从动物模型到人类疾病

新生儿最常见的内分泌疾病——先天性甲减（CH），85%的病例由于甲状腺发育不全（TD）。“Thyroid Dysgenesis”这一名词表示异位或发育不良伴甲状腺缺失（甲状腺器官发育不全或甲状腺功能缺失）。TD是甲状腺腺体器官形成过程中畸形的结果，发育异常和（或）甲状腺始基分化异常可致甲状腺缺失或发育不良；甲状腺前体细胞的迁移异常可导致异位甲状腺。发现参与甲状腺器官形态生成的基因被破坏会导致小鼠腺体发育异常，研究者在伴甲状腺发育不良的先天性甲减（CHTD）中寻找人类同源基因。发现一小部分CHTD患者伴随甲状腺发育相关基因变异，这些研究才得以成功，验证了动物模型中得到的数据[7， 17]。尽管这些病例仅占CHTD的一小部分（3%～5%），该发现明确表示CHTD可能是基因遗传性疾病。(https://www.daowen.com)