颅底凹陷与扁平
颅底凹陷是颅骨底部在枕大孔部位向下移位，齿状突上端通过枕骨大孔突向颅内。扁平颅底是颅骨平坦或基底高度增大，不具多少临床重要意义。但颅底凹陷是上颈椎最常见的先天性异常，其齿突尖端比正常者更位于头端，齿突可能突入枕骨大孔并侵犯脑干，因为脑干和脊髓的可利用空间有限而引起神经症状。神经损害可由齿突直接压迫所致，或由枕骨大孔周围的其他限制性结构，如椎动脉的循环受损，或脑脊液循环受限所引起。矫形外科医师熟悉基底凹陷及其临床表现很重要，因为这种脊柱畸形经常未被认识或误诊为后颅窝肿瘤、脊髓灰质炎的延髓性麻痹、脊髓空洞症、肌萎缩性侧索硬化、脊髓肿瘤、多发性硬化等。
颅底凹陷可以是原发（先天性）也可能是继发性病变（获得性）。原发性颅底凹陷是先天性颅颈连接处的结构异常，通常伴有其他脊柱缺陷（寰枕融合、Klippel-Feil综合征、Arnold-Chiari畸形、脊髓空洞症、齿状突畸形、寰椎发育不良和寰椎后弓裂等），这些合并畸形可引起突出的临床症状。继发性基底凹陷是一种获得性颅骨畸形，由引起颅底骨性结构软化的全身性疾病，如Paget病、骨软化、佝偻病、成骨不全、类风湿关节炎、神经纤维瘤病和强直性脊椎炎等所致。
颅底凹陷通过枕骨大孔的神经结构受到挤压而引起神经症状，但其临床症状有很大的差异，如严重凹陷颅底的患者可能无任何症状。临床症状通常在二三十岁时出现，可能因为随着年龄的增大，韧带松弛及不稳定越加明显，而脊髓及椎动脉对压迫的耐受越加降低。
多数颅底凹陷的患者有短颈、斜颈、面部或颅骨不对称，但这些表现不是颅底凹陷的患者所特有的体征，也可见于其他先天畸形。在枕大神经分布区域的头痛是一个常见的主诉。一般将症状和体征分为两类：由单纯颅底凹陷所致的症状和由Amold-Chiari畸形所致的症状。单纯颅底压迫所产生的症状，主要是运动与感觉失调，如肢体无力及感觉异常。Amold-Chiari畸形的患者有小脑和前庭失调，如共济失调、头晕、眼球震颤。颅底凹陷也可产生下位脑神经受累，三叉神经、迷走神经、舌咽神经和舌下神经均可在出延髓时受压。个别的患者有性功能紊乱，如阳痿和性欲降低。
椎动脉经过枕骨大孔时受压是另一些症状的原因，颅底凹陷及寰枕融合的患者，椎动脉畸形的发生率显著增加。由椎动脉供血不足引起的症状如头晕、癫痫、智力减退和晕厥可单发或与其他基底凹陷症状一并出现。如果使用颅骨牵引，有枕颈畸形的儿童可能对椎动脉受损和脑干缺血更敏感，因为它更进一步损害了异常的椎动脉。
（一）颅底凹陷诊断
可通过侧位放射线片做出诊断。如果参考点能够确定，连线可划出，则可确定齿状突顶端位置的正常界限。
许多测量方法已被建议用于基底凹陷的诊断（见表10-1），这也反映了从X线片上评估脊柱这一区域的困难。
表10-1 诊断基底凹陷的测量方法
续表(https://www.daowen.com)
可能需要几种方法（X线平片，断层、CT扫描和MRI）用以确定诊断，最常使用的测量方法包括Chamberlain、McGregor、McRae、Fischgold、Metzger线。Chamerlain、McGregor、McRae线是在颅骨的侧位上测量（见图10-1）；Fischgold、Metzger线由前后位片测量（见10-2）。
图10-1 颅底、上段颈椎和McRae、McGregor和Chamberlain线的位置
图10-2 Fischgold和Metzger线最初为乳突下极的连线（B）
Chamberlain线是从硬腭后缘到枕骨大孔后缘所画的一条直线，当齿状突尖位于此线以上时，可发生症状性基底凹陷。该线有2个缺点：枕骨大孔后缘不仅在标准侧位上很难确定，而且还经常发生内陷。McGregor修改了Chamberlain线，从硬腭后缘的上面到枕骨凸的最低点画一条线，该线在标准侧位片上则很容易确定。测量齿突尖端的位置与McGregor线的相互关系，此线上方4.5 mm被认为是正常值的上限。McRae线确定枕骨大孔的前后距离，即枕骨大孔的前缘与后缘之间的连线。McRae观察到齿状突尖低于此线时，患者通常无症状。
McGregor线与Chamberlain线曾受到质疑，因为前参照点（硬腭）不是颅骨的一部分，测量值可能被异常面部轮廓或者高弓腭所扭曲。为了解决这个问题，Fischgold和Metzger描述了一种在前后位断层片上测量颅底凹陷的更加精确的方法（见图10-2）。这种方法是基于两个二腹肌沟（乳突内侧面与颅底的连接处）之间的连线。正常情况下，二腹肌沟线高于齿状突尖上方约9.7 mm，高于寰枕关节约11.6 mm。
McGregor线被用作常规筛选方法，因为此线的标志很容易从标准侧位X线片上确定。若需要更详细的资料，颅骨颈椎连接处的MRI可有来确诊基底凹陷。McAfee等推荐用CT扫描和MRI来评估上部颈段脊髓受压迫的情况。他们认为，在这些辅助方法中，CT扫描更好地提供骨骼的细节，而MRI提供极好的软组织分辨率。“从颈椎屈伸位所获得的功能性”的MRI成像，可显示椎骨不稳定及畸形所致的脊髓受压的动力学。
（二）颅底凹陷的治疗
用颈托或者颈部矫形支具治疗有症状的患者，已经证明无明显效果。许多颅底凹陷的患者没有神经症状，而有些患者有轻微症状，但多无进行性的神经损害的体征。这些患者应该严密观察，定期检查，只有当临床症状和体征加重时才有外科手术的指征。外科手术指征是根据临床症状而不是基底凹陷的程度，一旦患者出现症状，其病变则有可能进行性加重。若症状是由齿状突撞击前方所致，则有在伸展位做枕C1～C2融合的稳定性手术的指征。若齿状突不能复位，则应在后路固定之后做前路齿状突切除术。如后侧受压则需枕骨下颅骨切除及C1椎板切除，可能包括C2椎板切除，以解除脑干及脊髓的压迫。术中应该切开硬脑膜以检查后方是否有紧张的硬膜束带，症状可能是硬膜束带而不是骨性异常所致。若在减压后稳定性仍存在问题，则推荐实施后融合术。