检查、诊断及分期
一、检查
除血、尿及大便常规、生化检查、血清CEA测定外，还需常规行肛门指检、肠镜检查和活检以及相关影像学检查。
【肛门指检】指检通常可触及距肛缘7cm以内的直肠壁及其周围脏器组织，应当注意肿瘤是否有蒂及基底部大小，肿瘤下缘距肛缘的距离，肿块的大小、质地、占肠壁周径的范围、活动度、肛门括约肌的紧张性，以及肿瘤肠外浸润情况。女性患者可配合双合诊了解阴道壁是否受侵犯。肛门指检因受医师经验影响，有时将子宫后倾、前列腺肥大、干粪块等误为肿瘤。
【肠镜检查】包括直肠镜和全结肠镜检查，前者主要目的是活检和确定肿瘤所在直肠的位置，后者主要目的是排除伴发的结肠肿瘤。NCCN指南推荐使用硬质直肠镜，欧洲肿瘤内科学会推荐加用MRI（表2-1）。
表2-1 不同测量方法下的直肠分段
【MRI】MRI图像上肿瘤与周围脂肪存在较强的对比，它显示直肠周围侵犯情况比CT更清晰，能准确显示直肠系膜的软组织结构包括直肠系膜的筋膜，因此能为直肠癌提供环周切缘（circumferential resection margin，CRM）术前评估。直肠内MRI进行T分期的准确性和直肠内超声（endorectal ultrasound，EUS）相似，但需要专门的直肠内线圈且操作麻烦、价格高昂，我国尚未普及。MRI对直肠癌N分期的准确性低于80%，超小超顺磁性氧化铁增强MRI可提高N分期的准确性。
【直肠内超声及腹部超声】EUS在直肠癌T分期中是准确性较高的影像学检查手段。EUS将直肠由内到外分为5层：黏膜层、黏膜肌层、黏膜下层、固有肌层和直肠周围脂肪，T分期准确性可达75%～95%，但肿瘤周围炎性反应增生及活检后改变可能导致T分期过高，而一些微小的浸润可能难以发现。EUS对直肠癌N分期准确性为62%～83%。EUS诊断准确性很大程度上取决于检查者的经验和技能，这影响了检查结果的稳定性；EUS对直肠癌新辅助治疗后疗效评价准确性较差，它很难区分治疗后瘢痕和残留肿瘤组织；EUS对于超出探测器以外的淋巴结如髂血管旁、肠系膜或腹膜后淋巴结及远处脏器转移无能为力。腹部超声可作为肝脏及腹膜后淋巴结转移的初筛。
【CT】CT可能发现局部肠壁的增厚，了解直肠肿瘤与周围脏器的关系，特别是有无骶骨侵犯。患者因梗阻或其他原因致结肠镜检查不满意时，CT仿真内镜可作为替代检查。CT判断局部浸润深度不可靠，对直肠癌T分期准确性不理想。
【X线】胸部X线平片可用于了解肺部有无转移病灶。气钡双重造影在直肠癌中的价值不如结肠癌，一般不推荐使用。
【PET-CT】对直肠癌术前分期价值不大，主要用于直肠癌肝转移灶可切除或者潜在可切除患者术前检查，目的是避免不必要的手术。PET-CT有助于鉴别肿瘤复发、残存还是手术或放疗引起的瘢痕组织。
【分子标志物】检查及临床应用借鉴于结肠癌，见第一章。(https://www.daowen.com)
二、诊断
便血和排便习惯改变是直肠癌的基本临床表现，癌肿侵犯周围组织器官，如膀胱或前列腺可致排尿困难、尿频、尿痛等症状，侵及骶前神经丛会出现局部疼痛。通过病史询问、直肠指检和肠镜检查，直肠癌诊断通常不难。少数情况下，直肠癌可能与以下疾病混淆。
【痔】一般多为无痛性便血，血色鲜红不与大便相混合，直肠癌便血常伴有黏液而出现黏液血便和直肠刺激症状。对便血患者必须常规行直肠指诊，痔和直肠癌误诊常因未行认真体检。
【肛裂】肛门出血，血色鲜红，量不多，排便时及排便后肛门疼痛。肛门视诊可见皮肤裂伤和前哨痔，指检有时可触及肥大肛乳头。
【肛瘘】患者常有肛旁脓肿史，局部红肿疼痛，常由肛窦炎演变而来。
【阿米巴肠炎】常表现为腹痛、腹泻，粪便为暗红色或紫红色血液及黏液。肠炎慢性刺激可致肉芽及纤维组织增生，使肠壁增厚，容易误诊为直肠癌，需借助纤维结肠镜检查及活检加以鉴别。
【直肠息肉】主要表现为便血，肿块一般较软，需借助活检来鉴别。
【直肠和盆腔内其他肿瘤】如直肠淋巴瘤、黑色素瘤和间质瘤等；宫颈癌侵犯直肠和直肠癌侵犯宫颈有时不易区分。
三、分期
直肠癌和结肠癌均采用相同的TNM分期系统（见第一章）。尽管EUS和直肠内MRI使得直肠癌术前分期和术后病理分期一致性得到提高，但是分期过高或过低的情况难以避免。对于可手术患者，分期应以病理检查为依据。直肠癌同样强调淋巴结检测数目不得少于12个。
采用新辅助治疗的Ⅱ期和Ⅲ期直肠癌，术后病理要评价其疗效。肿瘤消退分级推荐用改良的Ryan分级方法：0级（完全反应）无活的癌细胞残留；1级（中度反应）单个或小簇癌细胞残留；2级（轻度反应）残留癌灶，间质纤维化；3级（反应不良）仅少数或未见癌细胞消退。CRM是评价全直肠系膜切除（total mesorectal excision，TME）手术效果的重要指标，指整个直肠肿瘤和直肠系膜沿冠状面连续切片，观察其整个CRM是否有肿瘤侵犯，肿瘤距切缘＞1mm被视为阴性，≤1mm则视为阳性。外科学将盆筋膜脏层包绕直肠周围的脂肪、结缔组织、血管、神经和淋巴组织统称为直肠系膜，TME术的范围是从第3骶椎前方至盆膈直肠后方及双侧固定直肠的疏松结缔组织，解剖学上并无此名词。