一、诊断
（一）临床表现
1.贫血表现
常见倦息乏力、食欲下降、恶心、嗳气、头晕、头痛、耳鸣、心悸、气促等，甚至晕厥，稍事活动即感气急、心悸不适。
2.组织缺铁表现
精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中及异食癖；肌肉代谢异常，如体力、耐力下降；发育异常，如儿童生长发育迟缓、智力低下；免疫功能下降，易感染；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角炎、缺铁性吞咽困难（称为Phammervinson征）等；毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩，指（趾）甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指（趾）甲变平，甚至凹下呈勺状（称为匙状甲或反甲）。
3.导致缺铁的原发病表现
如消化性溃疡、肿瘤；痔导致的黑便、血便；肠道寄生虫感染导致的腹痛或大便性状改变；妇女月经过多；肿瘤性疾病的消瘦及血管内溶血的血红蛋白尿等。
（二）实验室和辅助检查
1.血象
呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞容积低于80f I，平均红细胞血红蛋白量（MCF）＜27pg，平均红细胞血红蛋白浓度＜32%，镜下可见红细胞体积小，中央淡染区扩大；网织红细胞计数大多正常或轻度增高；除严重贫血外，白细胞和血小板计数多正常。
2.骨髓象
骨髓涂片细胞铁染色是检测骨髓储存铁最有效和简便的方法。骨髓涂片用亚铁氰化钾染色（普鲁士蓝反应）后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒。幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼红细胞少于15%。骨髓增生活跃或明显活跃；以红系细胞增生为主，粒系细胞、巨核系细胞无明显异常；红系细胞中以中幼红细胞、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞质少偏蓝色、边缘不整齐，血红蛋白形成不良，呈“核老浆幼”现象。
3.血清铁代谢
血清铁低于8.95μmol／L，总铁结合力升高，大于64.44μmol／L；转铁蛋白饱和度降低，小于15%，可溶性转铁蛋白受体（s Tf R）浓度超过8mg／L，血清铁蛋白低于12μg／L。
4.红细胞内卟啉代谢
红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol／L（全血），锌原卟啉ZPP＞0.96μmol／L（全血），锌原卟啉（FEP）／Hb＞4.5μg／g Hb。
（三）诊断思路
有贫血症状和体征者，应做血常规等检查明确贫血诊断；如血常规提示其为小细胞低色素性贫血，要考虑缺铁性贫血可能，应进一步做骨髓穿刺及血清铁代谢的检测，确诊缺铁性贫血；除此之外，要进一步查找其病因。(https://www.daowen.com)
1.缺铁性贫血的诊断标准
1）贫血为小细胞低色素性。男性Hb＜120g／L，女性Hb＜110g／L，妊娠妇女Hb＜100g／L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%。
2）有缺铁的实验室依据。
3）存在铁缺乏的病因，铁剂治疗有效。
2.贮铁耗尽或红细胞内铁缺乏的诊断依据
1）贮铁耗尽：符合下列任一条即可诊断。①血清铁蛋白＜12μg／L。②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞少于15%。
2）红细胞内铁缺乏：①符合贮铁耗尽诊断标准。②血清铁低于8.95μmol／L，总铁结合力升高，＞64.44μmol／L。③转铁蛋白饱和度降低，＜15%。④FEP／Hb＞4.5μg／g Hb。⑤血红蛋白尚正常。
（四）鉴别诊断
1.珠蛋白生成障碍性贫血
如β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血），属遗传性疾病，常有家族史。镜下可见多量靶形红细胞，血红蛋白电泳异常，可见胎儿血红蛋白（HbF）或血红蛋白A（Hb A）增多。该病属溶血性贫血。有脾大、黄疸、网织红细胞升高，血清铁、转铁蛋白饱和度、骨髓可染铁不低且常增高。
2.慢性病性贫血
属铁代谢异常性贫血，为小细胞正色素或小细胞低色素改变，储铁增加，血清铁降低，血清转铁蛋白饱和度、总铁结合力减低或正常。常由慢性炎症、感染或肿瘤等引起。
3.铁粒幼细胞性贫血
为铁利用障碍性疾病。本病分为获得性和遗传性。其特征为小细胞低色素贫血，可见幼红细胞、网织红细胞正常或轻度升高。骨髓中环形铁粒幼细胞≥15%。血清铁和转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力不低。
4.转铁蛋白缺乏症
由常染色体隐性遗传所致或严重肝病肿瘤继发。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低。先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多器官功能受累。获得性者有原发病的表现。
5.铅中毒
铅中毒时，卟啉的代谢紊乱直接影响到血红素合成。贫血程度大多轻至中度，但在儿童中较重。红细胞呈正常色素或低色素特征，网织红细胞轻度增多，红细胞的寿命比正常缩短20%，外周血中嗜碱性点彩红细胞多。