耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）

Pendred综合征临床主要以前庭水管扩大、感音神经性耳聋和碘有机化功能障碍为特征，后者表现为甲状腺肿大和（或）高氯酸盐释放试验阳性[29]。Pendred综合征在遗传上表现为常染色体隐性遗传。1997年，Everett等成功地克隆了Pendred综合征的致病基因PDS，该基因属于离子转运体26A基因家族（SLC26A4）[30]。PDS基因位于染色体7q22-q31.1，定位PDS基因于D7S501和D7S692之间约长1.7cm长的DNA序列，PDS基因具有21个外显子并含有一个2343bp的开放阅读框，编码一个含780个氨基酸的蛋白质，即潘特林（Pendrin），该蛋白含有11个跨膜区域。SLC26A家族是一组阴离子转运蛋白，包括表达于耳蜗外毛细胞上的动力蛋白Prestin（SLC26A5）、DRA/CLD（SLC26A3）。编码Pendrin、Prestin（SLC26A5）和DRA/CLD（SLC26A3）的基因都位于染色体7q21-q31附近并且有相似的基因结构，这提示它们可能有一个共同的祖先基因。(https://www.daowen.com)