二、临床表现
（一）一般表现
1.小儿出生后视力低下，或仅有光感。
2.检查发现晶状体混浊。晶状体混浊可能有多种形态，有全白内障、核性、绕核性、点状、前极、后极性白内障等，如为全白内障，用手电筒照射可见瞳孔区为灰白色，如为部分混浊，则须扩瞳后才能查清。
（二）分类表现
白内障患儿常伴有发育上的其他异常，如小眼球、眼球震颤、多指等。
1.全白内障
晶体全部或近于全部混浊，也可以是在出生后逐渐发展，在1岁以内全部混浊，这是因为晶体纤维在发育的中期或后期受损害所致。临床表现为瞳孔区晶体呈白色混浊，有时囊膜增厚，钙化或皮质浓缩甚至脱位。视力障碍明显，多为双侧性，以常染色体显性遗传最多见，在一个家族内可以连续数代遗传。少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。
2.膜性白内障
当先天性完全性白内障的晶体纤维在官内发生退行性变时，其皮质逐渐吸收而形成膜性白内障。当皮质肿胀或玻璃体动脉牵拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮质的吸收，即表现为先天性无晶体。临床表现为灰白色的硬膜，有多少不等的带色彩的斑点，表面不规则，有时在膜的表面可看到睫状突和血管，后者可能来自胚胎血管膜。亦有纤维组织伸到膜的表面，故又称血管膜性白内障或纤维性白内障。单眼或双眼发病，视力损害严重。少数病例合并宫内虹膜睫状体炎。
3.核性白内障
本病比较常见，约占先天性白内障的1/4。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，混浊范围为4～5 mm，完全遮挡瞳孔区，因此视力障碍明显，多为双眼患病。通常为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也有散发性。
4.中央粉尘状白内障
此型是在胚胎期的前3个月因胚胎核受损所致，胎儿核不受影响。临床表现为胚胎核的2个Y字缝之间有尘埃状或颗粒状混浊，故又称为板层粉尘状白内障。如果胎儿核也受损害，在临床即表现为核性白内障或绕核性白内障。在裂隙灯下可见混浊区内有许多细小白点，混浊的范围约为1～2.5 mm。多为双眼对称，静止不变，对视力的影响不大。
5.绕核性白内障
此种类型的白内障很常见，占先天性白内障40％。因为混浊位于核周围的层间，故又称为绕核性白内障。通常静止不发展，双侧性。临床表现是在胎儿核的周围绕核混浊，这些混浊是由许多细小白点组成，皮质和胚胎核透明。在混浊区的外周，有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后，称为“骑子”。由于核中央透明，视力影响不太严重。本病的发生是由于晶体在胚胎某一时期的代谢障碍而出现了一层混浊。同时也可伴有周身其他系统疾病。常染色体显性遗传最多，在文献上曾有报告在一家系垂直传代多达11代，在542人中有132人为绕核性白内障患者。
6.前轴胚胎白内障
此种类型白内障也是一种较常见的先天性白内障，约占25％。在前Y字缝之后有许多白色碎片样或白色结晶样混浊。这些混浊是胚胎期前4个月形成，由于混浊局限，对视力无很大影响，因此一般不需要治疗。(https://www.daowen.com)
7.前极白内障
本病的特点是在晶体前囊膜中央的局限混浊，混浊的范围不等，有不超过0.1 mm的小白点混浊；亦可很大，并占满瞳孔区，多为圆形，可伸入晶体皮质内或是突出到前房内，甚至突出的前极部分触及角膜，称为角锥白内障。在角膜中央有相对应的白色局限性混浊，部分有虹膜残膜。前极白内障的晶体核透明，表明胚胎后期的囊膜受到损害，囊膜异常反应而形成一个白色团块，用针可将混浊的团块拔掉，保持晶体囊膜的完整性。双侧患病，静止不发展，视力无明显影响，可不治疗。
8.后极性白内障
本病特点为晶体后囊膜中央区的局限性混浊，边缘不齐，形态不一，呈盘状、核状或花萼状。常伴有永存玻璃体动脉，混浊的中央部分即是玻璃体动脉的终止区。少数病变为进行性，多数静止不变。很少有严重视力减退。在青少年时期，后极部的混浊向皮质区发展，形成放射状混浊，对视力有一定影响。
9.缝状白内障
本病的临床表现是沿着胎儿核的Y字缝出现异常的钙质沉着，是3个放射状白线，因此又称为三叉状白内障。由线状、结节状或分支样的混浊点构成Y字缝的白内障，绿白色或蓝色，边缘不整齐。一般有局限性，不发展。对视力影响不大，一般不需要治疗。常有家族史，有连续传代的家系报道，为常染色体显性遗传。可合并花冠状白内障或天蓝色白内障。
10.珊瑚状白内障
珊瑚状白内障较少见。在晶体的中央区有圆形或长方形的灰色或白色混浊，向外放射到囊膜，形如一簇向前生长的珊瑚，中央的核亦混浊，对视力有一定的影响，一般静止不发展，多有家族史，为常染色体显性的隐性遗传。
11.点状白内障
晶状体皮质或核有白色、蓝绿色或淡褐色的点状混浊，发生在出生后或青少年时期。混浊静止不发展，一般视力无影响，或只有轻度视力减退，有时可合并其他类型混浊。
12.盘状白内障
本病是Nettleship等人在Coppock家庭中发现数名先天性白内障，故又名Coppock白内障，其特点是在核与后极之间有边界清楚的盘状混浊，清亮的皮质将混浊区与后极分开。因混浊的范围小不影响视力，晶体的混浊发生在胚胎期的第4月，可能与晶体的局部代谢异常有关。
13.圆盘状白内障
圆盘状白内障比较少见。瞳孔区晶体有浓密的混浊，中央钙化，并且变薄，呈扁盘状，故名圆盘状白内障。由于晶体无核，中央部变得更薄，横切时如哑铃状。有明显的遗传倾向。
14.硬核液化白内障
硬核液化白内障很少见。由于周边部晶体纤维层液化，在晶体囊膜内有半透明的乳状液体，棕色的胚胎核在液化的皮质中浮动，有时核亦液化。当皮质液化时，囊膜可受到损害而减少通透性，晶体蛋白退出后刺激睫状体，或是核浮动刺激睫状体，因此可有葡萄膜炎或青光眼发生。