二、诊断
根据患者的病史、临床表现、体征及辅助检查等一般可做出诊断。
（一）临床表现
胆石症的三大主要症状是腹痛、发热与黄疸，临床表现常因患者胆结石发生的部位不同，而有所差异。
1.胆囊结石
临床症状多与结石的大小、部位，是否有梗阻、伴发炎症等因素有关。①单发胆囊结石，多无症状。②当胆囊结石嵌顿于胆囊颈部、胆囊管时，可出现胆绞痛，当结石排入胆总管时，也可出现胆绞痛。疼痛多表现为右上腹、中上腹绞痛，疼痛向腰背部、右肩部、肩胛部放射，可伴有大汗，部分患者有恶心、呕吐等。疼痛一般呈阵发性，可持续1～2h，若持续6h以上不缓解，多考虑有继发急性胆囊炎的可能。若结石嵌顿时间过长，胆囊内的胆汁由于出口受阻而淤滞，使内压增高，部分炎性介质参与使其黏膜损伤，若压迫到动脉可引致胆囊的坏死或穿孔。③发热：部分可伴有发热。④体检时，上腹部压痛、反跳痛，可有Murphy征阳性。
2.肝外胆管结石
胆管结石可来自胆囊，亦可原发于胆管。多有症状，主要为胆道梗阻及继发胆道感染，部分患者可有：①胆绞痛：表现为右上腹、中上腹绞痛，疼痛可向腰背部、右肩部、右肩胛部放射。②发热：可伴有发热。③黄疸：黄疸的深浅与嵌顿程度有关。④体检时：右上腹压痛，肝区叩痛。
3.肝内胆管结石
结石原发于左右肝管分叉以上处，临床表现常因结石出现部位不同而有所差异，散在于肝内胆管的小结石腹痛可不明显。
（1）右上腹疼痛：急性发作时，可有肝区疼痛，多呈持续性，常放射至右肩和右肩胛区。
（2）发热或黄疸：当结石引起局部梗阻及继发胆道感染时，部分患者可有一过性发热及黄疸。
（3）体检时，可有肝大，局部有压痛。若结石排入胆总管，其临床表现与肝外胆管结石相同。
4.Mirizzi综合征
当结石在胆囊颈部或胆囊管嵌顿使胆总管、肝总管出现狭窄或梗阻时，可并发胆管炎、黄疸及肝功能损害。
5.Charcot征
当结石阻塞胆管且继发有胆管炎时，可出现胆绞痛、发热寒战及黄疸三联征，重者可有全身的感染或感染性休克。
（二）辅助检查
1.B超检查
B超是最基本、最重要的检查，对直径﹥2 mm的结石确诊率高，可显示为强回声光团，后方伴声影。
（1）胆囊结石：超声表现为胆囊内单个或多个实性强回声的光团，随体位可动，后方可有结石声影。
（2）肝外胆管结石：超声表现可为肝外胆管有不同程度的扩张，有时其强回声的光团不易动，其后方伴声影，与胆管壁分界清。(https://www.daowen.com)
（3）肝内胆管结石：超声表现为肝内出现单个或多个强回声的光团或索条状光带，后方可有声影，若结石阻塞远端小胆管可显示为囊状、小管状或多叉样的扩张，可有胆管增厚、回声增强、肝实质不均匀增粗。由于B超是无创、经济、可重复的检查手段，常作为诊断胆囊结石的首选方法。
2.胆囊造影
口服胆囊造影法，可显示出胆囊阴性结石以及了解胆囊的大小、形状及收缩功能。胆囊造影法诊断胆囊结石准确率有60%，目前，此法较少用。对肝内胆管结石并胆管梗阻者也不宜采用此方法。
3.经内镜逆行性胆胰管造影（ERCP）
应用十二指肠镜插入至十二指肠降段，通过十二指肠乳头开口处插管，并经该导管逆行注入造影剂使胆管及胰管在X线下显影的技术，可以确定胆管远端梗阻的部位和原因。ERCP是目前诊断胆总管结石准确性最高的方法之一，在检查诊断的同时可行内镜下的治疗。对于年轻女性、复发性胰腺炎、胆管直径﹤5 mm、Oddi括约肌功能障碍等多种危险因素并存的患者，尽量避免诊断性ERCP，而用MRCP或CT协助。
4.磁共振胰胆管造影（MRCP）
磁共振胰胆管造影是利用磁共振成像技术使胰胆管显影，胆结石在磁共振胰胆管成像时表现为充盈缺损。MRCP检查具有无创伤、不需造影剂、不需插管等优点，可以显示肝内胆管，检出结石的敏感性较高，对于肝内胆管结石的诊断，MRCP检查是最理想的方法之一。目前，MRCP成为胰胆管系统疾病诊断的首选方法。
5.经皮肝穿刺胆道造影（PTC）
经穿刺针直接将胆道造影剂注入肝内胆管，能清晰地显示胆道系统的情况，可了解胆管内病变的部位、程度以及范围，有助于黄疸的鉴别。此方法用于肝内外胆管结石的定位，对于胚管有无梗阻的判断有重要价值，临床上逐渐替代静脉胆道造影。但PTC是一种损伤性检查方法，可能会出现胆汁外漏、出血、气胸及急性胆管炎等并发症，主要并发症是胆汁性腹膜炎和腹腔内出血。
6.电子计算机X射线断层扫描（CT）
胆结石在CT检查中，可表现为高、中或低密度，为单发或多发，高密度结石多为胆色素结石，CT值50 Hu以上，低密度结石多为胆固醇结石，CT值在40 Hu以下。胆管结石可有胆管内异常密度的占位显示，有胆管扩张。
7.超声内镜（EUS）
EUS检查是将微型高频超声探头安置在内镜前端，是一种很有价值的非介入性诊断手段，采用微细超声探头，能通过普通胃镜活检孔插入到十二指肠乳头开口及胆总管或胰管内进行管腔内超声内镜检查。EUS在胆总管结石诊断方面，不论胆管是否扩张，不论结石大小，都明显优于B超和CT，尤其是小结石的诊断，而比ERCP更少侵袭性，更安全。
8.术中或术后直接胆道造影
胆道手术中可用胆囊穿刺法、经胆囊管插管法、胆总管穿刺法，可经胆囊管或直接穿刺胆总管，注入造影剂，显示肝内、肝外胆管影像，可显示胆管有无结石影及胆管有无狭窄，以决定是否需要探查胆总管。若术前来行ERCP或PTC，则术中胆道造影很有必要。术毕在拔除T形管前，行T管逆行胆道造影，可了解胆道有无残余结石影及有无狭窄或梗阻。术中胆道造影的价值在于造影正常可避免不必要的胆总管切开，减少胆道残余结石率，正确判断胆道解剖关系，避免胆道损伤。
9.胆道镜
在胆道手术中，从探查胆总管的切口处插入胆道镜，观察胆总管下端有无结石等，可了解胆总管下端出口的方位及形态，将胆道镜向上导入肝内，观察肝内胆管有无结石等情况。术后可经T管或皮下空肠盲袢等插入胆道镜观察胆管内有无狭窄、梗阻或残余结石等情况。胆道镜在诊断方面的优点是能够直视胆管内部真实面貌，并对可疑病灶取活体组织以行病理确诊。
（三）实验室检查
当胆石症患者有胆道梗阻及并发胆道感染时，则胆红素代谢、血清酶学、肝功能等表现为异常。一般出现血白细胞计数、胆红素升高，常伴一过性ALT、AST升高，AKP、γ-GT亦升高，若并发急性胰腺炎时，血、尿淀粉酶可升高。
（四）诊断依据
部分胆囊结石患者可无症状，在体检B超时被发现系胆囊结石而做出诊断。而部分患者有上腹痛，结合B超或CT可做出诊断。因胆总管结石诊断较为困难，B超或CT诊断的敏感性较低，若行MRCP或EUS可明确诊断。疑胆总管结石并有感染者，可行ERCP以明确诊断并治疗。