一、诊断
（一）临床表现
1.重型再生障碍性贫血
起病急，进展迅速，病情重，常以出血和感染、发热为主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展呈进行性进展。几乎均有出血倾向，皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制。60%以上患者有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血，后者常危及患者的生命。病程中几乎均有发热，为感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤、黏膜感染等，感染菌种以革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌和真菌为主。感染和出血互为因果，使病情日益恶化，如仅采用一般性治疗多数在1年内死亡。
2.非重型再生障碍性贫血
起病缓慢，以贫血为主要表现；出血多限于皮肤黏膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈；但也有部分患者迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期出现SAA的临床表现。
（二）实验室和辅助检查
1.血象
多数患者就诊时呈三系细胞减少，少数患者表现为二系细胞减少，但无血小板减少时再障的诊断宜慎重。贫血属正常细胞型，也可呈轻度大红细胞，红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现，绝对不会有幼粒细胞出现。网织红细胞显著减少。血涂片人工镜检对诊断和鉴别诊断均有所帮助。
2.骨髓象
SAA呈多部位增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多。NSAA不同部位穿刺所得的骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞（炭核）比例常增多，其核为不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。NSAA可有轻度红系病态造血，但绝对不会出现粒系和巨核细胞病态造血。骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多，一般在60%以上。
3.骨髓活体组织检查
由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响，有时1～2次涂片检查难以正确反映造血情况；而骨髓活体组织检查评估增生情况优于涂片，可提高诊断的准确性。骨髓活体组织检查至少取2cm骨髓组织（髂骨）标本，用于评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。再障患者骨髓活体组织检查的主要特点是骨髓脂肪化和有效造血面积减少（＜25%），无纤维化表现。
4.其他检查
如CD4+／CD8+比值减低，Th1／Th2型细胞比值增高，CD8+T抑制细胞、CD25+T细胞比例增高，血清IFN-γ、TNF水平增高等。骨髓细胞染色体核型正常，骨髓铁染色示储铁增多，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色强阳性。溶血检查均阴性。选用不同放射性核素进行骨髓核素扫描，可直接或间接判断骨髓的整体造血功能。
（三）诊断思路
1.诊断标准
1）全血细胞减少，网织红细胞百分数＜0.01，淋巴细胞比例增多。
2）一般无肝大、脾大。(https://www.daowen.com)
3）骨髓检查显示多部位增生减低，＜正常50%或重度减低，＜正常25%（如增生活跃，巨核细胞应明显减少或阙如及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多）。
4）能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、自身抗体介导的全血细胞减少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。有条件者，应将骨髓活体组织检查作为再障诊断的必备条件。
5）一般抗贫血治疗无效。
2.分型诊断标准
1）SAA：发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血。其血象具备下述3项中的2项：网织红细胞绝对值＜15×109／L；中性粒细胞＜0.5×109／L；血小板＜20×109／L，骨髓增生广泛重度减低。
2）NSAA：达不到SAA诊断标准的再障即为NSAA。
（四）鉴别诊断
1.与其他类型的再障鉴别
1）遗传性再障：如Fanconi贫血（FA）、家族性增生低下性贫血（Estren-Dameshek贫血）及胰腺功能不全性再障（Schwachman-Diamond综合征）等。家族史往往可以提供发生贫血的遗传背景。FA又称先天性再障，表现为一系或二系或全血细胞减少，可伴发育异常，如皮肤色素沉着、骨骼畸形（如拇指短小或阙如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头）、器官发育不全等，有可能发展为骨髓增生异常综合征、急性白血病及其他各类肿瘤性疾病。实验室检查可发现“Fanconi基因”，染色体异常发生率高，可见染色体断裂、缺失、染色单体互换、核内再复制、环形染色体诱变等。约25%的FA患者无躯体畸形，约10%的患者至成年才发病，故易被误诊。鉴于预后和处理原则均有不同，故对年轻的再障患者应仔细查找有无躯体畸形，必要时进行诊断性筛查实验，以免延误治疗。
2）继发性再障：有明确诱因，各种电离辐射、化学毒物和药物等暴露史对继发性再障诊断至关重要。长期接触X射线、γ射线及放射性核素等可影响DNA的复制，抑制细胞有丝分裂，干扰骨髓细胞生成，使造血干细胞数量减少。抗肿瘤化疗药物以及苯等对骨髓的抑制与剂量相关，是引起继发性再障比较肯定的因素。一些严重疾病如肾功能衰竭、败血症和肿瘤浸润骨髓的晚期也可呈现再障。
2.与其他全血细胞减少的疾病鉴别
1）阵发性睡眠性血红蛋白尿：典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障，部分再障患者有小的阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆细胞群体（＜5%）。阵发性睡眠性血红蛋白尿患者出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）或微量补体溶血敏感试验（mCLST）阳性。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常，流式细胞仪检测骨髓或外周血红细胞、中性粒细胞或淋巴细胞膜上的CD55、CD59表达明显下降。
2）骨髓增生异常综合征：其中骨髓增生异常综合征易和不典型再障相混淆，尤其是低增生骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征虽有全血细胞减少，但骨髓三系细胞均增生，巨核细胞也增多，三系中均可见有病态造血，早期髓系细胞相关抗原（CD34、CD33、CD13）表达增多，造血干细胞培养集簇增多而集落减少，染色体检查核型异常占31.2%，骨髓组织切片检查可见“幼稚前体细胞异常定位”（ALIP）现象。骨髓增生异常综合征和再障是两种本质不同的疾病，与治疗和预后有关，故应尽可能地加以鉴别。
3）自身抗体介导的全血细胞减少：包括Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少，前者可测及外周成熟血细胞的自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞的自身抗体。这两类患者可有全血细胞减少并骨髓增生减低，但外周血网织红细胞或中性粒细胞比例往往不低甚或偏高，骨髓红系细胞比例不低且易见“红系造血岛”，Th1∶Th2降低（Th2细胞比例增高），CD5+B细胞比例增高，血清IL-4和IL-10水平增高，对糖皮质激素和大剂量静脉免疫球蛋白的治疗反应较好。
4）急性造血功能停滞：本病常在溶血性贫血的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，起病急，有明确诱因，去除后可自行缓解，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，与SAA相似。但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，病程呈自限性，约1个月后可自然恢复。
5）低增生性白血病：多见于老年人，病程缓慢或急进，因早期肝、脾、淋巴结不增大，外周二系或三系血细胞减少，未见或偶见少量原始细胞，易与再障混淆。仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒细胞、单核或原始淋巴细胞明显增多，如能发现白血病的融合基因对鉴别帮助更大。值得注意的是，少数急性淋巴细胞白血病发病早期表现为类似再障的骨髓衰竭，造成诊断的困难，应予以注意，患者在短期内会毫无例外地出现白血病的表现。
6）间变性大细胞淋巴瘤和恶性组织细胞病：常有全血细胞减少，但高热为非感染性，肝、脾、淋巴结增大，黄疸出血较重。多部位骨髓检查可找到异常淋巴细胞或组织细胞。