先天性食管狭窄
先天性食管狭窄(congenital esophageal stenosis，CES)是指先天食管壁结构异常导致的食管内在性狭窄。气管支气管在食管壁的残留、食管壁的肌纤维增厚、以及膜性黏膜横膈等是CES的常见病理类型。食管失弛张、食管炎和肿瘤或外界压迫引起的食管狭窄不归于CES。
不同病理类型可引起的狭窄部位不同。气管支气管残留引起的食管狭窄是最常见的病理类型，且多发生在末端食管。食管壁纤维肌细胞增厚引起的食管狭窄多发生在中段或偏下食管。膜状蹼引起的食管狭窄主要发生在上段或中段食管。一般来讲，先天性气管支气管残留引起的狭窄区域多局限；而肌纤维增厚引起的狭窄长度常常在1cm至数厘米之间变动，且为环形食管肌层增厚为主。膜状蹼引起的狭窄，在儿童中往往见到的是单个膜状蹼，而在成年人中则往往见到称之为多发、气管环样的复数蹼。
诊断CES，临床上需要与食管失迟缓及其他原因导致的继发性食管狭窄，尤其如反流性食管炎引起的食管狭窄相鉴别。有时鉴别这些疾病比较困难，由此导致了很多临床治疗问题。
一、病理特点
在气管支气管残留的食管狭窄标本中，光镜下可见成熟或不成熟软骨、浆液/黏液性气管支气管腺体和纤毛上皮细胞。目前认为气管支气管残留是由于胚胎期呼吸道和前肠分离异常引起。在肌纤维增厚引起食管狭窄的患者病理标本中发现平滑肌纤维增大伴纤维化。Singaram等人研究2例年轻CES的患者，其病理标本显示食管肌层中氮能神经元和纤维明显减少。膜状蹼病理光镜下显示黏膜下层减少、血管结缔组织疏松及淋巴细胞浸润。
二、临床特征
临床上，CES为比较罕见的疾病。2.5万～5万新生儿中约可出现1例CES患者，发病与性别无关。日本的发生率较其他地区高。原因未明。CES合并其他相关畸形率约17%～33%，如食管闭锁、先天性心脏病、肠闭锁、肛门直肠畸形、染色体异常等。气管支气管残留导致的远端CES多合并近端食管闭锁。
CES症状包括呕吐、反流、吞咽困难、反复呼吸道感染和生长迟缓等。气管支气管残留导致的CES，新生儿期极少出现症状，多在6个月后添加半固体或固体食物后出现呕吐。有一部分患儿以食管异物作为首发症状。
三、诊断
患者出现前述症状时可行钡餐检查。食管造影片显示食管呈锥形或狭窄改变，且与梗阻近端食管扩张程度相关。在气管支气管残留引起的CES患者中，食管多呈现突然地变窄，而肌纤维增厚引起的CES食管多呈锥形改变。先天性食管闭锁伴或不伴气管食管瘘的患者手术后需行食管造影检查，可发现手术中可能遗漏的食管中下段狭窄。研究表明，4.9%～14%气管食管瘘的患者合并CES。食管镜、食管压力检测和pH值监测可用于鉴别CES与食管贲门失迟缓、胃食管反流引起的继发性食管狭窄。食管镜不仅可直接评估狭窄区域和胃食管连接区域的位置，还可了解有无食管炎。正常情况下，CES狭窄远端的食管黏膜无炎症改变。近年来，超声内镜被开始应用于CES病因诊断，并可帮助治疗方式的选择，气囊扩张或手术治疗。
对CES患者进行食管测压，其食管下段括约肌压力常显示正常，而食管静息压略有升高，食管静息压的升高可能与食管狭窄有关，因为在手术矫治后，食管静息压升高现象即消失。同样，食管运动研究显示食管局部的不蠕动与狭窄有关。pH监测显示，与胃食管反流患儿pH监测结果明显不同，CES患儿的pH监测结果不提示明显反流。(https://www.daowen.com)
四、治疗
CES治疗原则为缓解食管狭窄引起的症状和保护胃食管抗反流机制与功能。主要分为保守治疗和手术治疗。
保守性治疗中，扩张是首选方式。用于扩张的工具包括气囊或食管探条。气囊扩张相对损伤小，但扩张后维持时间相对短；探条扩张相对力量大，有时容易造成食管损伤或黏膜撕裂，但扩张后维持时间相对较长。需要依据医生经验选择合适的扩张工具。在食管突然变窄和食管呈锥形狭窄的患者中，气囊可安全应用。低顺应性的气囊导管应用虽多，且其治疗效果可因不同病理类型略有差异。肌纤维增厚和膜状蹼导致的食管狭窄，扩张治疗效果较好。近年来，有报道通过内镜治疗膜状蹼引起的食管狭窄。
一般来说，无论是气囊扩张还是探条扩张，在扩张4～6次后、仍无明显效果者，应建议手术治疗。气管支气管残留和肌纤维增厚导致的CES患儿，手术可切除狭窄部位，行食管端端吻合。近年来也有报道采用环形肌切除术治疗残留气管支气管，取得成功，成为外科可选择的手术方法之一。
(一)术前准备
CES造成营养不良患者，术前应先纠正营养不良，如全肠外营养或经鼻/胃造口肠内营养。食管手术前，先确定狭窄部位和范围，以及其与胃食管交界处的距离。若狭窄在食管末端，可通过X线透视辅助，先将气囊导管插入食管并跨过狭窄处，再口服钡剂，而后扩张气囊并上拉，此时狭窄部位可固定气囊，通过钡剂显影，可清楚辨认狭窄部位。
(二)手术步骤
大部分CES可经胸手术；如狭窄部分位于腹部食管，可经腹手术。一些患者还可通过胸腔镜或腹腔镜完成手术。经胸腔手术，狭窄在中段食管者经右胸腔手术，狭窄位于食管下段者经左胸腔手术。食管暴露后，经口插入气囊导管，越过狭窄部位后，膨胀气囊并向上拉提，确定狭窄下端并切断；再将气囊导管从下向上插入食管，类似上述方法确定狭窄上端并切断。切除部位必须完全包含狭窄部位。尽量避免仅切除残留软骨后缝合食管壁。对于狭窄位于中段或下段而不靠近胃食管连接处者，应选择切除狭窄并端端缝合。食管端端吻合应尽量做到吻合口无张力，可吸收线单层或双层间断缝合。在狭窄部位靠近胃食管连接处时，为防止术后反流，应进行抗反流手术(如Nissen胃底折叠术)。术中需避开膈神经和迷走神经。若术中损伤迷走神经，需进行幽门成形术。严重肌纤维增厚引起的食管狭窄，长度超过3cm者，切除狭窄段后有时需胃管代食管、或严重者需空肠或结肠代食管。
环形肌切除术中，狭窄区域仍可由气囊管上下拉动确定。切开狭窄上下端肌层至黏膜层，用尖利剪刀或电刀将肌层环形切除。切除后的近远端肌层用可吸收线间断横缝，关闭肌层缺损。
术后并发症包括医源性食管穿孔、食管狭窄部分切除并重建后引起的吻合口瘘等。穿孔和比较大的瘘需手术引流。而比较小的瘘可经全肠外营养而自愈。如吻合后出现胃食管反流，则需进行抗反流手术。