ALK突变和融合重排

未分化淋巴瘤激酶（ALK）是一种与RET和TRK相似、可激活MAPK/ERK和PI3K/AKT信号传导通路并促进细胞增殖与生存的RTK。正常甲状腺组织不表达ALK蛋白。ALK基因点突变和ALK基因与其他某些基因发生融合重排，均可造成ALK激酶活性增强，成为致癌基因。ATC中已发现ALK点突变[24]，除引起ALK激酶活性上调外，还增加了ERK和AKT磷酸化，并促进细胞转化。ALK融合基因最早发现于未分化型大细胞非霍奇金淋巴瘤，随后在甲状腺癌中也发现存在EML4-ALK及STRN-ALK融合基因，在PTC、PDTC和ATC中的发生率为分别为1.6%、9%和4%。这种ALK基因融合重排与甲状腺癌的其他已知驱动突变具有排他性。(https://www.daowen.com)