（一）诊断

出现以下症状时需要考虑ATC，如颈部肿块迅速增大导致呼吸困难、吞咽困难、颈部疼痛、Horner综合征、卒中以及由于声带麻痹而导致的声音嘶哑等[14]。此外，还需要通过一些检查手段来鉴别其他一些可治疗的、预后较好的疾病。

1.实验室检查：包括血常规、电解质、血糖、肝功能、肾功能、甲状腺功能、甲状旁腺功能、凝血功能等。

2.影像学检查：颈部和胸部MRI和（或）CT可以确定疾病范围、排除远处转移。颈部高分辨率超声可快速评估甲状腺肿瘤、颈部淋巴结情况以及气道的通畅性。18FDG标记的PET扫描（从脑至骨盆）对于评估远处转移有重要意义，也可用于评估目前治疗方案的效果以及有无发生新的转移。

3.细针穿刺和活检：可通过细针穿刺做出形态学诊断。诊断材料获取不满意时，可考虑做粗针穿刺活检或外科活检[4]。(https://www.daowen.com)

4.分子技术：ATC是典型的非整倍体，存在多个染色体数目和结构异常。从高分化癌、低分化癌到ATC，可以观察到逐步累积的染色体变化，即多步去分化过程。ATC最常见的突变是TP53和β-连环蛋白（CTNNB1）基因突变，而DTC中很少见。BRAF、RAS基因突变在高分化癌和ATC中均常见，它可能是在甲状腺癌早期诱导肿瘤去分化。PIK3CA和PTEN基因突变同样可发生于高分化和ATC中。PTC发生RET/PTC3基因重组后也可能容易去分化。RET/PTC1和PAX8/PPARγ基因重组可在PTC/FTC中发现，但在ATC中没找到，这也可能是由于技术的局限性。目前，尽管分子技术有时可协助诊断，但作用并不大。如果在一个小活检样本中发现BRAF或RAS基因突变，通常说明该未分化肿瘤来源于甲状腺，但这并不是甲状腺肿瘤所特有，也可能是其他部位的恶性肿瘤。RET/PTC和PAX8/PPARγ是甲状腺细胞所特有的，但在ATC中很少发现。有时可在低分化甲状腺癌中发现TP53和β-连环蛋白基因突变，它表示肿瘤发生去分化。

5.术中冷冻切片和病理会诊：如果术前活检得到的是坏死组织，就要依靠外科医生获取可行的诊断材料，在术中对小块组织进行评估做冷冻切片。还有一种情况是，术前诊断未怀疑ATC而术中意外发现。

6.远端肿块的活检：由于同一患者可同时患有ATC和DTC，因此要注意区分肉眼可见的远处转移究竟来源于ATC还是DTC，因为两者的预后和治疗方式均不同。PET/CT扫描有助于区分，ATC转移灶表现为高代谢，可吸收大量18F-FDG，而DTC转移时表现相对惰性。