Hand-Schuller-Christian综合征

三、Hand-Schuller-Christian综合征

Hand-Schuller-Christian综合征亦称非内脂性网状内皮增殖综合征、突眼尿崩骨发育不全综合征、黄色瘤等；本病多见于小儿，成人较少发病。

（一）病因

本综合征是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一种类型，即组织细胞增生症X的一种。目前原因尚不十分清楚，可能与类脂质代谢紊乱、免疫紊乱及某种感染有关。近年来认为，本病可能由于抑制性T淋巴细胞缺陷所致。

（二）临床表现

1.眼部表现

（1）眼球突出：约1/3患者出现眼球突出，常为双侧性，但可一侧较明显，主要为眶内黄色瘤病变增殖，将眼球向前外推移。

（2）由于黄色瘤的压迫，早期发生视盘水肿，晚期发生视神经萎缩。

（3）可见眼肌麻痹、睑裂闭合不全、暴露性角膜炎及视力减退等。

2.全身表现(https://www.daowen.com)

（1）颅骨缺损：出现最早，也最常见，可为单发性或多发性。颅骨缺损处的外面头皮下可触及软组织结节。X射线检查可见地图样颅骨缺损。下颌骨、长骨、肋骨、脊柱、骨盆均可发生缺损，

（2）尿崩症：约有1/2患者表现为烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍、肢端肥大等，多因垂体后叶、视丘下部发生浸润性病变，或因蝶鞍破坏，垂体受压所致。

（3）皮肤病变：全身广泛散在小而扁平的黄色斑丘疹，头皮上可见黄色痂皮。

（4）其他：肺部受累时可有咳嗽、气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。肝、脾、淋巴结肿大，白细胞增加，贫血等。

（三）急诊处理

（1）应用肾上腺皮质激素、抗肿瘤药物、抗生素、放射治疗等有一定效果。

（2）请儿科医师会诊，协助治疗。

（3）应用大量抗生素眼药膏或素高捷眼药膏涂眼、预防和治疗暴露性角膜炎。