二、诊断
（一）临床表现
食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状；若有症状，往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响。食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。
1.胃食管反流症状
表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样痛，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧，进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症
（1）出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
（2）反流性食管狭窄：在有反流症状患者中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难、吞咽疼痛、食后呕吐等症状。
（3）疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝患者如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
3.疝囊压迫症状
当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
（二）相关检查
1.内镜检查(https://www.daowen.com)
内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，胃镜检查中提出采用镜身上的长度标记测量食管裂孔疝的大小，但此做法并不十分精确。内镜检查显示多表现为：①食管下段齿状线升高。②食管腔内有潴留液。③贲门口扩大和（或）松弛。④His角变钝。⑤胃底变浅。⑥膈食管裂孔宽大而松弛。
2.X线检查
主要依靠X线检查确诊，常规胸部透视及胸部平片注重在心脏的后方或心影两侧有无含气的囊腔及气液平面，吞钡检查时注重有无膈上疝囊和疝囊内出现胃黏膜影，并观察膈上食管胃环的出现。虽然一般认为X线检查测量食管裂孔疝大小更为精确，但由于胃镜是评估上消化道症状的标准手段，因此有必要制定食管裂孔诊断和测量的标准。
3.钡餐诊断
下食管黏膜环是钡餐检查时食管与胃连接部的分界标志，出现于膈裂孔之上时可能提示食管裂孔疝。目前，临床上还没有一个标准化的方案可以评价和记录食管裂孔疝在吞咽或从仰卧位转成直立位时的可返纳程度。
4.食管测压检查
食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断。食管测压图形异常主要有以下表现：食管下括约肌（LES）测压时出现双压力带；食管下括约肌压力（LESP）下降，低于正常值。
（三）诊断标准
（1）上腹部、剑突下、胸骨后及其周围疼痛；特点是可向心前区、肩背部、上肢或下颌放射，进食过多、腹部加压、卧位时疼痛加重，立位及呕吐后减轻。
（2）反复出现胃灼热、反酸、嗳气、反食，出现程度不等的吞咽困难、吞咽痛和咽部异物感、呕血、黑便、贫血。
（3）电子纤维内镜检查符合滑脱型食管裂孔疝，镜下可见齿状线上移至距门齿38 cm以内，胃底变浅、胃底反转可见疝囊，反流性食管炎征象。
（4）常规检查除外胸腔内心、肺、血管病变及胃、食管占位性病变。