常见血液病检验
（一）贫血的检验
1.缺铁性贫血 缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是由于机体内贮存铁消耗尽而缺乏，影响血红蛋白合成而引起的小细胞低色素性贫血。
（1）血象：红细胞和血红蛋白减少，呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）均下降。血涂片红细胞以体积小的红细胞为主，可见红细胞中心淡染区扩大，严重者可见环形红细胞。白细胞数和血小板数常正常，部分患者血小板数增多，少数白细胞数轻度减少。
（2）骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒红比值下降。红细胞系增生，以中、晚幼红细胞为主，幼红细胞体积小，核固缩，胞质量少，呈蓝色，边缘不整齐。成熟红细胞体积小，部分中心浅染区扩大。粒系、巨核系一般正常。
（3）细胞化学染色：骨髓铁染色细胞外铁常呈阴性，细胞内铁常明显减少（铁粒幼红细胞＜12%）。
2.巨幼细胞贫血 巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia，Mg A）是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏，影响细胞DNA合成，导致细胞核发育障碍而引起骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血。
（1）血象：红细胞和血红蛋白均减少，以红细胞减少更明显，呈大细胞正色素性贫血（MCV增高，MCHC正常）。血涂片红细胞大小不一，易见大红细胞、椭圆形红细胞、嗜多色红细胞、嗜碱性点彩红细胞及Howell-Jolly小体，有时可见有核红细胞。网织红细胞轻度增高。白细胞和血小板数正常或下降，并可见多分叶核粒细胞、巨杆状核粒细胞及大血小板。
（2）骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒红比值下降。红细胞系增生，巨幼红细胞＞10%，形态特点为胞体大、胞质量多、核大、染色质疏松。成熟红细胞形态基本同血象。粒细胞系可见巨晚幼粒细胞、巨杆状核粒细胞及粒细胞核分叶过多。巨核细胞系可见巨型变及核分叶多、大血小板等。
（3）细胞化学染色：骨髓铁染色细胞内铁、外铁均正常。
3.再生障碍性贫血 再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）是由于物理、化学、生物及某些不明原因造成骨髓造血组织减少、造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少为特征的疾病。
（1）血象：常为全血细胞减少，早期可仅有一系或两系减少。多为正细胞正色素性贫血，网织红细胞减少。粒系明显减少，淋巴细胞相对增多，无病态造血。
（2）骨髓象：急性再生障碍性贫血骨髓增生减低或极度减低。粒细胞系、红细胞系明显减少，血细胞形态基本正常。巨核细胞常缺如。淋巴细胞相对增多。非造血细胞如浆细胞、网状细胞、肥大细胞、成骨细胞、破骨细胞、脂肪细胞等增加。
（3）细胞化学染色：①NAP染色：阳性率及积分值增加。②铁染色：细胞内铁、外铁增加。
4.溶血性贫血 溶血性贫血（hemolytic anemia，HA）是由于红细胞膜、红细胞酶和血红蛋白分子缺陷或外在因素造成红细胞寿命缩短，破坏加速，超过骨髓造血的代偿能力而发生的一类贫血。
（1）血象：红细胞和血红蛋白减少，血涂片易见嗜多色性红细胞、大红细胞、破碎红细胞及有核红细胞，因溶血性贫血性质不同可见球形红细胞、口形红细胞、靶形红细胞、椭圆形红细胞等。网织红细胞增加（5%～25%，甚至＞90%）。白细胞和血小板数一般正常。急性溶血时，中性粒细胞比例增高，并伴有中性粒细胞核左移现象。
（2）骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒-红比例明显下降。红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主，易见核分裂象，成熟红细胞形态基本同血象，易见Howell-Jolly小体，可见Cabot环。粒系细胞百分率相对减低，巨核细胞系大致正常。
（3）细胞化学染色：PAS染色个别幼红细胞呈阳性。铁染色细胞内铁、细胞外铁一般正常或减少，但珠蛋白生成障碍性贫血可增加，阵发性血红蛋白尿症可呈阴性。
（二）白血病的检验
1.急性白血病 急性白血病FAB形态学分型是1976年法、美、英三国协作组提出的急性白血病形态学分型方案及诊断标准，将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）和急性髓系细胞白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）或称急性非淋巴细胞白血病（acute non-lymphocytic leukemia，ANLL）。此后，又对FAB分型方案进行了多次修改和补充，被各国广泛采用。
（1）ALL的FAB形态学分型
L1：以小细胞为主（直径小于12μm），大小较一致，胞浆量少，核染色质较粗，核仁小而不清楚。
L2：以大细胞为主，大小不一，核染色质较疏松，核仁较大，1至多个。
L3：大细胞为主，大小一致，核染色质细点状均匀，核仁清楚，1个或多个。胞质嗜碱，深蓝色，有较多空泡。
血象：红细胞数、血红蛋白量及血小板数常减少，白细胞数常明显增多（＞50×109/L），有时白细胞数也减少。血液涂片分类时常以原始淋巴细胞、幼稚淋巴细胞为主（＞70%）。涂抹细胞易见。
骨髓象：有核细胞增生极度活跃。淋巴细胞系极度增生，原始淋巴细胞、幼稚淋巴细胞＞30%，多数占80%～90%以上，篮状细胞易见。其他细胞系统增生明显受抑制或缺如。
（2）急性髓细胞白血病FAB分型
M1：（急性粒细胞白血病未分化型）骨髓中原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）占非红细胞系统细胞（nonerythrocyte NEC）≥90%，早幼粒细胞很少，中幼粒细胞以下各阶段细胞不见或罕见。
M2：急性粒细胞白血病部分分化型。
M2a：骨髓中原始粒细胞30%～89%（NEC），早幼粒细胞及以下阶段细胞＞10%，单核细胞＜20%。
M2b：骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常中性中幼粒细胞为主，≥30%（NEC），此类细胞核浆发育明显不平衡，其胞核常有核仁。
M3：（急性早幼粒细胞白血病）骨髓中以颗粒异常增多的异常早幼粒细胞增生为主，30%～90%（NEC），原始粒细胞及中幼粒以下细胞各阶段较少。
M3a：（粗颗粒型）胞质中充满粗大颗粒，且密集融合分布，颗粒也可覆盖在核上。
M3b：（细颗粒型）胞质中颗粒细小而密集。
M4：急性粒-单核细胞白血病。
M4a：骨髓中以原始粒细胞、早幼粒细胞增生为主，原始单核细胞、幼稚单核细胞及单核细胞≥20%（NEC）。
M4b：骨髓中以原始单核细胞、幼稚单核细胞增生为主，原始粒细胞、早幼粒细胞≥20%（NEC）。
M4c：骨髓中的原始细胞既具有粒细胞系统特征又具有单核细胞系统特征，此类细胞≥30%（NEC）。
M4Eo：除上述特点外，嗜酸性粒细胞增加≥5%，其嗜酸颗粒粗大而圆，还有着色较深的嗜碱颗粒。(https://www.daowen.com)
M5：（急性单核细胞白血病）骨髓中原始单核细胞加幼稚单核细胞≥30%。
M5a：（急性单核细胞白血病未分化型）骨髓中原始单核细胞≥80%（NEC）。
M5b：（急性单核细胞白血病部分分化型）骨髓中原始单核细胞＜80%。
M6：（红白血病）骨髓中红系前体细胞≥50%，且有形态异常，原始粒细胞（或原始单核细胞+幼稚单核细胞）＞30%（NEC）；血液涂片中原始粒细胞（或原始单核细胞）＞5%，骨髓中原始粒细胞（或原始单核细胞+幼稚单核细胞）＞20%。
M7：（急性巨核细胞白血病）外周血中有原巨核（小巨核）细胞；骨髓中原始巨核细胞≥30%；原始巨核细胞经电镜或单克隆抗体证实；骨髓细胞少，往往干抽，活检有原始巨核细胞增多，网状纤维增加。
WHO造血和淋巴组织肿瘤分类，2001年3月里昂会议上，国际血液学及血液病理学专家推出一个造血和淋巴组织肿瘤WHO新分型方案的建议。该分型应用了MICM分型技术，即形态学（morphology）与细胞化学、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）和分子生物学（molecular biology），结合临床综合进行分型，力求反映疾病的本质，成为国际上一种新的分型诊断标准。WHO建议将骨髓原始细胞数多20%作为诊断急性白血病的标准，并且将骨髓原始细胞＜20%、但伴有重现性遗传学异常者均诊断为急性白血病。新分型方案结合临床、结合染色体核型改变及其受累基因的异常表达，将急性白血病分类与发病机制、靶基因治疗相结合，具有重要的临床和研究价值。2008年，又对该方案进行了修订，见表1-19。
表1-19 WHO急性髓系白血病和相关肿瘤分类（2008）
2.慢性粒细胞白血病 慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous/granulocytic leukemia，CML/CGL）为克隆性多能造血干细胞恶性增殖性疾病，主要表现为外周血白细胞持续性、进行性增高，分类主要为中幼粒以下阶段细胞，90%以上患者可有Ph染色体阳性。
（1）血象：①慢性期：红细胞数、血红蛋白量早期正常甚至增加，随着病情进展而明显下降，血涂片中有时可见幼红细胞。白细胞数常明显增加，一般为（100～300）×109/L，最高达500×109/L。血涂片中以中性中、晚幼粒细胞和杆状核、分叶核粒细胞为主（新的标准为幼粒细胞＞10%），嗜酸性及嗜碱性粒细胞较易见。各期粒细胞形态基本正常，血小板数早期可正常或增加，高者可达800×109/L，随着病情进展而明显下降，血涂片中有时可见小巨核细胞。②加速期：嗜碱性粒细胞≥20%，原始细胞≥10%。③急变期：原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型（或原始单核细胞+幼稚单核细胞或原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞）≥20%，或原始粒细胞+早幼粒细胞≥30%。
（2）骨髓象：①慢性期：a.有核细胞增生极度活跃，粒∶红比例明显升高。b.粒细胞系统极度增生，以中性中幼粒细胞以下为主，嗜酸性及嗜碱性粒细胞较易见，原始细胞≤10%。粒细胞形态基本正常或少数粒细胞有巨幼样变。c.红细胞系统早期增生，晚期常明显受抑制，形态无明显异常。d.巨核细胞系统早期增生，晚期受抑制，部分病例可见病态巨核细胞如淋巴样小巨核细胞、小巨核细胞、大单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞等。有时可见戈谢样、海蓝样或尼曼匹克样吞噬细胞。②加速期：原始细胞≥10%。③急变期：原始粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型（或原始单核细胞+幼稚单核细胞或原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞）≥20%，或原始粒细胞+早幼粒细胞≥50%。
（3）遗传学及分子生物学检查：CML患者＞90%有特异性Ph染色体t（9；22）（q34；q11）形成bcr/abl融合基因。
（4）细胞化学染色：NAP染色：慢性期积分及阳性率明显下降或为0，合并感染、妊娠或慢性粒细胞白血病急变时积分可增高。治疗完全缓解时，NAP活性恢复正常，预示预后较好。
3.骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，多发生于老年人，表现为一系或多系髓系血细胞减少或发育异常，有20%～40%可转化为急性白血病。MDS分型有FAB协作组分型（表1-20）和WHO分型（表1-21），目前临床多采用WHO分型。
表1-20 MDS的FAB分型
表1-21 WHO骨髓增生异常综合征诊断及分型标准（2008）
13系血细胞减少归类为MDS-U，伴孤立性del（5q）细胞遗传学异常为MDS 5q-
2如果骨髓原始细胞百分比＜5%但血中原始细胞2%～4%，诊断分型应为RAEB-1。血中原始细胞为1%的RCUD和RCMD应为MDS-U
3有Auer小体且血中原始细胞＜5%，骨髓原始细胞＜10%应分为RAEB-2
（1）血象：骨髓增生异常综合征常表现为全血细胞减少，也可表现为两系或一系血细胞减少。血涂片红细胞常明显大小不一，可见嗜多色性红细胞、嗜碱性点彩红细胞、有核红细胞、大红细胞、巨大红细胞，还可见卵圆形、靶形、球形、泪滴形、破碎红细胞；中性粒细胞可见颗粒减少、核分叶过多或过少，有的可见原始粒细胞、幼稚粒细胞、巨大血小板、颗粒减少血小板等，偶见小巨核细胞。
（2）骨髓象：主要表现为三系或两系或一系病态造血。①骨髓增生活跃或明显活跃，少数增生减低。②幼红细胞增生（可＞60%）或减低（可＜5%），原始红细胞及早幼红细胞增多，可见幼红细胞巨幼样变、核碎裂、核畸形、双核、多核、Howell-Jolly小体、嗜碱性点彩。成熟红细胞形态改变同血液涂片。③粒细胞系增生或减低，原始粒细胞增多，有的伴有成熟障碍。粒细胞表现为巨幼样变、双核、环形核、核分叶过少或过多，颗粒减少或增多等，有时RAEB-2型的原始细胞胞质中可见Auer小体。④巨核细胞系增生或减低，可见病态巨核细胞如淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、大单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞，还可见变性巨核细胞、巨核细胞分叶过度等，血小板改变同血液涂片，以淋巴样小巨核细胞最有诊断意义。
（3）骨髓活检组织学：是诊断MDS的主要依据。粒系前体细胞簇（ALIP）≥3个为阳性。
（4）细胞化学染色：①铁染色：细胞外铁及内铁增加，RAS患者环形铁粒幼红细胞≥15%。②PAS染色：疾病早期幼红细胞多为阴性，随着疾病进展转为阳性（阳性率在20%左右）。③NAP染色：积分常明显下降。
（三）常见其他血液病检验
1.多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）为单克隆分泌免疫球蛋白的B细胞系浆细胞恶性增生疾病。发病年龄大多在50～60岁之间，骨髓瘤细胞的浸润、破坏可引起多器官受累。
（1）血象：红细胞和血红蛋白有不同程度减少，常为正细胞正色素性贫血，血涂片中红细胞可呈缗钱状排列。白细胞和血小板正常或减少。血涂片可见少数骨髓瘤细胞（多为2%～3%）、幼红细胞和幼粒细胞。
（2）骨髓象：有核细胞增生活跃或明显活跃。骨髓瘤细胞增生，一般占有核细胞总数10%以上。骨髓瘤细胞大小和形态明显变异，分化好者与正常浆细胞相似，分化不良者，骨髓瘤细胞形态呈多样性粒细胞系、红细胞系及巨核细胞系早期正常，晚期增生常受抑。红细胞常呈缗钱状排列。
（3）M蛋白：IgG＞35g/L，Ig A＞20g/L，尿液本-周蛋白＞1g/24h。
2.恶性淋巴瘤 恶性淋巴瘤是起源于淋巴组织的恶性肿瘤，多发于淋巴结，也可发生于淋巴结外其他器官。可发生于任何年龄。根据组织病理学可分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。
（1）血象：红细胞和血红蛋白正常或减少，白细胞及血小板常正常，嗜酸性粒细胞可增加。当骨髓受侵犯时，可表现为全血细胞减少或白细胞增加；血涂片可见数量不等的淋巴瘤细胞。
（2）骨髓象：淋巴瘤细胞未侵犯骨髓，常无特异性改变，粒细胞系、红细胞系及巨核细胞系基本正常淋巴瘤细胞侵犯骨髓，粒细胞系、红细胞系及巨核细胞系正常或减少。淋巴瘤细胞数量多少不一，常有明显多态性，淋巴瘤细胞的形态取决于恶性淋巴瘤的病理类型。
（3）病理组织学检查：是淋巴瘤最主要的诊断依据。
3.特发性血小板减少性紫癜 特发性血小板减少性紫癜是由于机体免疫功能紊乱引起血小板破坏过多造成的疾病，又称为免疫性血小板减少性紫癜（immunothrombocytopenic purpura，ITP）。
（1）血象：红细胞数、血红蛋白量及白细胞数一般正常，严重出血或慢性反复出血者其红细胞及血红蛋白量可减低。血小板数持续下降或明显下降，急性特发性血小板减少性紫癜（ITP）时血小板数在20×109/L以下，血小板形态大致正常，慢性ITP时血小板数为（30～80）×109/L。血液涂片中可见体积增大、形态特殊、颗粒减少或染色过深的血小板。
（2）骨髓象：有核细胞增生活跃至增生明显活跃，巨核细胞系增生活跃或明显活跃，急性型以原、幼巨核细胞居多，慢性型以颗粒型巨核细胞居多，两型产血小板型巨核细胞均明显减少，巨核细胞可见胞质量少、颗粒减少、空泡变性等改变，可见幼稚巨核细胞产生血小板现象。无明显出血者，粒、红两系一般无明显异常。
（3）血小板表面相关性抗体：PAIgG、PAIg A、PAIgM、PAC3一项或多项增高。