尿道先天性畸形与男性不育
一、重复尿道
重复尿道是指一个阴茎上有两条或两条以上的尿道。当发生膀胱重复畸形或双阴茎畸形时,每个膀胱或阴茎均有属于自己的尿道,也属于重复尿道。重复尿道在临床上比较罕见。
【病因】
引起重复尿道的病因可能有以下几个方面。
(1)中肾旁管的异常闭合和泌尿生殖窦生长的异常终止,或者泄殖腔膜及生殖结节融合异常。
(2)母亲怀孕过程中激素分泌异常、环境因素及服用药物等因素造成的胚胎发育异常。
(3)胚胎中胚层融合障碍及泌尿生殖窦分裂过程的不连续,导致尿生殖板生长发育异常,中段尿道缺失,形成畸形。
(4)Woodhouse和Williams则认为胚胎发育过程中的组织缺血导致尿道重复畸形。
由于男性尿道的组织构成及发育过程均十分复杂,且重复尿道在临床上较罕见,故尚无统一的理论解释重复尿道的各种表现。因为重复尿道表现类型复杂,单一的学说无法很好解释所有的畸形,所以我们认为重复尿道可能是多因素共同作用的结果。
【分型】
国内一般将重复尿道分为4型:①不完全型重复尿道,副尿道位于正常尿道的背侧或腹侧,与膀胱不相通,往往合并尿道下裂;②不完全型重复尿道,重复的尿道经常在后尿道分叉后于阴茎阴囊部会合;③完全型重复尿道,副尿道位于阴茎背侧并与膀胱相通;④于前列腺部尿道分叉,副尿道开口于会阴或肛周,而正常位置的尿道发育差或者闭锁。
国外对重复尿道的分型方法很多,以Effmann分型和Williams分型应用最为广泛。Effmann分型将重复尿道分为3型:第一型为不完全重复畸形;第二型为完全重复畸形;第三型为膀胱和尿道的完全重复畸形。第二型可以细分为ⅡA1、ⅡA2和ⅡB三种亚型。ⅡA1亚型是指两条重复的尿道从各自独立的膀胱颈发出,并有相互独立的尿道开口;ⅡA2亚型是指一条尿道起于另外一条尿道,并有相互独立的开口;ⅡB亚型是指两条独立的尿道融合为一条尿道,并只有一个共同的开口。Williams分型根据正、副尿道的相对位置分为矢状位类和冠状位类,进一步将矢状位类分为4型:①尿道上裂型,阴茎多背曲畸形,副尿道外口可以位于阴茎背侧从阴茎根部至阴茎头的任何部位;②尿道下裂型,副尿道外口位于阴茎腹侧,多与膀胱相通,具有括约肌,排尿以腹侧副尿道为主;③梭型,尿道多在后尿道先一分为二,而后在阴茎阴囊交界处再合二为一;④H型和Y型,副尿道内口起于正尿道的前列腺部或膀胱,均有括约肌,副尿道外口位于肛管前壁(H型)、肛缘或会阴(Y型)等处。各种类型中只要副尿道起于膀胱就是完全型重复尿道;如果起于正尿道,则为不完全型重复尿道。
【临床表现】
重复尿道常见的临床表现有:尿失禁、阴茎弯曲畸形、痛性勃起、尿路感染、排尿困难、附睾炎等。完全型重复尿道排尿可见到双股尿线,副尿道既可排尿也可排精,有的副尿道只排尿不排精,有的副尿道只排精不排尿。如果是不完全型重复尿道,则只能看到副尿道外口,既不排尿也不排精。许多不完全型重复尿道可没有明显的临床症状,容易漏诊。
重复尿道可以同时伴有尿道下裂、尿道上裂、尿道瓣膜、重复阴茎等畸形,甚至内、外生殖器的完全重复畸形。
副尿道开口于阴茎背侧时,尿道外口远端呈囊性,阴茎勃起时向背侧弯曲,影响男性性交完成,最终影响患者的生育。
【诊断】
重复尿道的诊断必须依据病史、详细的体格检查及各种辅助检查,从而明确畸形的分型,及时发现合并的其他畸形。详细的体格检查十分重要,它可以初步了解畸形的程度,有无合并其他畸形,以指导下一步针对性的辅助检查。大多数患者都是在婴儿时期被父母或儿科医生检查时发现的。
如果是完全型重复尿道,排泄性尿路造影可以清楚地同时显示两条尿道。如果是不完全型重复尿道,可以通过逆行尿道造影或者尿道膀胱镜检查了解副尿道的解剖情况。
尿流动力学检查能明确功能性尿道的位置,鉴别尿道会阴瘘,对保留哪条尿道有一定的指导意义。
重复尿道常常伴发其他器官的畸形如肾脏畸形、输尿管畸形、双膀胱、脊柱和肠道的畸形以及内、外生殖器的完全重复畸形。
【治疗】
重复尿道的治疗目标是解除梗阻、消除感染、重建泌尿生殖道、矫正合并的畸形和尽可能保留生育力。
不是所有的重复尿道患者都必须接受治疗,无尿路感染和尿失禁的患者可以不予处理,只有那些有症状的或者有明显畸形外观的患者才需要进行手术治疗。依据分型辨别并保留功能性尿道是确定手术治疗方案的关键。
按照国内的分型方法,第一型重复尿道如果合并感染或梗阻,可以用Bugbee电极电灼副尿道,使副尿道结痂并最终闭合,或者直接切除副尿道。对于第二型重复尿道,可以切除副尿道或者切除重复尿道之间的间隔,变成一个尿道。对于第三型重复尿道,切除副尿道并矫正阴茎上曲,一般可获得满意的治疗效果。对第四型重复尿道的治疗较为困难,可旷置发育差的尿道,将会阴或肛周的尿道外口经分期或一期游离、移植物代尿道成形术,移植尿道外口至阴茎头。
二、尿道上裂
尿道上裂是指尿道开口于阴茎背侧,尿道外口远端呈钩状,一般伴有尿道背壁部分或全部缺如。尿道上裂较少见,据Dees报道其发病率在男性中为1/117 000。
【病因】
尿道上裂发生的原因目前有2种说法。①在胚胎发育过程中,两侧的生殖结节始基在中线处融合形成生殖结节,生殖结节再发育形成尿道。在胚胎第8周,生殖结节始基向后移位过多,尿生殖窦末端连接的尿生殖沟位置靠前,且尿生殖沟不在中线汇合,使以后发育形成的尿道位于阴茎背侧并形成上裂,最终形成尿道上裂。②泄殖腔膜发育不正常,阻碍了间充质组织的移行,造成泄殖腔膜破溃的位置和时间发生异常,从而影响下腹壁的发育,形成尿道上裂及膀胱外翻。
【分型】
尿道上裂的临床分型目前尚无统一的标准。可以将男性尿道上裂分为3型:①阴茎头型,尿道开口于阴茎头或冠状沟的背侧,不伴有尿失禁;②阴茎型,尿道外口位于阴茎根部,部分伴有尿失禁;③完全型,尿道开口于耻骨联合下或耻骨弓下缘,常伴有尿失禁或膀胱外翻。Culp将尿道上裂也分为3型:①阴茎型,尿道外口位于阴茎背侧;②耻骨联合下型,尿道外口位于耻骨联合的下面;③完全型,膀胱颈部肌肉发育不全,前面为裂隙,耻骨联合分离。国内有学者将男性与女性尿道上裂统一分为3型:①不完全型尿道上裂;②完全型尿道上裂;③复杂型尿道上裂。
【临床表现】
1.尿失禁
阴茎头型尿道上裂很少发生尿失禁,阴茎型尿道上裂和完全型尿道上裂的尿失禁发生率分别为75%和95%。尿失禁通常是尿道括约肌发育不良造成的。尿失禁的严重程度与后尿道前壁组织缺损的严重程度有关,可表现为真性尿失禁、压力性尿失禁,也可无尿失禁。
2.阴茎异常
阴茎头扁平、裸露,无包皮覆盖,包皮均位于阴茎腹侧,阴茎体短小,阴茎海绵体分离,远端阴茎弯曲等。
3.尿道异常
尿道外口宽大,开口于阴茎背侧,尿道外口周围皮肤回缩。阴茎型尿道上裂自外口至耻骨联合部呈现不同长度有黏膜覆盖的沟槽。
4.耻骨联合分离
完全型尿道上裂者的耻骨联合分离变宽,左右耻骨之间只有一些纤维组织相连。同时坐骨结节之间的距离也变宽。
5.对生育的影响
尿道上裂的男性患者合并阴茎弯曲,可以影响性交完成,最终影响生育;有些尿道上裂的男性患者膀胱颈关闭不全,发生逆行射精,也可影响生育;尿道上裂的男性患者容易发生逆行感染,并发生附睾炎和睾丸炎,影响精液的质量,导致不育。
【诊断】
本病的诊断简单,结合患者的病史及体格检查即可做出准确的诊断。在诊断本病的同时,尚需要进一步明确是否存在其他的先天性畸形。
【治疗】
尿道上裂外科治疗的目的是使尿道裂口恢复,同时治疗合并的尿失禁,恢复正常排尿,矫正阴茎畸形,恢复正常的男性性功能。
治疗尿道上裂的手术方法较多,应根据尿道上裂的不同类型,选择不同的手术方式。对于阴茎头型尿道上裂和阴茎型尿道上裂,如果无尿失禁,手术将上裂尿道成形并将新尿道移至阴茎海绵体腹侧即可。对于阴茎型尿道上裂合并尿失禁和完全型尿道上裂,不但需要重建尿道,还需要延长过短的阴茎,纠正阴茎背屈和控制排尿功能。
主要的手术方式包括Thierch-Duplay皮管尿道成形术、Ransley尿道成形术和阴茎腹侧包皮岛状皮瓣尿道成形术。手术选择在3岁以后进行,4～5岁完成为宜,对阴茎发育不良者,应推迟手术或先经内分泌治疗待阴茎发育后再手术治疗。
三、尿道下裂
尿道下裂是指尿道、包皮和阴茎腹侧正常发育终止,导致一系列的畸形发生。这些畸形包括尿道外口可以在阴茎体的任何部位,或者在阴囊,甚至在会阴部,如阴茎下弯、痛性勃起、包皮在阴茎背侧堆积、包皮在阴茎腹侧缺如等。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,大约每125名成活男婴中就有一人患尿道下裂。国内吴艳乔等报道在3 769 464例男性围产儿中确诊尿道下裂1 999例,平均发生率为5.30/10万。
【病因】
1.基因异常
多数学者认为尿道下裂为多基因遗传疾病,发病具有家族倾向,遗传在尿道下裂的发生中起重要作用。目前认为与尿道下裂发生有关的基因主要有两大类:①与男性性别分化相关的基因;②与雄激素功能相关的基因。
目前研究较多的与性别分化有关的基因包括SRY基因、SOX9基因、DAX1基因和WT1基因。SRY基因是指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。人的SRY基因位于Yp11.3,只含有一个外显子,没有内含子,编码一个含204个氨基酸的蛋白质。SRY基因可能是早期性别分化过程中起开关作用的因子之一,SRY基因及相关基因缺失、突变可能导致胎儿尿道融合中断,产生尿道下裂。由于SOX9基因、DAX1基因和WT1基因等的异常可以导致包括尿道下裂在内的多种泌尿系统畸形,因此认为这些基因也可能参与尿道下裂的发生。
影响尿道下裂发生且与雄激素功能相关的基因主要有LH/CG受体基因、Ⅱ型5α-还原酶基因、睾酮合成酶基因。LH/CG受体位于睾丸间质细胞,通过与LH/CG结合,激活腺苷酸环化酶系统而刺激甾体激素的生成,促进睾丸的发育。LH/CG受体基因发生突变后,可以使LH/CG受体蛋白活性下降,引起包括尿道下裂在内的多种畸形。Ⅱ型5α-还原酶基因编码Ⅱ型5α-还原酶,该酶可以催化睾酮转化为双氢睾酮。目前的研究表明在轻型、重型或有家族史的尿道下裂患者中,均发现Ⅱ型5α-还原酶基因有突变存在。因此,我们认为Ⅱ型5α-还原酶基因突变可能是先天性尿道下裂的病因之一,而第227位密码子可能为中国人中该基因突变的热点。3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶和17,20-裂解酶是睾酮合成中的三个关键酶。有报道称在尿道下裂的患儿中存在这三种酶的缺陷。上述三种酶的缺陷可以影响胆固醇转化为睾酮,进而影响尿道沟的正常闭合。
2.环境因素
大量的流行病学研究表明,环境中某些化学物质可以明显干扰尿道的发育。这些化学物质主要通过使母体的内分泌紊乱,进而引起胎儿的内分泌紊乱,影响胎儿的正常发育。目前研究较多的干扰尿道发育的化学物质有植物雌激素、杀虫剂和增塑剂。
3.药物因素(https://www.daowen.com)
对于抗癫痫药物与尿道下裂发生之间的关系研究较多。丙戊酸钠是一种不含氮的广谱抗癫痫药,与尿道下裂的发生有关。研究证实,丙戊酸钠可导致人类尿道下裂,但确切机制尚不十分清楚。苯二氮
类药物多药治疗癫痫有显著致畸作用,其中苯巴比妥更易导致尿道下裂。新型抗癫痫药托吡酯可能有致胎儿尿道下裂作用。
4.激素影响
正常尿道的形成有赖于体内雌激素和雄激素的相互平衡,尿道下裂的形成主要与胎儿体内睾酮及双氢睾酮的合成和分泌不足有关。引起胎儿体内睾酮及双氢睾酮不足的根本原因可能是下丘脑-垂体-睾丸轴的发育延迟。
【分型】
根据尿道外口的位置不同,可以将尿道下裂分为阴茎头型尿道下裂、冠状沟型尿道下裂、阴茎体型尿道下裂、阴茎阴囊型尿道下裂和会阴型尿道下裂。
上述分型方法对尿道下裂的手术方式选择并非十分有用,而且并未考虑阴茎下弯的程度。为了便于估计手术效果,Barcat按阴茎下弯矫正后尿道外口退缩的位置进行分型:前位尿道下裂、中间位尿道下裂和后位尿道下裂。前位尿道下裂包括阴茎头型尿道下裂(尿道外口位于阴茎头腹侧)、冠状沟型尿道下裂(尿道外口位于冠状沟)或阴茎体远端型尿道下裂(尿道开口于阴茎体远端1/3处)。中间位尿道下裂尿道开口于阴茎体中间1/3处。后位尿道下裂尿道开口于阴茎体后1/3至会阴之间的任何位置,包括阴茎体近端型尿道下裂(尿道开口于阴茎体近端1/3处)、阴茎阴囊型尿道下裂(尿道开口于阴茎体和阴囊交界处)、阴囊型尿道下裂(尿道开口于阴囊表面或生殖膨大之间)和会阴型尿道下裂(尿道开口于阴囊或生殖膨大后)。
【临床表现】
1.尿道下裂的典型特点
①尿道外口异位:尿道外口异位于从正常尿道外口近端一直到会阴部的任何位置。部分患者可以有轻度的尿道外口狭窄。②阴茎下弯:指阴茎向腹侧弯曲,主要是因为尿道外口远端的尿道板纤维组织增生,阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏,以及阴茎海绵体背、腹两侧不对称。根据阴茎头与阴茎纵轴的夹角,可以将阴茎下弯分为轻度(小于15°)、中度(15°～35°)、重度(大于35°)。中、重度阴茎下弯在成年后可引起性交困难。③包皮异常分布:包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积,在阴茎头腹侧呈“V”形缺损,包皮系带缺如。④尿道海绵体发育不全,从阴茎系带部延伸到异常的尿道外口,形成一条粗的纤维带。
2.尿道下裂伴发的畸形
尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝和睾丸下降不全,腹股沟斜疝的发生率为9%～16%,睾丸下降不全的发生率为7%～9%。部分患者可以合并阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎和重复尿道。尿道下裂合并上尿路畸形的机会不多,为1%～3%,主要是因为肾脏的发育早于外生殖器,常见的尿道下裂合并上尿路畸形包括肾盂输尿管连接部狭窄、双肾盂双输尿管畸形等。少数患者可以合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。尿道下裂的程度越重,合并畸形的发生率越高,在重度尿道下裂中前列腺囊的发生率可以达到10%～15%。
3.临床症状
主要表现为尿线细、无射程、排尿时打湿衣裤等排尿异常。阴茎勃起时明显向下弯曲。
4.对生育的影响
尿道下裂的患者合并中、重度阴茎下弯,可以影响性交完成,进而影响生育。阴茎体型尿道下裂、阴茎阴囊型尿道下裂和会阴型尿道下裂,尤其是阴茎阴囊型尿道下裂和会阴型尿道下裂,由于性生活时难以将精液射入阴道内,从而引起不育。尿道下裂的病因之一是雌激素和雄激素的失衡,雄激素水平下降,也可影响男性的生育力。
【诊断】
本病的诊断简单,结合患者的病史及体格检查即可做出准确的诊断。在诊断本病的同时,尚需要进一步明确是否存在其他先天性畸形。
阴茎阴囊型尿道下裂和会阴型尿道下裂,需要与假两性畸形相鉴别。男性阴茎阴囊型尿道下裂和会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别。男性假两性畸形的性染色体为46,XY,性染色质阴性,内外生殖器均发育不正常。
对有严重阴茎下弯、双侧隐睾或外生殖器发育不良的尿道下裂患者,应与真两性畸形相鉴别。鉴别要点如下。①病史。家族史、母体妊娠期间有无性激素药物史。②直肠指诊。了解有无宫颈、子宫或前列腺。③影像学检查。腹部超声、CT及MRI可提示有无女性内生殖器;静脉尿路造影可显示生殖窦和阴道盲袋;经阴道或尿生殖窦行碘造影,如阴道、子宫或附件显影可明确诊断。④性染色质和染色体核型检查。⑤性激素测定和性腺活体组织检查。⑥剖腹探查或腹腔镜检查。
【治疗】
先天性尿道下裂的治疗应是系统的综合治疗,以手术治疗为主,辅以激素治疗和心理治疗,以获得最好的临床疗效,改善生活质量。除冠状沟型尿道下裂可考虑不做手术外,其余各型尿道下裂均需要手术纠正。手术的目的在于纠正阴茎下弯畸形,完全伸直阴茎,使尿道成形并使尿道外口的位置尽可能接近正常。
目前公认的治愈尿道下裂的标准为:①完全矫正阴茎下弯;②尿道外口位于阴茎头正位;③阴茎外观满意,能站立排尿,成年后能进行正常的性生活。
手术治疗尿道下裂的方法大约有300种,但并无一种大家公认的术式治疗尿道下裂。手术一般分2个步骤:①矫正阴茎下弯;②尿道成形。目前,国内外基本应用一期手术同时完成上述2个步骤。具体手术方式的选择应结合手术者的技术、患者的年龄和阴茎发育情况综合考虑。我们可以根据尿道外口的不同位置选择不同的手术方式。对阴茎头型尿道下裂、冠状沟型尿道下裂及冠状沟下型尿道下裂一般可采用Magpi术式、Mathieu术式、尿道前移等术式,其中Magpi术式是经典术式,效果肯定,但难以同时矫正阴茎下弯。对阴茎体型尿道下裂较多采用的术式有Mathieu术式、Duckett术式、加盖岛状皮瓣法、Snodgrass术式等,国外主要采用保留尿道板的Snodgrass术式,而国内主要采用Duckett术式及其改良方法。治疗重度尿道下裂(阴茎阴囊型尿道下裂、会阴型尿道下裂)的手术方式主要有联合皮瓣(Duckett+Duplay)、膀胱黏膜移植、颊黏膜移植、保留尿道板手术等。对多次手术失败的尿道下裂目前推荐的手术方式为膀胱黏膜移植或者颊黏膜移植。
尿道下裂患儿行内分泌治疗的主要目的是促进性征的发育。当患儿存在先天性肾上腺增大时,可适当摄入糖皮质激素和盐皮质激素,治疗可分为2类:一类是暂时性的短期治疗,主要用于幼儿外生殖器发育不良;另一类为长期治疗,主要用于青春期后的性征发育不良和激素水平过低。短期治疗应用hCG,一般500～1 000 IU/次,肌内注射,每周2次,10～20次为一个疗程,必要时可以追加一个疗程,但应注意不宜长期使用。青春期以后,如果外生殖器发育、性功能方面仍存在较大缺陷,可长期补充性激素或肾上腺皮质激素,具体方案可结合性激素水平和内分泌专科意见共同拟定。
尿道下裂患儿由于生殖系统畸形,会有心理障碍,随着年龄的增长,如果得不到有效的引导及治疗,会进一步发展成缺乏自尊、性格孤僻、人格不健全和性心理扭曲,甚至会偏执、抑郁和精神分裂。使外生殖器恢复基本正常的外观及功能是消除其性心理及行为阴影的基本条件,术后的心理辅导及认知教育也是非常必要的。首先,应赋予患者正确的性别概念,使患者具有正确的性别认同。其次,应使患者了解阴茎的基本功能,即站立排尿、性交和生育功能,通过手术治疗是完全可以恢复的。再次,对于睾丸发育正常的患者,其性征发育不会受到影响,有正常的性欲及生殖功能,应打消他们的顾虑。最后,手术所致的外观变化不影响其性交功能,应开导患者正常生活。
四、先天性尿道憩室
尿道憩室(urethral diverticulum)是指尿道周围与尿道相通的囊性腔隙,可以是先天性的,也可以是后天性的。
【病因】
先天性尿道憩室的病因尚不十分明确,可能与以下4个方面有关。①尿道海绵体先天性发育不良,尿道腹侧组织薄弱,尿流压力导致憩室形成。②尿道沟未融合,部分尿道壁缺损,但缺损的尿道周围组织发育良好,形成尿道憩室。③胚胎时期尿道旁残留的组织发育成囊状,与尿道沟相通,形成尿道憩室。④重复尿道的副尿道近端是盲管,远端存在尿道狭窄,则副尿道会逐渐扩张,形成憩室。
【临床表现】
男性先天性尿道憩室多位于阴茎、阴囊交界处的尿道腹侧。按尿道憩室颈口的大小可将尿道憩室分为球形憩室和囊状憩室两种,球形憩室有一细颈与尿道相通,囊状憩室颈部较宽广。先天性尿道憩室主要引起尿路梗阻的症状和体征,憩室本身的大小及憩室颈部的宽窄不同,引起尿路梗阻的严重程度不同。小的憩室一般无临床表现,不易被发现。憩室较大时,排尿过程中尿液进入憩室内,可以在尿道腹侧触及肿块,压迫肿块后可有尿液自尿道外口滴出。憩室合并感染时,局部可以有疼痛、红肿等炎症表现,压迫憩室后有脓性尿液流出。先天性尿道憩室可以使男性性交后射出的精液停留在憩室内,引起不育。
【诊断】
临床上出现上述症状后,可行排泄性膀胱尿道造影检查以确诊男性先天性尿道憩室。尿道镜检查也可以帮助诊断。
【治疗】
对于先天性尿道憩室,原则上应当完全切除。如果憩室口小,可以切除憩室后直接缝合尿道;如果憩室口宽大,可以在切除憩室后行Cecil尿道成形术,以弥补缺损的尿道。如果切除憩室有困难,可以切除大部分憩室,将残余部分内翻缝合。憩室切除术后均需要行耻骨上膀胱造瘘术,待尿道完全愈合后,再拔除造瘘管。经尿道切开憩室口前后唇可立即解除先天性尿道憩室引起的尿路梗阻。
五、先天性尿道狭窄
先天性尿道狭窄较为罕见,先天性尿道外口狭窄相对常见。先天性尿道狭窄发生于后尿道,可合并尿道发育不全,可引起双侧上尿路积水和膀胱扩大。由于狭窄段较长,先天性尿道狭窄可以使男性性交后射出的精液停留在尿道内,引起不育。先天性尿道外口狭窄多无临床症状,一般也不引起不育。新生儿先天性尿道狭窄一经发现即行膀胱造瘘,扩张尿道一般用导管而不是尿道探子。
六、先天性巨尿道症
先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张,多发生于尿道的阴茎体部,合并尿道海绵体的发育异常,也可有阴茎海绵体的发育异常。先天性巨尿道症可以是单独存在的畸形,也可以合并有不同程度的尿道下裂及上尿路异常,尤其在梅干腹综合征中常见。本病罕见,可能由胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起,亦有认为是尿道板极度扩张所致的。
【分型】
先天性巨尿道症可分为2种类型:①舟状巨尿道,合并尿道海绵体发育异常;②梭形巨尿道,同时有阴茎海绵体和尿道海绵体发育不良。以上2种巨尿道均可伴有泌尿系统的其他畸形如肾发育不良、尿道下裂等,而梭形巨尿道更可能因为并发其他严重畸形而致患儿早期死亡。
【临床表现】
先天性巨尿道症主要的临床表现为尿路梗阻及感染症状,先天性巨尿道症的男性患者射精后精液滞留在尿道内,无法有效排出体外,可导致不育。
【诊断】
根据临床表现及影像学检查可明确诊断先天性巨尿道症。尿道造影可清楚显示扩张的前尿道。静脉尿路造影可显示扩张的前尿道,另外可发现伴发的上尿路畸形。
【治疗】
应对扩张的巨尿道进行裁剪、紧缩和成形,使其口径与正常尿道相符,并同时处理并发的上尿路畸形。如果患者有严重的阴茎海绵体缺乏,应考虑做变性手术。
七、先天性精阜肥大
先天性精阜肥大是一种临床上罕见的先天性疾病。引起先天性精阜肥大的原因尚不明确,可能与胚胎时期母体内性激素分泌紊乱有关。
【临床表现】
临床表现主要以下尿路梗阻为特征,可表现为排尿踌躇、费力、尿不尽感、尿线无力、分叉、变细、滴沥等。长期慢性尿路梗阻可以导致慢性肾功能衰竭,表现为食欲不振、恶心、呕吐、贫血和乏力等症状以及水和电解质代谢紊乱。先天性精阜肥大可以引起男性性交不射精,导致不育。
【病理】
肉眼可见精阜较正常人明显增大,可以向尿道或膀胱颈突出,引起梗阻。镜下可见精阜的平滑肌和纤维组织增生,表面覆盖复层鳞状上皮细胞或移行上皮细胞,与后天性精阜肥大相比炎症反应轻。
【诊断】
尿道膀胱镜检查可以确切了解精阜的大小、形态以及梗阻程度,明确诊断。静脉尿路造影重点了解上尿路是否存在病变,排泄期膀胱尿道造影表现为精阜以上的后尿道扩张、充盈缺损等。
【治疗】
先天性精阜肥大的治疗目的是解除梗阻,恢复正常性交排精。经尿道窥视下切除肥大的精阜是治疗先天性精阜肥大最理想的治疗方法,手术相对简单,时间短,容易掌握,对患者造成的损伤小。为预防术后患者出现射精管狭窄或闭塞,术中应使用电切,术后早期应多次排精。