一、概述

亨廷顿病（HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。

此病在1872年由美国内科医师。Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素。病理改变特点是纹状体和大脑皮层的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮层存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。(https://www.daowen.com)

此病患病率从0.5/10万人至7.8/10万人不等，在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低，国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的病人发病年龄在10～20岁之间，1%的病人发病年龄在儿童期，个别病人的发病年龄在80岁以后。