脊髓空洞症
脊髓空洞症是一缓慢进行性的脊髓变性疾病，病变多位于颈髓、胸髓，也可累及延髓。脊髓与延髓空洞症可单独发生或并发。临床主要表现是受损节段的分离性感觉障碍、下运动神经元瘫痪、长传导束功能障碍以及营养障碍。
一、病因和发病机制
脊髓空洞症的病因和发病机制目前尚不明确，目前有以下几种学说。
1.先天发育异常学说
本病常合并脑积水，扁平颅底，先天性延髓下疝畸形，颈枕部畸形，短颈畸形，颈肋，脊柱侧后凸，脊柱裂，弓形足等，故认为本病是脊髓先天发育异常所致。
2.机械性脑脊液循环障碍学说
由Gardner等提出，认为脊髓空洞的形成完全由机械因素所造成，主要有两个致病因素：其一是由于颈枕区先天性异常，第四脑室出口闭塞，妨碍了脑脊液从第四脑室进入蛛网膜下腔，而进入脊髓中央管；其二是脑室内脑脊液搏动性压力不断冲击脊髓中央管管壁，导致中央管逐渐扩大，最终形成空洞。此外，第四脑室顶部四周软脑膜的粘连也可伴发脊髓空洞症，而当脑脊液循环得到改善时，临床症状也有所好转。
3.血液循环异常学说
脊髓中央区是脊髓前后动脉交界区，侧支循环差，外伤后该区易坏死软化形成空洞，常由受伤部的脊髓中央区（后柱的腹侧，后角的内后方）起始并向上延伸。脊髓内肿瘤囊性变可造成脊髓空洞症。继发性脊髓蛛网膜炎患者，可能由于炎症粘连，局部缺血和脑脊液循环障碍，脑脊液从蛛网膜下腔沿血管周围间隙进入脊髓内，使中央管逐渐扩大形成空洞。脊髓炎时由于炎症区脱髓鞘，软化、坏死，严重时坏死区有空洞形成。
二、病理
有空洞的脊髓外观可能正常，也可能呈梭形膨大或呈现萎缩。空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成，空洞内常含有无色或黄色液体，空洞多发生在颈髓，向脑干或胸髓扩展，腰髓较少受累，偶尔可有多发性空洞，互不连通。早期可能局限于一侧后角的底部，以后累及脊髓后角的腹侧部分及前角的底部，最后扩展到该水平的绝大部分。神经细胞与传导束可有继发的变性，主要在脊髓丘脑束交叉处、脊髓丘脑束、锥体束、后柱、前角细胞以及后角。常见病变位置有三处：[1]在中线切断内侧丘系交叉纤维。[2]在锥体及下橄榄核之间累及舌下神经。[3]向腹外侧延伸于下橄榄核及三叉神经脊髓束之间侵犯迷走神经。在延髓空洞症病例中不常累及面神经核、前庭下核到内侧纵束的纤维，脊髓丘脑束及锥体束等。
三、临床表现
本病多数于20～30岁发病，偶尔发生于儿童期或30岁以后，男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢。常因部分痛觉消失，在无痛性烫伤时才被发现。临床症状取决于空洞所在部位及其范围的大小。多为散发病例。
1.感觉障碍
本病可见两种类型的感觉障碍，即由空洞部位脊髓支配的节段性浅感觉分离性感觉障碍和病变以下的束性感觉障碍。
（1）节段性浅感觉分离性感觉障碍，为本病最突出的临床体征。由于空洞常起自颈膨大一侧的后角底部并向周围扩张，故早期症状常常是同侧上肢的相应支配区痛、温觉丧失，而触觉及深感觉相对保留的节段性后角型分离性感觉障碍，近似半短上衣形。
（2）束性感觉障碍，后期病变可累及脊髓丘脑束和后索，而出现对侧病变平面以下的痛、温觉缺失的传导束型感觉障碍及同侧病变平面以下的深感觉障碍，步态不稳和深感觉共济失调，但很少见。延髓空洞症如影响到三叉丘脑束交叉处，可以造成面部痛、温觉减退或消失，包括角膜反射消失。
2.运动及反射障碍
空洞侵及颈髓前角细胞，引起手部小肌肉及前臂尺侧肌肉软弱和萎缩，肌束震颤可不明显，逐渐波及上肢其他肌肉，肩胛带肌及一部分肋间肌。腱反射减弱及肌张力减退。当空洞累及锥体束时，则受累脊髓节段以下出现肌无力，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，多数双侧不对称，当空洞内发生出血时，可以发生病情突变。空洞如果在腰骶部，则在下肢部位出现上述的运动及感觉障碍。
3.营养障碍及其他症状
营养障碍也是本病的主要症状之一，其中最常见的是由于关节的痛觉缺失引起关节磨损，骨皮质萎缩，骨质脱钙和畸形，关节肿大，活动度增加，运动时有摩擦音而无痛觉。这种神经元性关节病变称为夏科（Charcot）关节。皮肤营养障碍，包括皮肤青紫，过度角化，皮肤增厚。在痛觉缺失区域，表皮的烫伤及其他损伤可以造成顽固性溃疡及瘢痕形成，甚至指趾节末端发生无痛性坏死、脱失，称为莫旺（Morvan）病。颈胸段病变损害交感神经通路时，可产生霍纳（Horner）综合征（瞳孔缩小，眼裂变窄，眼窝凹陷，面部出汗减少）。如侧角细胞受刺激，可出现同侧不完全性反霍纳综合征（瞳孔散大，睑裂增宽，眼球微突，面颈多汗）。疾病晚期可有膀胱、直肠功能障碍。其他如脊柱侧突、后突畸形、脊柱裂、弓形足等也较常见。
4.延髓空洞症
很少单独发生，常为脊髓空洞症的延伸。由于空洞常不对称，故症状和体征常为单侧型。如累及疑核，则有吞咽困难及纳吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，声带麻痹，构音困难。舌下神经核受累则同侧舌肌萎缩和肌束震颤，伸舌偏向患侧。三叉神经下行根受累则出现同侧面部感觉呈中枢型痛、温觉障碍，侵及内侧弓状纤维则出现半身触觉、深感觉缺失。前庭小脑通路受损出现眩晕、眼球震颤、步态不稳。累及面神经核可出现同侧周围性面瘫。
四、辅助检查
1.实验室检查
脑脊液常规及动力学检查无特征性改变，空洞较大可引起椎管轻度梗阻和脑脊液蛋白增高。(https://www.daowen.com)
2.影像学检查
MRI矢状位图像可清晰显示空洞位置、大小和范围，是否合并Arnold-Chiari畸形等，是确诊本病的首选方法，有助于选择手术适应证和设计手术方案；应用延迟脊髓CT扫描（DMCT），将水溶性造影剂注入蛛网膜下腔，在注射后6h、12h、18h和24h行脊髓CT检查，可显示高密度空洞影像；X线平片检查可发现脊柱侧弯或后突畸形、隐性柱裂、颈枕区畸形和Charcot关节。
五、诊断和鉴别诊断
（一）诊断
青壮年发病，起病隐袭，缓慢进展的病程，早期出现节段性分离性感觉障碍，肌肉无力及萎缩，以及皮肤、关节营养障碍。常合并某些先天性疾病，延迟性增强CT扫描及MRI可明确空洞的位置和大小等，可确诊。有脊柱外伤、脊髓出血、脊髓蛛网膜炎等病史，可协助诊断继发性脊髓空洞症。
（二）鉴别诊断
1.脊髓内肿瘤
进展较快，初期虽无囊性变，也可有节段性感觉分离，病变节段短，但随肿瘤长大而出现横贯性脊髓损害的症状，如痉挛性截瘫或四肢瘫，损害平面以下深浅感觉均减弱或消失，膀胱功能障碍出现早等，且椎管有不同程度阻塞，奎根试验阳性。脑脊液蛋白含量增多。脊髓造影或脊髓CT扫描或脊髓MRI检查可资鉴别。
2.脑干肿瘤
延髓空洞症需与脑干肿瘤鉴别。脑干肿瘤好发于5～15岁儿童，病程较短，开始常为脑桥下段而非延髓症状，临床表现为外展神经、三叉神经麻痹，眼球不能向上下左右凝视，且有眼球震颤等，其后随肿瘤长大而有更多的脑神经麻痹及交叉性瘫痪。如双侧脑干肿瘤则出现双侧脑神经麻痹及四肢瘫，疾病后期可出现颅内压增高等，可与延髓空洞症相鉴别。
3.颈椎病
多见于中老年人，以根性痛为主要表现，感觉障碍呈神经根型或传导束型，而不呈节段性分离型感觉障碍，肌肉萎缩轻，一般无营养障碍。脊髓造影、颈椎X线拍片、CT扫描及MRI检查可明确诊断。
4.运动神经元病
虽可引起肌萎缩、肌束颤动、锥体束征及延髓麻痹，但不引起感觉障碍，极易区别。
六、治疗
本病进展缓慢，有时可迁延数十年。目前尚无特效疗法。
1.支持疗法
有疼痛者给予镇痛药，可给予B族维生素、三磷酸酰苷、辅酶A、肌苷等药物治疗。加强护理，防止关节挛缩，对痛觉消失者，要防止烫伤和冻伤。
2.放射疗法
可使用放射性同位素131I治疗，但疗效不肯定。
3.手术治疗
对于Chiari畸形并脊髓空洞症，唯一有效的治疗方法是枕大孔和上颈髓段椎管减压术。张力性脊髓空洞症行空洞与蛛网膜下腔分流术、脊髓积水行第四脑室出口矫治术等。
七、预后
本病进展缓慢，如能早期治疗，部分患者症状可有不同程度缓解。少数患者可停止进展，迁延数年至数十年无明显进展。部分患者进展至瘫痪而卧床不起，易发生并发症，预后不良。