起病来患儿睡眠差，二便无特殊。

既往史：既往体质差，营养发育落后，近1年呼吸道感染1～3次/月，常伴高热，2次肺炎住院史。1岁时查出EDA基因变异，Xq12～13.1 EDA，c.78 del g，母亲为先证患者。按计划接种。母亲皮肤干燥，母亲家族中有类似样貌患者。