诊断与鉴别诊断
1.临床表现
本病起病隐袭，进展缓慢。临床表现为持续进行性的记忆、语言、视空间障碍及人格改变等。临床上根据病情的发展分为3个阶段。
（1）第一阶段（1～3年）：为轻度痴呆期。表现为记忆力减退，近事遗忘突出；判断能力下降，病人不能对事件进行分析、思考、判断，以处理复杂的问题；不能独立进行购物、处理经济事务等，社交困难；尽管仍能做些已熟悉的日常工作，但对新的事物却表现出茫然难解；情感淡漠，偶尔激惹，常有多疑；时间定向障碍，对所处的场所和人物不能做出定向，对所处地理位置定向困难，复杂结构视空能力差；言语词汇少，命名困难；运动系统正常；EEG检查正常；头颅CT检查正常，MRI显示海马萎缩；PET/SPECT显示两侧后顶叶代谢低下。
（2）第二阶段（2～10年）：为中度痴呆期。表现为远、近记忆严重受损；简单结构视空间能力差，时间、地点定向障碍；在处理问题、辨别事物的相似点和差异点方面有严重损害；不能独立进行室外活动，穿衣、个人卫生以及保持个人仪表方面需要帮助；计算不能；出现流畅性失语、观念运动性失用和失认及其他认知缺陷症状；情感由淡漠变为急躁不安，常走动不停，可见尿失禁。EEG显示背景节律缓慢；头颅CT/MRI显示脑室扩大，脑沟增宽；PET/SPECT显示双顶和额叶代谢低下。
（3）第三阶段（8～12年）：重度痴呆期。为全面痴呆状态和运动系统障碍记忆力严重丧失，仅存片段的记忆；智力严重衰退；个人生活不能自理，大小便失禁。运动系统障碍包括肢体强直和屈曲体位。EEG显示弥漫性慢波；头颅CT/MRI显示脑室扩大，脑沟增宽；PET/SPECT显示双顶和额叶代谢低下。
2.辅助检查
（1）神经心理学测验：简易精神量表（MMSE）是痴呆最常用的评估量表。总分数与文化教育程度有关，文盲≤17分；小学程度≤20分；中学程度≤22分；大学程度≤23分，存在认知功能损害。可进一步进行详细神经心理学测验包括记忆力、执行功能、语言、运用和视空间能力等各项认知功能的评估。AD评定量表认知部分（ADAS-cog）用于检测AD严重程度的变化，日常生活能力评估（ADL）量表可用于评定病人日常生活功能损害程度。行为和精神症状（BPSD）的评估包括阿尔茨海默病行为病理评定量表（BEHAVE-AD）、神经精神症状问卷（NPI）和Cohen-Mansfield激越问卷（CMAI）等，Cornell痴呆抑郁量表（CSDD）侧重评价痴呆的激越和抑郁表现。
（2）血液、脑脊液检查：包括血常规、血糖、血电解质、血钙、肾功能和肝功能、维生素B12、叶酸水平、甲状腺素等指标，对于高危人群或提示有临床症状的人群应进行梅毒、人体免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋体血清学检查，排除其他疾病所致的痴呆。脑脊液Aβ42下降、总Tau/磷酸化Tau升高。
（3）神经影像学检查。
①结构影像学：头颅CT（薄层扫描）和MRI（冠状位）检查，可显示脑皮质萎缩明显，特别是海马及内侧颞叶，支持AD的临床诊断。与CT相比，MRI（包括冠状位）证实内侧颞叶和（或）海马萎缩，MRI对检测皮质下血管改变（例如关键部位梗死）和提示有特殊疾病（如多发性硬化、进行性核上性麻痹、多系统萎缩、皮质基底节变性、朊蛋白病、额颞叶痴呆等）的改变更敏感。(https://www.daowen.com)
②功能性神经影像：如正电子扫描（PET）和单光子发射计算机断层扫描（SPECT）可提高痴呆诊断可信度。18F-脱氧核糖葡萄糖正电子扫描（18FDG-PET）可显示颞顶和上颞/后颞区、后扣带回皮质和楔前叶葡萄糖代谢降低，揭示AD的特异性异常改变。
3.诊断要点
根据IWG-2标准进行诊断。
（1）特异临床表型：存在早期及显著情景记忆障碍，包括下述特征：①病人或知情者诉有超过6个月的，逐步进展的记忆能力下降；②海马类型遗忘综合征的客观证据，基于AD特异检测方法——通过线索回忆测试等发现情景记忆能力显著下降。
（2）体内AD病理改变的证据（下述之一）：①脑脊液中Aβ水平的下降以及T-tau或P-tau蛋白水平的上升；②淀粉样PET成像，示踪剂滞留增加；③AD常染色体显性突变的存在（常携有PSENI、PSEN2、APP的突变）。
4.鉴别诊断
（1）血管性痴呆：病人多有卒中史，认知障碍发生在脑血管病事件后3个月内，痴呆可突然发生或呈阶梯样缓慢进展，神经系统检查可见局灶性体征；特殊部位如角回、丘脑前部或旁内侧部梗死可引起痴呆，CT或MRI检查可显示多发梗死灶，除外其他可能病因。
（2）额颞叶痴呆（FTD）：病人早期表现为人格改变、言语障碍和行为障碍，空间定向力和记忆力保存较好，晚期才出现智能衰退和遗忘等。Kluver-Bucy综合征是额颞痴呆早期行为改变的表现，AD仅见于晚期。CT、MRI有助于两者的鉴别，AD可见广泛性脑萎缩，额颞痴呆显示额和（或）颞叶萎缩；临床确诊需组织病理学检查。
（3）正常颅压脑积水（NPH）：多发生于脑部疾病如蛛网膜下腔出血、缺血性脑卒中、头颅外伤和脑感染后，或为特发性。出现痴呆、步态障碍和排尿障碍等典型三联症，痴呆表现以皮质下型为主，轻度认知功能减退，自发性活动减少，后期情感反应迟钝、记忆障碍、虚构和定向力障碍等，可出现焦虑、攻击行为和妄想。早期尿失禁、尿频，后期排尿不完全，尿后滴尿现象。CT可见脑室扩大，腰穿脑脊液压力正常。