一、症状
（一）神经系统症状
大脑耗氧量大，能量储备少，对缺氧耐受性较差，慢性高原病患者中，由于红细胞过度增生，HGB升高和血液瘀滞造成的慢性缺氧常常会不可逆地破坏大脑结构，减弱记忆力和认知能力，因此，症状出现得较早，且全部病例均有神经系统症状，且可能会因由血液的高黏度导致的脑血流量降低而加剧，慢性缺氧时主要表现为中枢神经系统功能紊乱和大脑皮质神经活动失调引起的神经精神症状，如头痛、头昏、淡漠、精神不振、神志恍惚、乏力、嗜睡等中枢神经系统抑制表现，也可出现视觉和听觉障碍等感觉器官功能减退表现，以及出现醉酒步态、欣快感、定向力和判断力障碍、情绪不稳定等高级神经行为障碍。由于脑水肿、颅内高压，少数重症病例出现头痛剧烈，恶心、呕吐症状，慢性高原病患者容易发生颅内缺血、梗死和出血，可出现意识丧失、失语、肢体瘫痪、病理反射等［2，6］。除中枢神经系统症状外，周围神经病变症状亦有报道，如四肢远端烧灼感和刺麻感、神经内膜微血管基底膜带厚度减少［7］，表明周围神经也可能发生适应低压缺氧的结构变化。
《国际头痛分类》（第二版）［8］将高海拔头痛分类归因于稳态失调的头痛，国际头痛协会高海拔头痛诊断标准如下。
A. 头痛至少有以下两个特征和满足标准B、C和D。
（1）双侧的。
（2）额或额、颞叶。
（3）钝痛或压迫性痛。
（4）轻度或中等强度疼痛。
（5）因用力、运动、紧张、咳嗽、弯曲而加重。
B. 海拔＞2500 m。
C. 升高海拔24 h内出现头痛。(https://www.daowen.com)
D. 降低海拔后8 h内头痛消退。
头痛部位通常为额叶、颞叶或全部，多数为双侧，强度相对较轻，但可能很严重，通常是钝痛，有30%～75%的搏动。在大约50%的病例中，头痛会因用力或头部或身体的运动而加重。超过25%的头痛不是在晚上使患者醒来就是在患者醒来时发生。恶心可能发生，尤其是有偏头痛病史的患者［9］。一项研究表明，秘鲁慢性高原病患者短暂停留在海平面期间，尽管HCT和血液黏度保持不变，但头痛消失，因此，认为偏头痛的主要触发因素可能是缺氧，而不是血液黏度［10］。
（二）循环系统症状
HCT升高会导致血液黏度增加，从而增加闭塞性血管疾病和冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的风险。研究表明，红细胞增多症患者发生心血管事件的概率要高于高原健康者，且与病情严重程度相关。此外，在慢性高原病的人群中，心血管事件发生率升高与日间收缩期和舒张期血压、空腹血糖和胰岛素抵抗以及空腹血清甘油三酯浓度升高相关。可能是由于血液黏度和红细胞增多对涉及心血管和代谢功能的相关因素有关，这些因素除了直接影响心血管事件发展外，还可能间接增加心血管事件［11］，轻型患者心血管系统症状不明显，半数以上病例出现心悸、气短等。在疾病的严重阶段，通常会发生肺动脉高压，伴有肺小动脉重构和右心室扩大，心室肥大程度取决于肺血管收缩性反应，血管阻力强度和缺氧程度，可出现左、右心功能不全，以右心功能不全为主的症状，心悸、气短更明显，常发生心前区疼痛，出现下肢或全身水肿、尿少等症状。长期生活在高原的人由于慢性缺氧使肺小动脉收缩，肺动脉压力增高，持续肺动脉高压及血液黏度增加可引起右心后负荷增加，心室肌为维持心脏泵血功能，代偿性肥大、增生，心室壁肥厚。慢性缺氧不仅引起右心功能不全，另外血液黏度增加引起血流阻力增加、血流速度减慢，加重体循环动脉高压，可使心肌缺氧加重、线粒体功能受损，合成ATP数量减少，引起左心顺应性降低，舒张受限，最终导致左心室每搏心排血量降低［12］。
（三）呼吸系统症状
呼吸系统在高原适应和慢性高原病发生发展中起着重要作用，有研究表明慢性高原病患者存在肺功能障碍［13］。红细胞增多及其伴随的血液黏度增高，势必导致肺血管床阻抗升高，从而促使肺动脉压力增高［14］。通气适应性丧失导致中枢性低通气，被认为是低氧血症加重和随后过度红细胞生成反应的主要机制，呼吸困难是人体对缺氧的一种主观感受，约有20%的患者有夜间睡眠周期性呼吸或呼吸暂停。表现为呼吸中枢和外周化学感受器对二氧化碳、低氧的敏感性降低。部分患者有轻微咳嗽，咳少量痰，偶有痰中带血丝，半数患者有胸闷或伴胸痛症状，与肺部充血、肺泡张力增高、腹部脏器充血、心肌缺氧等因素有关。极少数病例出现剧烈右胸疼痛，提示有肺部小血管梗死发生，发生肺动脉栓塞者突发呼吸困难、发绀、胸痛、咯血、休克、心力衰竭而危及生命。
（四）消化系统症状
据统计，89%慢性高原病患者有消化系统表现，由于消化道缺氧，消化液分泌下降，胃肠蠕动功能减弱，多数病例有腹胀、食欲差、消化不良等症状。腹痛是最常见的症状，部位以上腹及右上腹为多见，疼痛的性质和程度常因病变轻重或患者对疼痛敏感程度差异表现不同，除少数患者外，均为慢性病程，有类似于消化性溃疡的表现。呕吐也是慢性高原病患者常见的消化道症状，除患者胃肠功能紊乱外，慢性高原病合并慢性颅内高压症也是发生恶心、呕吐的重要原因。腹胀、纳差、厌食等症也不少见，可能为胃肠瘀血造成消化功能不良所致。部分病例可因急性胃黏膜出血或胃、十二指肠溃疡出血而出现相应症状，腹腔脏器发生血栓形成时，出现剧烈腹痛及急腹症的临床表现。
消化系统发病机制与慢性缺氧相关，缺氧首先影响细胞线粒体，使之变性，严重时可导致细胞坏死，影响消化道黏膜功能，同时长期缺氧可使交感神经节变性，肠蠕动功能紊乱，缺氧对神经体液调节的不良影响，使消化系统功能紊乱。慢性高原病患者由于胃肠黏膜充血、缺氧、瘀血，常易发生消化道慢性炎症，甚至引起消化道溃疡、出血、血栓。胃镜可见慢性胃炎、胃溃疡及十二指肠溃疡，溃疡多见于胃小弯、胃窦部和十二指肠球部后壁。黏膜呈暗红色、广泛水肿，可见小片状灶性出血，有的胃窦部和胃底出现片状糜烂。组织病理检查可见黏膜结构疏松，黏膜固有层水肿，小血管扩张瘀血，黏膜全层见较多淋巴细胞和浆细胞浸润。
（五）其他症状
部分病例发生鼻出血、牙龈出血等皮肤黏膜出血，少数患者出现视物模糊或视力减退，这种症状的发生与眼底血管改变、微循环障碍或视网膜病变、眼底出血等有关。个别病例发生突发性耳聋，血小板和凝血因子正常的患者出现鼻或胃出血是毛细血管扩张所致，但引起局部缺血和坏死的循环瘀滞也是很重要的原因，这与慢性高原病患者凝血和纤溶功能异常、毛细血管通透性和脆性增高等有关。