Down综合征
Down综合征的儿童因胶原缺陷所致的全身性韧带松弛，可引起寰枢关节和寰枕关节不稳定。此病引起的寰枢关节不稳定，其发生率为9%～20%，而寰枕关节不稳定的发生率则为61%～63%。Down综合征儿童的颈不稳定可合并先天性上颈椎畸形，有寰枢不稳的患者中脊柱畸形更为常见。但是，颈椎畸形是韧带松弛的原因还是结果仍有争论。
（一）神经系统表现
颈椎不稳的患者中只有1%～2.6%出现神经症状，颈椎不稳定通常是在常规筛选检查或为其他原因所摄的颈部X线片时发现的。Burke等注意到进行性颈椎不稳定所引起的神经症状最常发生于9.5岁以上的男性儿童，累及锥体束者通常出现异常步态、腱反射亢进性肌力减弱，其他神经症状可能包括颈痛、枕部头痛和斜颈。对Down综合征患者做详细的神经检查往往很困难，使用体感诱发电位（SSEP）可以明确神经损害。
（二）X线表现
X线检查应包括前后位、屈伸侧位和齿状突位。寰齿间隙（ADI）大于4 mm者提示有寰枢椎不稳定，若ADI大于6 mm，则有必要进行颈椎伸屈位MRI或CT检查来估计脊髓的可利用空间。寰枕不稳定的放射线证据不如寰枢不稳定容易确定，但是Wackenheim（见图10-5），Wiesel和Rothman（见图10-6），Powers（见图10-7）等描述的测量方法对此则有帮助。Powers比值大于1.0提示枕骨有异常的向前移位，按照Parfenchuck等的意见，此比值小于0.55则提示枕骨向后移位。
图10-5 Wackenheim的斜坡-椎管线
此线沿着斜坡向椎管延长，恰恰经过齿状突的后侧
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图10-6 Wisel和Rothman测量寰枕不稳定
颈伸屈侧位X线片测量两点距离，横向移位应＜1 mm
图10-7 Powers比值基于枕骨大孔前缘中点
（B）到寰椎后弓（C）的连线和枕骨大孔后缘中点（O）至寰椎前弓（A）的连线的比值，即BC线的长度÷OA线的长度。当比值＞1时，可诊断寰枕向前移位；而比值＜0.55时，可诊断寰枕向后移位
（三）治疗
当Down综合征的ADI为4～5 mm时，通常只需限制高危的活动；若ADI为6～7 mm，应该使用MRI或CT来估计神经损害的危险性；若ADI等于或大于9 mm，则推荐实施C1～C2后融合和钢丝固定。在融合和钢丝固定前，应该先牵引使不稳定的C1～C2关节复位。若不能复位，原位融合可减少神经损害的危险，但术中复位和钢丝穿入可减少脊髓可利用的空间，易发生神经损伤。
Down综合征的颈部融合的术后并发症相对常见。移植物被吸收，提示为缺乏炎症反应和胶原缺陷的结果。C1～C2融合的上下关节发生不稳定。因为融合术后6个月仍有移植物吸收的报道，术后用halo石膏或背心制动必须持续6个月以上。