先天性食管闭锁
食管闭锁指食管腔的狭窄或完全梗阻，如果食管盲端与气管交通，即可被称为食管气管瘘。在各种食管畸形中食管闭锁最常见，约占85%。先天性食管闭锁病例中约20%并有先天性心脏血管畸形，另10%并有肛门闭锁。发病率约为每3 000个活婴中发生1例，故并非罕见。发病男女无差别。本病若不能及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。
（一）病因及发病机制
气管和食管均从胚胎的原始前肠发育而来，食管的上部和气管上部由前肠的咽部衍化而来；食管和气管下部由前肠的胃部发育而来。上下两部分由下而上吻合连通。至胚胎第5周开始合拢。胚胎第8周时已经形成完整的咽部、食管和气管。若食管上下两盲端不在一个纵轴上，就不能相遇沟通。上部食管即成盲管，下部食管与气管相通，形成食管气管瘘，瘘位于第四胸椎水平，即为Ⅲ型畸形，称为食管闭锁合并远端食管气管瘘，占食管闭锁畸形的85%以上。若食管下部未能与上部相通，也不与气管相通，下部食管发育不良逐渐被吸收而成纤维条索，此类畸形为Ⅰ型畸形，称为单纯性食管闭锁，占食管闭锁畸形的7%～8%。其他类型畸形极为罕见。食管闭锁可为节段性闭锁或隔膜闭锁，绝大多数病例存在远端食管气管瘘，表现为食管气管异常连接。
超过30%的食管闭锁者合并其他先天性畸形，由于心血管畸形与鳃裂发育畸形属同源发育，所以食管闭锁常与先天性心脏病同时存在。另外原肠两端发育过程相似，均为管道上下穿通与管道分隔（直肠尿道分隔）过程，可能有同样原因使原肠两端发育过程受阻。所以食管闭锁也可与肛管畸形同时存在。
（二）分型
传统公认的食管闭锁病理分为5型。
Ⅰ型：远近端均为盲囊且两端距离较远，无食管气管瘘形成。此型占7%左右。
Ⅱ型：近端与气管交通，远端为萎缩盲端，非常罕见，占1%左右。
Ⅲ型：食管近端扩大为盲囊，远端与气管叉相连通，形成食管气管瘘。食管与气管相连接部呈尾状细管，位于第四胸椎水平。此型最常见，约占85%以上。
Ⅳ型：上下两端食管均与气管相通。上下两瘘分开，存在一定距离。此型少见，占1%不到。
Ⅴ型：没有食管闭锁，有瘘管与气管连通，则为Ⅴ型或称H形，占4%～5%。
（三）临床表现
食管闭锁的典型临床表现为唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳时，由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道或乳汁直接进入气管，引起呛咳、呕吐，呈现呼吸困难、发绀，并易发生吸入性肺炎。食管下段与气管之间有食管气管瘘的Ⅰ型和Ⅳ型病例则呼吸道空气可经瘘道进入胃肠道，引起腹胀，同时胃液亦可经食管气管瘘反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈现发热、气急。由于食物不能进入胃肠道，病婴呈现脱水、消瘦，如不及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。体格检查常见脱水征象，口腔内积聚唾液。并发肺炎者，肺部可听到啰音，炎变区叩诊呈浊音。
（四）诊断
若见新生儿唾液过多须经常吸引，或是喂养婴儿时诱发呛咳、青紫，应高度警惕本病的可能。此时切忌行所谓“诊断性喂食”，而应行食管插管检查，以避免肺炎发生及尽早明确诊断。经口或鼻腔放入一根细软导管，导管自口返折吐出，可以诊断为食管闭锁。X线平片见鼻胃管返折的位置即为食管近端盲囊的高度，胃管返折的弧度即为食管近端盲囊的宽度，胃管返折弧与第四胸椎的距离即为食管上下盲端的间距。腹部有大量气体影即为Ⅲ型畸形，腹部无气影则为Ⅰ型食管闭锁畸形。
鉴别Ⅰ型和Ⅲ型一般不需要钡剂造影。因为Ⅰ型食管闭锁畸形时，吞咽钡餐受阻后钡剂反流至喉，恰好在吞咽后吸气时被吸入气管和肺。同样可使气管充钡而误诊为Ⅲ型。(https://www.daowen.com)
如果疑诊为单纯气管瘘或单纯食管狭窄，不合并食管闭锁，确诊方法是吞服小量水溶性碘造影剂造影，判断有无食管气管瘘或者仅仅只是食管狭窄。患儿若有青紫、呛咳，应同时检查有无先天性心脏病。拟诊食管闭锁时，必须同时检查患儿肛管。
（五）治疗
本病未经治疗出生后数日即死亡，因此明确诊断后即应尽早施行手术，纠治畸形。
术前应注意适量补液，纠正脱水和电解质失衡；半斜卧位，防止胃液反流，并置入鼻胃管持续吸引食管上部，清除积存的分泌物，防治吸入性肺炎；给予抗生素药物，保持正常体温等。
1．Ⅰ期食管重建吻合手术
多用于Ⅲ型闭锁，新生儿无肺炎和其他严重先天畸形。手术采用经胸腔入路，步骤是：右侧第四肋间开胸，经胸膜内或胸膜外向椎旁分离，显露食管口腔侧盲端（可经口插肛管引导），再沿气管分叉显露食管气管瘘及食管远端。必要时结扎奇静脉。游离下段食管时操作应轻柔，游离的范围亦不宜过长，以免影响下段食管的血液供应，一般不超过3 cm。上段食管血供较为丰富，宜充分游离以获得足够长度与下段食管做吻合术并减少吻合口张力。如果仍然不能直接做吻合或估计吻合后有张力，可在食管近端做螺旋形切开肌层使上端延长。在距气管后壁约3 mm处切断瘘管，用5-0缝线3～4针间断横向缝合气管后壁切口，再用邻近胸膜覆盖。将食管下部与上部直接行端端吻合术。吻合可以用可吸收性无损伤线全层间断吻合即可。外层可用细线间断加固数针。吻合时在对拢上下端时应轻柔牵拉牵引线，以免撕脱。也可采用经后纵隔胸膜外途径手术，优点是不进入胸腔，对呼吸功能影响较小，术后肺部并发症少，而且术后一旦有吻合口瘘，感染一般局限在胸膜外，可以从后纵隔直接引流，因而降低了手术死亡率。
术后处理：Ⅰ期手术后，术后护理十分重要，尤其是呼吸道管理，要保持呼吸道通畅，定时翻身、拍背、吸痰，及时吸净咽部及呼吸道内的分泌物。有明显呼吸困难者可使用呼吸机，维持呼吸道正压，以扩张肺泡，防止肺不张，改善通气。待术后1周左右经食管X线检查证实吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可经口进食。术后并发症主要有以下几个方面。
（1）术后早期主要并发症为肺炎与硬肿症：多因术中保持温度不当，术中、术后体温不升，活动能力大减。再加上胸部手术抑制呼吸运动，肺不能完全张开，以致部分肺萎陷，继而发生肺炎。若再出现手术应激反应与硬肿症引起的播散性血管内凝血，肺出血，患儿则难以救活。因此术前、术中及术后均应注意体温与环境温度，注意保暖。术后患儿肺活量太小，可以每日3～4次吹氧使肺完全张开，避免肺萎陷与肺炎，促使患儿早日恢复。
（2）吻合口瘘：多在术后第3～4天出现。伤口表现感染开溢漏。食管造影可以确诊。如外溢很少，患儿不发热，一般哭闹、呼吸正常，则可从口腔插多孔管持续吸引，并在局部伤口感染处引流，几天内多可愈合。如漏出很多甚至吻合口断裂，则应立即开胸，闭合远端，并固定于胸壁原处。将近端提出至颈部行食管造瘘，待病情稳定后再行食管重建手术。
（3）食管吻合口狭窄：表现为患儿吞咽困难、吸奶慢、呛奶、反复发生肺炎。食管造影可以确诊，应及时进行食管扩张。
（4）胃食管反流：较常见，与胃排空不良有关，表现为夜间呕吐、呛咳，反复肺炎，婴儿45°半斜坡卧位可以减轻、减少发作。食管测压可以帮助诊断。治疗可多采用半斜坡位，至婴儿6个月以后，站立时间比睡卧时间多，病情可能好转。若不见改善，可行Nissen胃底折叠术。
（5）食管闭锁畸形矫正以后，由于气管软骨缺陷或发育不良，会导致以急性呼吸道梗阻为主的，危及生命的严重情况。遇到这种情况首先应行气管内插管，气管切开效果不佳。行磁共振检查可以确诊，应及时行急症剖胸手术，将无名动脉及主动脉悬吊于胸骨后缘，以减轻对气管的压迫。
2．分期手术
体重不及2 kg，一般情况欠佳或并有其他先天畸形病例，需分期行手术。第一期手术切断，缝合食管气管瘘。经腹部做胃造瘘术，以供应营养。经颈部做颈段食管造瘘术，以防止发生吸入性肺炎。数周后，待体重增加到3 kg左右再施行第二期手术，吻合上、下段食管，食管上、下段均为盲端，无食管气管瘘的病例，食管长度往往不足以做对端吻合术。此型病例亦须分期手术。第一期手术将近段食管经颈部切口引出，切开近段食管盲端，引流唾液。另经腹部切口做胃造瘘术以供饮食。待儿童长到3～4岁时再做胃或结肠代食管术，经胸腔或胸骨后入路均可。
（六）预后
早期诊断预后较好。新生儿食管手术损伤大，以前死亡率很高，随着围产医学、新生儿外科和重症监护学的发展，手术死亡率已有了很大的下降，国外有文献报道术后成活率已达到90%以上，国内也报道接近或达到90%。