当前罕见病患者的医疗保障有待加强

罕见病（rare disease）通常是指较为少见或发生率较低的疾病，各国在定义罕见病发病率标准方面存在差异。我国当前采取目录清单制的形式定义罕见病，但也在讨论制定新的标准。由于罕见，此类疾病往往难以诊断，可治性低，治疗费用非常昂贵。研究显示，70%～80%的罕见病是遗传病，50%的患者在儿童期发病，不仅致残率高、早亡比例高，患者生命质量也受到严重影响，会给患者本人、家庭以及社会带来巨大的疾病负担。虽然每一个罕见病单病种的发病率低，但目前全球已知的罕见病有7 000多种，种类繁多，再加上我国人口基数大，即使发病率很低，罕见病患者的绝对数也不可低估，根据估计我国约有2000万罕见病患者，每年新增患者超20万人，因此，罕见病在我国并不“罕见”。

我国政府多次强调，要让广大人民群众就近享有公平可及、系统连续的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务。公平性亦是社会医疗保障事业高质量发展的重要价值取向和目标追求。尽管在罕见病领域投入卫生资源能够获得的收益是有限的，可能难以符合成本效益原则，但从公平公正的角度来看，每个人无论身患何种疾病，常见病或是罕见病，都有权利达到最优的健康状况。关注罕见病患者群体的医疗保障力度和机制，确保少数人群亦能公平享有基本医疗卫生服务，对于实现全民健康、共同富裕以及中国式现代化具有十分重要的意义。

当前阶段，我国对于罕见病的医疗保障政策和相关研究尚处于起步阶段，主要着力于用药保障，对于药品之外的其他医疗卫生服务的保障还很少关注。同时，对于罕见病的医疗保障模式，除了国家层面统一基本医保药品目录之外，各地方前期也开展了不同的探索实践，但目前仍存在较多问题。

1.罕见病用药基本保障不足且存在巨大地区差异

2018年5月，国家卫生健康委员会等5个部门联合发布《第一批罕见病目录》，这是国家首次以疾病目录的形式界定罕见病，标志着我国对罕见病的疾病管理工作进入了有章可循、有规可依的治理时期。然而，除《第一批罕见病目录》外尚缺乏对于罕见病的官方定义，这也是导致后续医疗保障、药品引进和销售、罕见病研究等工作较难开展的重要原因之一。截至2021年，我国《第一批罕见病目录》中共有121种疾病，其中有75种有相应的治疗药物在全球范围内上市销售，共涉及168个药品。然而，其中许多药品未在我国境内上市销售，16种罕见病的患者面临“境外有药，境内无药”的困境。(https://www.daowen.com)

2023年9月，在本书即将完成之际，国家卫生健康委员会等6部门再次发布《第二批罕见病目录》，增加86种罕见病，至此我国官方认定的罕见病共有207种。在《第二批罕见病目录》所纳入的86种疾病中有26种在境内有获批治疗药物，涉及36个药品。由于上述目录刚刚获批，许多相关政策尚未展开，本书论述与分析内容主要针对《第一批罕见病目录》范畴。

由于罕见病患者人数相对少，市场需求小，医学研究相对不足，且药品研发成本高，罕见病用药一直以来是医学发展的薄弱环节。如同罕见病一样，罕见病药品通常也较为稀少，其中高值罕见病药品（也被称为孤儿药）的研发、生产、供应和保障尤为困难。孤儿药的定义在各国、各地区也不尽相同。美国将“目标疾病患者少于20万（患病率低于0.75‰）或虽超出20万患者但无法在7年内收回研发成本的药物”定义为孤儿药。欧洲联盟对于孤儿药的定义是用于诊治或预防严重危及生命或慢性渐进性疾病，且疾病患病率＜0.5‰或被证明难收回研发成本的药品。长久以来，我国习惯性地将很少有企业研发和生产的罕见病药品称为孤儿药，可具体解释为用于治疗、诊断、预防罕见疾病的药品（含药物、疫苗、诊断试剂等），通常需要制定极为高昂的市场定价才有可能获得商业投资回报或收回研发和生产成本，因此对药品支付和使用端而言，其费用分担与保障机制就显得尤为重要。

2020年2月，《中共中央 国务院 关于深化医疗保障制度改革的意见》强调，促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制。截至2023年1月，103种罕见病药物在中国境内上市，已有治疗31种罕见病的73种药品（约占目前境内上市的罕见病药品种数的71%）进入了国家基本医保药品目录，仍有相当数量的病种和药品属于有药但未被纳入基本医疗保障的情况，目前有16种罕见病的全部治疗药物（16种）均未纳入医保，其中13种属于高值药，年治疗费用为几十万到逾百万。此外，即使药品被列入国家医保药品目录，由于各地区的基本医疗保险待遇政策即报销比例等有所不同，罕见病用药在不同地区实际保障待遇水平差异巨大。

2.罕见病多层次医疗保障亟待加强

在国家层面，我国目前主要通过基本医疗保险制度这一公共产品向罕见病患者提供基本用药保障。但如上所述，仍有相当数量的病种和药品未被纳入，同时在药品之外还有大量医疗服务需要保障，而我国的基本医疗保险仍处于发展中国家水平，保障力度有限。因此，在我国构建多层次医疗保障体系的背景下，除了基本医疗保险之外，各地也因地制宜探索其他保障制度：包括采用大病保险模式，例如河南省、成都市将罕见病用药纳入重特大疾病医疗保险目录，深圳市、佛山市、青岛市等颁布重特大疾病补充目录以保障罕见病用药；通过医疗救助进行托底保障，例如太原市将血友病、苯丙酮尿症等列入医疗救助重特大疾病救助范围；还有对其他补充性医疗保障制度的探索，如基于普惠型商业保险、罕见病基金等对疾病加以补充保障。然而从全国来看，这些做法仍然非常有限。此外，各地的探索在统筹层次、待遇标准和保障内容等方面也存在巨大差异，这也进一步加剧了地区间罕见病保障不公平、各保障层次衔接不完善等问题。因此，在全国层面探索建立可持续的罕见病多层次医疗保障筹资机制，平衡地区间的差异，是扩大保障范围、提升保障水平、确保保障持续性的重中之重。