诊断与鉴别诊断
1.临床表现
本病均为散发，可发生于任何年龄，成人多见，儿童亦可发病，无性别差异。
（1）脑桥中央髓鞘溶解症：常在原发疾病引起脑部症状或治疗好转的基础上，突然出现假性延髓麻痹、中枢性四肢瘫痪等不同程度的脑干功能障碍，病人表现为声音嘶哑和发音困难，逐渐发展至沉默不语，不能讲话，不能吞咽，严重者四肢不能活动，可伴意识障碍。感觉和理解力相对正常，仅能通过眼球活动示意。数日后四肢腱反射变得活跃，疼痛刺激可引起肌强直和肢体伸性姿势。还可出现眼球震颤，眼球协调运动、眼球凝视障碍等。
（2）脑桥外髓鞘溶解症：临床上比脑桥中央髓鞘溶解症少见，可单独出现也可与脑桥中央髓鞘溶解症并发，占渗透性脱髓鞘病例的10%左右。常见的为运动障碍，病人表现为四肢震颤、行动迟缓等帕金森病的特点，也可表现为手足徐动、舞蹈样动作或全身肌张力障碍，部分病人可有共济失调、行为异常、视野缺损等小脑、皮质下白质受损的特点。也可合并言语不清、吞咽困难、四肢腱反射活跃等脑干症状。
（3）少数病人症状不典型，仅表现为意识模糊或木僵状态，可不伴有皮质脊髓束或皮质延髓束的体征，仅在头颅MRI上发现皮质下白质大片对称性病灶，也有部分病人病灶较小而无明显的临床症状。
2.辅助检查
（1）影像学检查：CT可显示脑桥中央及脑桥外双侧对称性低密度病灶，但检出率较低，结果并不可靠。目前认为MRI是具有诊断价值的检查方法。可显示脑桥基底部对称性的长T1长T2异常信号，在发病后1～2周病灶清晰，增强后无强化。病灶在MRI轴位上呈三角形或蝴蝶形，冠状位上呈特征性的蝙蝠翅样。弥散加权成像（DWI）呈高信号，表观弥散系数（ADC）呈低信号（图10-4，图10-5）。有时临床症状好转而影像学异常可持续几个月或更长。
（2）脑电图检查：可见弥漫性低波幅慢波，与意识状态有关，无特征性。
（3）神经电生理检查：脑干听觉诱发电位（BAEP）可提示脑桥被盖部病变，典型表现为Ⅰ～Ⅴ波或Ⅲ～Ⅴ波间潜伏期的异常延长。
（4）脑脊液检查：蛋白及髓鞘碱性蛋白可增高，偶见脑脊液黄变。部分脑脊液压力增高，白细胞数可增高。
图10-4 MRI显示脑桥中央髓鞘溶解症病人
特征性脑桥基底部对称性T2高信号病灶
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图10-5 脑桥外髓鞘溶解症病人典型双侧基
底节显示对称性T2高信号病灶
3.诊断要点
渗透性脱髓鞘疾病仅靠临床表现诊断困难，随着头颅MRI的广泛应用，早期诊断率逐渐提高。
（1）病人往往有低钠血症的病史，在补液纠正低血钠的过程中起病；或有其他疾病，如慢性酒精中毒、糖尿病、肝衰竭、肾衰竭、癌症晚期、多发性神经病等各种基础疾病，与疾病相伴发或在疾病的治疗过程中起病。
（2）临床表现为突发的四肢瘫痪、假性球麻痹、意识障碍等皮质脊髓束和皮质脑干束受损的症状，或急性帕金森综合征、肌张力障碍等锥体外系症状，或出现意识模糊、木僵状态等反常的精神行为。
（3）头颅MRI显示脑桥基底部或双侧基底节对称性T1低信号、T2高信号病灶，DWI呈高信号，ADC图为低信号改变。
4.鉴别诊断
（1）可逆性后部白质脑病综合征（RPLS）。
①RPLS病因主要由高血压脑病、肾功能不全、妊娠子痫、应用免疫抑制药或细胞毒性药物诱发；而髓鞘溶解综合征大部分是与低钠血症补钠速度过快或慢性酒精中毒、其他严重疾病相关。
②RPLS病变部位主要位于大脑半球后部白质，呈大片状水肿病灶，双侧顶枕叶为主，也可累及脑桥，病灶亦呈片状分布，脑桥基底部及被盖部均受影响；髓鞘溶解综合征病灶主要累及脑桥基底部或脑桥外基底节部位，呈特征性的脑桥蝙蝠翅样改变或双侧基底节对称性病灶。
③RPLS发生的机制为血管源性水肿，MRI检查T1为等或低信号病灶，T2呈高信号，DWI为等或略高信号改变，ADC图为高信号改变；髓鞘溶解综合征为细胞毒性水肿，MRI检查为T1低信号，T2高信号病灶，DWI呈高信号，ADC图为低信号改变。
④RPLS经控制血压或积极治疗原发病，病灶可消失，临床症状很快好转；髓鞘溶解综合征往往治疗困难，预后较差。
（2）闭锁综合征：①闭锁综合征为脑桥基底部双侧梗死，病人往往有脑血管病的高危因素，起病表现为真性球麻痹、四肢迟缓性瘫痪；髓鞘溶解综合征则为脑桥基底部的脱髓鞘病变，临床表现为假性球麻痹及四肢迟缓性瘫痪，数日后发展为痉挛性瘫痪。②闭锁综合征由基底动脉或基底动脉双侧脑桥分支闭塞引起，MRA检查可见明显脑血管病变，基底动脉严重狭窄或闭塞；髓鞘溶解综合征则由电解质紊乱、血浆渗透压改变所致，颅脑血管检查往往无异常。