先天性食管闭锁
先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿严重的先天性畸形之一，先天性食管闭锁及气管食管瘘的治愈率也是一项代表新生儿外科技术水平的标志。发病率为1/4000～1/3000，男女比例为1.4∶1。
一、病因
目前尚不清楚，有人认为是炎症、血管发育不良或遗传因素，基因遗传尚没有完全证实。但部分临床资料提示，食管闭锁的后代有同样的畸形。有人报道一些同胞兄弟或姐妹均有食管闭锁，有一家族中有5个孩子患食管闭锁。最近文献报道102例食管闭锁中有9%是双胎的食管闭锁。
二、解剖及病理分型
新生儿闭锁的食管近端至口约8～10cm，至鼻孔约10～12cm，而食管远端瘘口多位于气管分叉处或右侧支气管近端。1929年，Vogt将食管闭锁首先分型。1944年，Ladd提出分型分类法。Gross将食管闭锁分为6型。1955年，Roberts按闭锁两端距离，将GrossⅢ型分为Ⅲa及Ⅲb型，第Ⅵ型食管保持连续，并不中断只是狭窄，多在中段，故多数学者将其除外。
Ⅰ型：食管闭锁的近远端均为盲端，两端距离远，占4%～8%。
Ⅱ型：食管近端有瘘与气管相通，远端盲端，两端距离远，占0.5%～1%。
Ⅲ型：食管近端盲端，远端距离大于2cm称Ⅲa，两端距离小于2cm称Ⅲb。
Ⅳ型：食管闭锁的近远端均有瘘管与气管相通，占1%。
Ⅴ型：无食管闭锁，但有瘘管与气管相通，占2%～5%。
以上5型中以Ⅲ型最为常见。如芬兰儿童医院统计500例食管闭锁中Ⅲ型占88.2%。北京儿童医院统计201例食管闭锁中Ⅲ型占91.4%，Ⅰ型占7.6%，Ⅱ型占1%，未见过Ⅳ型，Ⅴ型仅1例。首都儿科研究所报道17例中，除Ⅰ型1例外，余均为Ⅲ型食管闭锁，占94%。太原儿童医院报道15例中Ⅲ型占86.6%，而Ⅰ型或Ⅳ型各1例。
三、病理生理
最常见的Ⅲ型食管闭锁给患儿带来严重的肺部并发症。食管近端闭锁使唾液吞咽困难，导致大量唾液积聚在盲袋内，通过会厌反流入气管及支气管，造成吸入性肺炎或肺不张。近端食管与气管间有瘘相通，新生儿出生时因吸入羊水，胃液呈碱性，几小时后转向高酸度，pH值可降至1.3～1.5，且新生儿多数有胃食管反流，这样高酸度的胃液可经过食管气管瘘进入肺脏，引起化学刺激性肺炎。以上两种因素造成患儿肺炎出现又早又危重，很难治愈。其次，由于气管食管瘘，大量气体充满肠腔，引起腹胀，膈肌升高，严重影响新生儿通气量，出现严重的呼吸障碍。个别患儿同时合并消化道梗阻，如十二指肠闭锁、肛门闭锁，致使近端肠管更扩张，导致呼吸障碍更严重。
四、临床表现(https://www.daowen.com)
以呼吸系统和消化系统的症状为主，特别是最常见的Ⅲ型食管闭锁，生后即表现唾液过多，泡沫状唾液可从口角溢出，也可从口鼻大量涌出。有的患儿在第一次喂养即出现呛咳，奶水由口鼻涌出。患儿呈明显呼吸困难，鼻翼煽动并阵发性青紫，这是由于奶和唾液充满食管上段盲袋后反流入气管及支气管的结果。此时如能迅速充分吸净盲袋中的奶汁和黏液，患儿情况好转，此后每次喂奶均可发生同样症状。检查两肺均有明显痰鸣音，深吸气时可闻细湿啰音，合并肺不张叩诊浊音，临床上表现似吸入性肺炎。由于肺炎是双重原因，吸入性和化学刺激引起，如果处理及诊断不及时，则病情迅速恶化，短期内导致生命危险。
腹部体征可以帮助区分是哪一型：Ⅲ型由于大量气体通过食管气管瘘进入胃肠道，呈腹部饱满；而Ⅰ型食管闭锁由于食管与气管无瘘相通，腹部平坦和干瘪。此外，患儿可有正常胎便，由于不能进食，2～3天出现脱水及电解质紊乱。
五、诊断
产前诊断并非困难，产妇羊水过多及B超发现胎儿胃泡小或缺少时，应高度怀疑该病，生后插胃管受阻或从口腔翻出，诊断即基本成立，但应注意胃管卷曲在食管盲袋而误认为进入胃内。根据母亲有羊水过多史，生后短期内出现口吐泡沫，第1次喂养就出现呕吐、青紫及呛咳等呼吸困难症状，应立即用吸管吸净口腔分泌物，情况好转即考虑有食管闭锁的可能，X线是最简单的诊断方法。从鼻腔或口腔插入食管近端8号胃管，在10～12cm处受阻，继续插入见管端自咽部返回入口内，如反复2次有此现象，可将胃管向外拔出2～3cm，摄胸腹正位或右前斜位片，即可明确诊断，通常无须造影检查。如插管仍不能确诊，可用30%泛影葡胺少量注入近端食管造影，检查其盲端位置及有无瘘管。不用钡剂造影，因钡剂误吸入肺后有一定危险。对此，有人将空气注入近端，但近端有瘘易被漏诊。注意拍X线片应拍胸腹片，以便分辨是哪型食管闭锁，肠内有气则证实远端有瘘，多为Ⅲ型及Ⅳ型；肠内无气则证实无瘘，多为Ⅰ型。并注意有无液平面及有无肠梗阻。观看肺部情况，肺炎轻重，有无肺不张，并除外心脏、大血管、脊柱及肋骨畸形。
六、治疗
治疗方案及原则：以手术治疗为主。①术前清洁盲端以上食管，纠正脱水。②手术首先切除并修补气管瘘口。③如果食管长度允许，行闭锁段切除食管端端吻合术。术后胃造瘘进食，直至食管吻合愈合。④全身情况欠佳，合并其他脏器先天性畸形或上下段食管长度不足者，修补气管食管瘘口，胃造瘘维持营养，再择期第二次手术。
过去观点认为食管闭锁是急症，入院后应立即手术，而未重视肺炎及营养是导致死亡的主要因素。随着围产医学发展和肠外营养、呼吸管理和高效抗生素的出现，认识到有必要先进行充分的术前准备，是提高食管闭锁成活率的关键，包括以下几点。
(1)精心护理：注意室内温度。患儿置辐射热暖箱内，头高位，减少分泌物误吸。
(2)食管近端置导管，并有效地吸引唾液(每15～30分钟一次)，同时做咽培养和药敏。
(3)禁食，应用肠外营养严格限制入量及速度，有条件者可应用输液泵。最初每日只给50～70mL/kg，氨基酸、脂肪酶及清蛋白等按需输入。
(4)抗生素：现在多用第3代头孢菌素类药物，如头孢曲松钠、头孢哌酮钠或根据咽培养结果选择敏感的药物。国外有人认为肠管预防性用抗生素不可取，因在做了食管上端盲袋的细菌学研究结果中，表明术前未用抗生素的早前修复病例，近端无菌生长占50%；而在延期手术病例中，无论是否应用抗生素，均有细菌生长。研究者指出重要的是近端盲袋有效地持续吸引。
(5)呼吸管理：是食管闭锁多年来提高成活率的关键。过去对有呼吸困难的处理，最早的传统方法是急诊行胃造瘘术，而近年来多已不采用。目前处理包括：持续吸氧，超声雾化，定时翻身、拍背及吸痰，保持呼吸道通畅，每日做血气分析检测呼吸功能。采用以上方法肺部情况若仍无好转，则应及时转入NICU病房作持续正压给氧或使用呼吸器来改善呼吸功能。
(6)有效的呼吸道管理是提高成活率的关键，手术是唯一救治手段(经胸或胸膜外手术)，预后好。