食管裂孔疝
正常情况下起自第1～3腰椎和椎间盘的膈肌右脚左右支，扇形向前上方伸展，在膈肌中心腱后缘，正中偏左分裂，第10胸椎水平包绕食管下段形成膈肌食管裂孔，最终伸入中心腱，膈肌左脚不同程度的也参与其中。食管裂孔位于食管后方，可容纳一指尖，通常有迷走神经前后干、肝后淋巴管、胃左血管的食管支通过。食管周围的脂肪垫由食管深筋膜、胃膈韧带以及部分脂肪和淋巴组织共同构成，使食管末端3～4cm固定于膈肌下面，并随膈肌运动。此外，正常情况下胃肌层向上有一层强壮的韧带，称胃悬韧带，沿胃小弯直至贲门分裂牵拉，使食管与胃小弯纵轴形成30°～50°His角，当其收缩紧张时加深了贲门切迹，使食管进胃角度变锐，防止反流。当由于先天性原因导致膈肌食管裂孔、膈下食管段、胃之间结构发生异常，出现膈下食管、贲门、胃底随腹压上升而进入纵隔以及胃内容物向食管反流，称之为先天性食管裂孔疝。本病欧美地区发病率高达0.5%，但出现症状的仅占其中的5%，随着影像学技术的进步，该病的检出率正逐年提高。
一、病理与病理生理
先天性食管裂孔疝根据病理(Barrett法)分为：滑动型、食管旁疝和混合型三种。
(一)滑动型食管裂孔疝
占新生儿食管裂孔疝的70%。当膈食管韧带、膈肌角、胃悬韧带发育不良变得松弛，食管裂孔开大，当卧位或腹压增大时，腹腔食管、贲门和胃底依次滑入膈上，平卧后回纳，构成疝。由于食管胃底附近解剖结构发生改变，出现腹腔食管变短，胃His角变钝、食管下段括约肌松弛及蠕动功能减弱，共同导致胃食管反流。食管黏膜长期受反流酸性物质的刺激，发生炎症，易溃疡出血，晚期炎症波及食管肌层及食管周围组织，形成食管炎和食管周围炎，最终使食管纤维化，造成食管狭窄短缩、瘢痕狭窄。严重的反流有时会进入气管造成误吸，反复出现呼吸道感染，新生儿可突发窒息死亡。
(二)食管旁疝
仅占食管裂孔疝的3.5%。当胚胎早期食管两侧隐窝，发育过程中持续存在时，食管裂孔后方膈肌出现缺损，胃大弯及部分胃体沿贲门及幽门长轴方向突向食管后方，达到膈上，形成食管旁疝。由于食管下段贲门位置、腹腔段食管长度以及胃His角未受影响，因而胃食管反流现象很少出现。
(三)混合型
随着病情发展，食管裂孔扩大明显，膈食管韧带松弛，贲门、胃底可在食管裂孔上下滑动，胃底疝入胸腔并可扭转，临床常表现为巨大疝。患儿年龄越大，该型所占比例越高。
二、疮床表现
小儿食管裂孔疝多见于婴幼儿。临床表现多变，许多是在反复发病后才发现。
(一)消化道症状
(1)呕吐：80%～90%的新生儿及婴幼儿出现呕吐，可生后第一周即发生，平卧或夜间较为频繁，轻微的仅表现溢奶，严重可呈喷射性，并含胆汁。当患病8～9个月后，部分患儿呕吐可由于食管下段纤维化狭窄，出现缓和。
(2)呕血、便血：严重的反流性食管炎时，可有慢性呕血和便血，导致贫血，甚至发育不良。
(3)吞咽困难：反流性食管炎逐渐加重，食管下段肌层受累，出现纤维化，导致食管短缩、食管狭窄，贲门胃底疝入胸腔，出现吞咽困难。
(二)呼吸道症状
由于胃食管反流多见于夜间，往往可造成误吸，会上呼吸道反复出现感染，近一半患儿以此前来就诊，故久治不愈的呼吸道感染需考虑到该病。部分患儿有过敏体质，误吸时可造成过敏性哮喘发作。
(三)食管旁疝
食管旁疝食管与胃连接处基本正常，胃底可进入胸腔，胃排气不畅，引发潴留性胃炎、溃疡、出血，胃底可发生扭转，甚至嵌顿，出现梗阻症状。患儿胸闷、呼吸急促、胸骨后疼痛。肺部呼吸音减弱，上腹部出现腹膜炎体征。
三、诊断(https://www.daowen.com)
频繁呕吐以及反复的呼吸道感染，影响患儿生长发育，需考虑本病，X线钡餐、食管内镜、食管压力及pH值测定可确定诊断，新生儿期由于喂养不当所致呕吐很常见，故诊断常有一定困难。
(一)X线检查
X线检查可以明确解剖结构异常，判断是否食管肌层运动异常，粗略判断食管清除率。根据疝入胸腔脏器的多少，X线可将食管裂孔疝分为巨、中、小3型。巨大疝食管裂孔可达2.5cm，部分胃甚至全胃可疝至膈上，透视下可见胃、食管位置变化频繁。中型则有超过1/3的胃疝至左膈上，但胃窦和部分胃体仍在膈下，透视下疝入胸腔的胃变化不大。小型指仅不到1/3的胃在膈上，疝入膈上的胃和贲门呈伞状，上方膨大。部分疝入膈上的胃不呈囊状扩张，仅在膈上可见胃黏膜及胃食管交界的透亮带，称为柱状疝。
(二)内镜及活检
内镜可直接观察食管黏膜有无充血、水肿、糜烂、出血、狭窄及潴留情况，贲门松弛度，胃黏膜疝入食管的多少，食管、胃黏膜交界上移的程度等。胃镜下的活检对诊断食管炎有高度的敏感性和特异性，根据其病理标准，有助于炎症程度的判断及治疗。
(三)99mTc核素扫描
核素扫描可以准确地反映胃食管反流，对胃食管反流进行动态观察，并判断食管清除率及食管的排空情况，核素扫描还可与食管pH监测同时进行，将食管的运动与pH变化结合判断。但向气管、肺的食管反流，该检测敏感性较差。
(四)食管pH动态24小时监测
腹腔段食管短缩、胃His角变钝、膈食管韧带松弛、食管下段括约肌作用消失，出现胃食管酸性物质反流，检测时微电极置于食管括约肌上方约2cm处，进行24小时动态监测，并记录标记进食、睡眠、体位、呕吐的起止时间，pH值小于4定为酸性反流，反流持续时间、次数对病理解剖变化相当重要，是指导治疗方案的依据。
(五)食管压力的测定
食管下段正常有一高压区，发生食管裂孔疝时，这一区域压力下降，观察食管下段的压力、长度以及胃、食管压力差，压力测定可用于观察胃食管反流、食管蠕动功能，对手术方案决定及疗效的评价有一定意义。
四、治疗
食管裂孔疝治疗目的主要是：消除反流、缓解压迫、预防食管炎症及胃扭转嵌顿。对于食管旁疝和混合型疝由于有胃出血、穿孔、梗阻、扭转危险及呼吸系统症状，通常主张手术治疗。滑动性食管裂孔疝则需根据反流程度及临床症状轻重进行决定，X线上小型疝和柱状疝可先保守治疗，2～3月钡透一次，观察疝形状变化，如反流严重，食管炎症明显且临床症状难以消除时可考虑手术。中型和巨大疝可择期手术。
(一)保守治疗
可将患儿置于60°～90°角半卧位，给予少量多次稠厚食物，同时适当使用H2受体拮抗剂或质子泵抑制剂。疗程通常为3个月左右，故新生儿期发现该疾病，手术可根据病情适当延后，特别是单纯胃食管反流而食管裂孔疝不典型，1岁以内谨慎手术。
(二)手术治疗
(1)经胸手术：食管裂孔开大明显，有胃扭转、粘连严重或食管过短可经胸：切断肺下韧带，暴露纵隔，切除疝囊，食管后左右膈肌角缝合2～3针，再行胃底折叠术，最后关闭食管膈肌边缘。
(2)经腹手术：可采用左上腹横切口，充分游离食管下段2～4cm，必要时断左肝三角韧带，注意避免损伤迷走神经，用导尿管或纱布向下牵拉食管，插入14号左右较粗胃管，以免食管狭窄，修补膈肌角裂孔后将胃底绕食管后方360°(Nissen术)在前壁汇合，缝合3～4针。包绕的松紧以通过术者示指为度，包绕长度，婴幼儿为1～2cm，儿童为2～3cm，大于3cm术后易出现吞咽困难。有幽门梗阻或迷走神经损伤的可行幽门成形或幽门环肌切开术。Thal术则将胃壁部分折叠，使胃底处胃前壁片状附于食管，长度达2～4cm起到瓣膜启闭作用。
(3)腹腔镜手术：近年来腹腔镜技术在膈食管畸形中得到广泛应用，由于其视野放大且可在深部操作，比较适合直视下较隐蔽的膈食管区域操作。具体技术已由最初的5孔法即：患者截石位，主刀医师站于患者两腿之间。建立气腹，分别于右锁骨中线肋缘下、剑突下、左锁骨中线肋缘下、左腋前线肋缘下及脐上戳孔，置入5个Trocar，逐渐转而到三孔法及单切口技术。三孔法即脐部及两侧腹部各置一Trocar，操作者在患者右侧，利用悬吊技术，将膈肌裂孔上缘与肝圆韧带及腹壁缝合悬吊，从而将整个肝脏左外叶悬吊，暴露膈食管裂孔；单切口技术基本操作同三孔法，脐部弧形切口，将3个末端较小的Trocar共置于一个切口，由于其管状视野，操作空间狭小，对操作者要求较高。所有方法具体手术步骤都与开腹基本相同，注意修补食管裂孔需保留1cm间隙，分离食管适当保持2～3mm的距离，防止损伤神经，其手术效果基本满意。