二、基因突变

Fasano指出具有BRCA1／2基因突变乳腺癌患者内脏转移倾向高，特别是肺和脑。提示BRCA基因突变影响肿瘤转移模式，增加内脏受侵率。Gourley回顾研究了PARP抑制剂治疗BRCA1／2突变的复发OC，指出高达92%具有BRCA突变OC发生内脏转移，对照组仅16%；肝、脾、肺转移率分别为42%、32%、16%，高于对照组0%、0%、3%。(https://www.daowen.com)

BRCA基因突变与内脏转移特别是LM的强关联提示我们：对否认家族史的OCLM，也应行基因检测，不仅可为患者及家属提供遗传咨询，也可确定适合PARP抑制剂治疗的患者；BRCA基因突变不仅涉及铂类化疗敏感性，而是双链断裂缺陷修复的结果，提示具有BRCA突变OC具有独特临床特征，是OC新分子亚型基础，肿瘤生物学行为及预后与不具有BRCA突变OC不同。全面评估后，个体化方案应被更多运用，特别是具有BRCA1／2突变的OCLM。