一、实验室检验
（一）血常规检查
慢性高原病重要特征是血液中HGB浓度和RBC数量异常升高，随着HGB浓度的升高，RBC和HCT呈梯度上升趋势，携氧能力下降，HCT＞70%时，氧运量明显降低，HCT＞80%时，血流呈停滞状态。2014年，中国铁路总公司组织对青藏铁路不适宜高原作业调离人员进行研究，发现红细胞异常占57.85%，HGB异常占23.23%，红细胞圆形、外形光滑、血色素饱满，呈大细胞、高色素外观，白细胞变化不显著，尽管EPO与促血小板生成素之间存在相当多的同源性，但EPO所致的红细胞增多不会出现血小板生成增多，血小板多呈下降水平。
（二）凝血和纤溶功能检查
通过比较慢性高原病患者与高原健康人群的血栓弹力图（thromboelastography，TEG）、常规凝血指标及血小板发现，慢性高原病患者活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、凝血酶时间（thrombin time，TT）延长。有研究认为主要是红细胞不断增多，血液黏度增大，发生微循环障碍，加重组织缺氧，导致乳酸及酸性代谢产物在血液内堆积，激活凝血系统，使凝血因子消耗增加。
TEG检测是一种监测全血凝血状态的方法，在20世纪80年代已广泛应用于临床，并获得了快速发展。其K值及Angle角代表血凝块形成的速率，反映纤维蛋白原功能，纤维蛋白原作为凝血因子Ⅰ直接参与凝血过程，可以促进血小板聚集和血管平滑肌收缩，在血液凝固和血小板聚集过程中有重要作用，慢性高原病患者K值延长，Angle角降低，提示可能存在纤维蛋白原水平低下。检测发现，慢性高原病患者K值与血小板数量（PLT）呈负相关，且患者PLT减少。目前关于慢性高原病患者PLT减少的机制尚未完全阐明，有研究表明，随着HCT增加，血液黏度不断增高，导致血小板长期被消耗而减少。红细胞增多患者血液黏滞，容易形成微血栓，机体的保护机制启动纤溶系统，从而消耗凝血因子，导致凝血功能异常［15］。PLT减少，在一定程度上减轻了患者血液的高黏滞状态，这对血栓形成有一定的保护和预防作用，属于一种生理性代偿机制。TEG检测中血凝块最大强度（MA）反映血小板聚集功能，TEG参数MA值能更直观地判断血小板质量，患者MA值和Angle角降低，说明患者血小板和纤维蛋白原功能降低，容易发生凝血功能障碍及术后出血。慢性高原病患者凝血因子、纤维蛋白原、PLT及其功能降低，处于相对低凝的状态。因此，在临床工作中，治疗服用抗凝及抗血小板药物的慢性高原病患者时，应该重视发生出血的风险，在临床工作中，TEG联合凝血功能检测能更全面、准确地反映患者体内凝血状态［17］。
（三）肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）
巴应贵等［18］对慢性高原病合并蛋白尿患者行肾素血管紧张素Ⅰ（A1，卧位）、肾素血管紧张素Ⅱ（A2，卧位）、血浆肾素活性（plasma renin activity，PRA，卧位）及醛固酮（aldosterone，ALD）水平检测，发现慢性高原病合并蛋白尿患者与原发性慢性肾炎患者、体检健康人群比较时，A1、A2、PRA及ALD水平均高于原发性慢性肾炎患者和体检健康人群，尤以血浆肾素活性水平升高为主。由此可得出慢性高原病可引起肾脏组织病变及出现临床症状，即慢性高原病肾损害的结论。
由于红细胞过度增多，血液黏度增大，血液动力学明显改变，即血流缓慢，微循环瘀滞，血液出现“浓、黏、聚、凝”等特点，微循环发生严重阻滞，肾脏缺氧，刺激肾脏分泌肾素增多，进而产生过多的血管紧张素Ⅱ，激活RAAS，RAAS对于维持肾脏生理功能具有重要作用，RAAS活动出现异常则可导致多种器官发生病理变化，特别是肾脏。慢性高原病患者肾脏长期缺氧，上调的血管紧张素受体Ⅱ（angiotensin receptor Ⅱ，Ang Ⅱ）可通过多种途径增加肾小球滤过率（glomerular filtration rate，GFR），而不至于因肾脏灌流减少使GFR下降过多，然而这种保护性反应若持续存在则可能引起进行性的不可逆性肾脏损伤，在临床诊治中应重视RAAS表达检测，加强RAAS阻滞剂的治疗。
（四）肝功能检测(https://www.daowen.com)
与高原健康人比较，慢性高原病患者天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase，AST）、丙氨酸氨基转换酶（alanine aminotransferase，ALT）、γ-谷氨酰转移酶（γ-glutamyltransferase，GGT）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）、血清总胆红素（serum total bilirubin，STB）等指标均有升高，慢性高原病患者体内红细胞破坏增加，血液中胆红素增高，缺氧引起肝处理胆红素能力下降，肝细胞散在小灶性坏死，肝增大，肝功能检查为急性肝细胞损害［2］。马永红等［19］研究世居藏族人和移居汉族人慢性高原病对肝功能影响情况，发现移居汉族男性的红细胞、HGB、总胆红素、间接胆红素明显高于世居藏族男性，而丙氨酸氨基转移酶水平较低；移居汉族女性只有HGB浓度明显高于藏族女性。HGB超过正常值的男性，其间接胆红素和总胆红素明显大于HGB低于正常值的男性，而女性中并无此发现。
（五）血气分析测定
慢性高原病患者血气分析表现为显著的低氧血症和相对高碳酸血症。与同海拔高度正常人相比，患者酸碱度（pH值）和氧分压（PaO2）降低，二氧化碳分压（PaCO2）和肺泡-动脉氧分压差增高。血氧饱和度和血氧分压低于同海拔高度的健康人。动脉血氧饱和度依赖于海拔高度，并且随HGB浓度显著变异（在70%～85%的范围内，变异达15%），很难采用单一的阈值来定义严重的低氧血症［20］。
（六）血糖及胰岛素抵抗
对安第斯山脉，以及中国、印度的研究表明，葡萄糖耐受不良在红细胞增多症患者中比在同海拔健康人中更容易出现，红细胞增多的存在与较高空腹血糖浓度和胰岛素抵抗有关［11］。
（七）血尿酸
有研究表明，在排除肝功能、血脂等指标的影响后（但未排除肥胖、高血压等因素），发现HGB是高血尿酸的独立危险因素［21］，尿酸水平升高与超重/肥胖、血脂异常、较高的动脉血压和红细胞增多等因素有关，慢性高原病患者因HGB增多，常导致高血尿酸，从而引起继发性痛风、肾结石及肾功能损害。机制可能包括尿酸产生增多及排泄障碍两方面，血液黏度增加、肾脏血流减慢、局部相对低氧可能降低尿酸清除能力；另外，过多的红系前体增生以及细胞核的分解也可能导致高血清尿酸。
（八）骨髓检查
慢性高原病骨髓形态学病理改变的主要原因是缺氧，骨髓造血功能活跃，以红细胞增生活跃为主，粒细胞及巨核细胞系无明显变化。据报道海拔3780 m地区红细胞增多症患者的骨髓象表现为红细胞系，占有核细胞的33.3%。红系各期细胞增生活跃，部分红细胞成簇出现，形成红细胞群，以中、晚幼红细胞居多，各期细胞大小不一，部分细胞核浆发育不平衡，呈巨幼样变，内质网、溶酶体少见，线粒体数量不增多，部分嵴排列紊乱、空泡变性、嵴模糊或消失。电子显微镜下观察到粒系各期细胞核膜完整，胞浆内有较多颗粒，线粒体丰富，部分线粒体有空泡，嵴模糊甚至消失，部分细胞核浆发育不平衡。总之，慢性高原病骨髓象改变是红细胞系增生旺盛、幼红细胞比值增高、红系分裂象增多、粒系减少［6］，临床常见的是出现继发性痛风和脾肿大等骨髓增殖性疾病的体征。