Klippel-Feil综合征
（一）概述
Klippel-Feil综合征是指颈椎的先天性融合，也称为颈椎先天性分隔不全。部分患者伴有短颈、后发际低和颈蹼表现。1912年，Klippel和Feil在尸检中发现，具有上述表现的患者伴有先天性颈椎融合，并于1919年报道了13例，此后，该病被称为Klippel-Feil综合征。
先天性的颈椎融合足是在胚胎第3～8周时颈部体节没能正常分节的结果。在这个时期，骨骼可能不是唯一受累的系统，心、肺、泌尿生殖器和听觉系统也常被侵及。对多数患者而言，确切的发病原因尚不清楚。有人认为，早期在胚胎发育期的血管破裂可能是导致颈椎融合以及相关畸形的原因。颈椎的先天融合可以涉及2个椎体、多个椎体或整个颈椎，颈椎的融合可发生于上颈椎，也可发生于下颈椎，还可以有跳跃式的融合（图4-41）。
图4-41 Klippel-Feil综合征颈椎先天性融合示意图
许多人往往仅仅因为非特异的颈部疼痛不适或体检而偶然发现有颈椎的先天融合畸形存在，因为许多患者无症状，实际发生率并不清楚。据文献估计，其发病率为新生儿的1/42 400～3/700之间，男性比女性稍多（1．5∶1）。
Klippel-Feil综合征患者根据融合部位可分为上颈椎融合、下颈椎融合以及跳跃式融合，上颈椎融合易于合并出现枕大孔区畸形（如寰枕融合）。我院于1988年统计150例合并脊髓神经根损害的Klippel-Feil综合征患者，发现融合部位以C2～3最为常见（52．9%），C3～4为其次（27．6%），而发生在下颈椎者较少见，部分病例分别发生上颈椎和下颈椎的融合，其间尚有正常节段。
Klippel-Feil综合征患者3节及以下融合者占74．4%，2节融合者占65．5%，而3节以上融合者仅占29．9%。
（二）临床表现
Klippel-Feil综合征的临床表现主要为外观表现和继发的脊髓神经根损害。其临床表现与融合的部位、节段有关。上颈椎融合、跳跃式融合及多节段融合者易于早期出现脊髓神经根损害，上颈椎融合常常合并寰枕融合或颅底凹陷，这种情况易于出现典型三联症表现，即短颈、后发际低及颈部活动受限表现；而下颈椎融合及2节段融合者出现脊髓神经根损害较晚或无脊髓神经根损害表现，尤其是C6～7融合者对颈椎的运动及应力分布改变影响更小，更不易出现脊髓神经根损害，也一般不出现颈部的畸形外观。
Klippel-Feil综合征的典型外观表现是短颈、后发际低及颈部活动受限三联症，但是，只有少数患者有此三联症表现。如果患者同时具有上述的全部典型的三联症表现，则提示颈椎的先天性融合几乎累及全部颈椎，并且出生时就有明显的异常，颈椎融合越广泛，上述的典型畸形表现也越明显。许多人并无上述畸形的外观表现，往往仅仅因为非特异的颈部疼痛不适或体检而偶然发现有颈椎的先天融合畸形存在，大多数患者是因继发性的脊髓神经损害进行影像学检查时才发现存在颈椎融合畸形。短颈和后发际低虽是Klippel-Feil综合征患者的典型表现，但并不常见，因此可能被忽略；在严重病例可见颈蹼（颈部皮肤如翼状）。长节段颈椎融合的病例可见颈部活动受限，旋转与侧屈比屈伸更易受到影响。若少于3个椎体的融合或下部颈椎融合，则只有轻度的颈椎活动受限而往往为患者本人所忽略。
颈椎先天融合后，融合的相邻节段因应力增加、过度活动而易于过早出现退行性变以及局部不稳定、椎间盘及侧块关节易于在早期出现退行性关节炎，而可以产生颈项部的疼痛症状；其后，其相邻节段过度活动后，间盘退变突出、椎体后缘及钩椎关节蜕变增生、骨赘形成以及节段性不稳定，可以导致脊髓神经根受到直接刺激、压迫而出现脊髓神经根损害，并出现相应的脊髓神经根损害的临床表现，如上肢的放射性麻木疼痛无力，或四肢的麻木无力活动不灵活症状及四肢腱反射亢进、病理征阳性等锥体束损害表现。出现脊髓神经根损害者可称为神经根型颈椎病或脊髓型颈椎病合并Klippel-Feil综合征；颈椎先天性融合并伴有相邻节段蜕变的患者，在轻微的颈部损伤中，更易于出现无骨折脱位型颈髓损伤。
脊髓型颈椎病或神经根型颈椎病是基于颈椎退变而产生的疾病，因此多发生于中老年人群；而Klippel-Feil综合征合并出现的神经根型颈椎病或脊髓型颈椎病患者，因颈椎先天融合后，其相邻节段因过度活动而过早退变，因而其出现脊髓神经根损害症状的发病年龄要早于一般脊髓型颈椎病或神经根型颈椎病患者。(https://www.daowen.com)
（三）合并的其他畸形
许多先天疾病与先天性颈椎融合一并发生，最常见的有：①脊柱半椎体畸形及侧凸（72%）；②高肩胛症（Sprengel畸形，23%～25%）多见于上颈椎融合同时多节段颈椎融合者，女性较多见；③颈肋（12．7%）；④脊柱裂（后脊柱裂45．3%，前脊柱裂2．2%，前后均有者3．8%）；⑤其他的肾脏畸形、泌尿生殖系统畸形、耳聋、联带运动、心血管畸形、呼吸系统畸形等表现。
（四）影像学表现
常规X线平片、CT扫描和MRI均有助于对Klippel-Feil综合征的评价，检查可直接发现颈椎的融合畸形表现，可发现颈椎融合的部位、融合的节段，并可见融合节段的相邻节段的退变。
应当拍摄颈椎的正侧位片及过伸过屈侧位片，过伸过屈侧位片对确定寰枢关节不稳定或两个先天融合区域之间相邻节段的不稳定最为重要。除了退行性骨赘所致的局部节段性椎管狭窄外，椎管直径多为正常。若在X线片上有椎管扩大，应怀疑有脊髓空洞症、脊髓积水或Arnold-Chiari畸形。全脊柱的X线检查，有助于确定是否合并先天性或特发性脊柱侧凸。除了颈椎融合，受累椎体变平变宽和没有椎间隙均是常见的表现。年幼儿童可因脊柱没有骨化而表现正常，颈椎后侧结构通常最早骨化和融合，因此有助于早期诊断Klippel-Feil综合征。
颈椎CT检查比X线平片能更好地判断和了解颈椎融合的情况，融合的相邻节段蜕变后椎间隙的狭窄、骨赘的增生等情况。
颈椎MRI检查有时不易显示出颈椎融合的骨结构的变化，但可以更好地了解颈椎融合的相邻节段间盘的退变、椎间关节炎的表现以及有无间盘突出及骨赘对脊髓神经根的压迫情况，还可以通过脊髓信号的改变，反映其受压后反应性的缺血表现，有助于对继发的脊髓损害的诊断。
（五）治疗
因融合的相邻节段退行性关节病所致的颈项部疼痛症状，通常采用常规的休息、牵引、颈围领制动、理疗和消炎止痛药等非手术治疗，一般疗效满意；对持续性疼痛患者，可以考虑受累节段的椎间盘及侧块关节采用微创治疗，包括激光、射频或封闭治疗；长期非手术治疗无效的顽固性疼痛患者，采用微创治疗后有一过性症状改善，或经关节突封闭、间盘造影，能证实颈项部的疼痛的确源于融合的相邻节段蜕变者，可以考虑将过度活动而退变的相邻节段予以固定融合。但由于颈项疼痛往往与多种因素有关，决定手术应当严格掌握适应证，排除因其他因素所致的颈项部疼痛。
因融合的相邻节段蜕变后产生的脊髓神经根损害，大多数需要进行减压及固定融合手术。手术前需详细询问病史并进行神经系统查体，确定有无脊髓神经根损害；拍摄详细的颈椎正侧位X线片和过伸过屈侧位片，还需进行颈椎CT平扫及矢状位重建片检查、颈椎MRI检查，仔细评价以确定病变部位，手术方式可参照一般的神经根型颈椎病和脊髓型颈椎病的手术治疗方式。如脊髓神经根受压的节段范围较局限，可以采用前路的减压固定融合术；如除了融合的相邻节段蜕变并导致脊髓压迫外，还有其他的活动的椎节蜕变并导致多节段的脊髓受压，可以考虑行后路的广泛的椎板成形术，但同时应当在融合的相邻节段行后路的侧块或椎弓根钉固定。
对在体检中偶然发现颈椎存在先天融合，且在过伸过屈侧位平片上发现其相邻节段已经出现了明显或严重的活动度过大，MRI及CT也发现了明显退变的影像学证据，如患者既没有脊髓神经根损害的症状，也没有与此相关的颈项部疼痛症状，一般无需预防性地融合固定活动过大的相邻节段。但应当告诫患者加强项背肌的锻炼、加强颈项部保护、减少颈项部的活动、注意保暖、防止受伤受凉等保健措施，以延缓相邻节段的退变。
而对于多节段颈椎融合患者的短颈畸形等外观不良，一般不建议采用手术矫治；但采用手术矫正高肩胛症畸形则有较好效果。
（宋小强）