问 题
21-OHD的治疗原则是什么？
A.纠正水和电解质紊乱 B.糖、盐皮质激素替代
C.个体化治疗 D.应激情况须加大剂量
E.女性患者及失盐型男女应终身治疗
问题解析：答案ABCDE。
◎治疗
21-ODH的发病机制为糖皮质激素和盐皮质激素不同程度的合成受阻，肾上腺来源的雄激素合成增多，所以需要补充糖、盐皮质激素以维持机体的生理需要，同时可以抑制ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌。故21-OHD的治疗原则为：纠正水和电解质紊乱；儿童首选氢化可的松或醋酸氢化可的松，有失盐者需要补充盐皮质激素；药物剂量应该个体化；应激情况下（如感染、胃肠炎、创伤、手术等）应加大肾上腺皮质激素药物剂量；女性患者及失盐型男女应终身治疗，单纯男性化型的男性患者在进入青春期和成年期后可酌情停药。
（1）糖皮质激素：采用氢化可的松或醋酸氢化可的松替代治疗，儿童剂量按每日10～20 mg/m2，总量一般分2～3次，每8～12小时服用1次。新生儿开始治疗剂量宜大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊乱。在应激情况下，激素可增加2～3倍。糖皮质激素剂量应根据生长速率、骨成熟度、17-OHP、睾酮、ACTH等指标调整。
（2）盐皮质激素：9α-氟氢可的松可协同糖皮质激素治疗，可使ACTH分泌进一步减少，其生物半衰期为18～36小时。常用剂量为0.05～0.1mg/d，失盐难以纠正者可加大至0.2mg/d，分2次口服。对于新生儿和未添加半固体食物喂养的婴儿需要额外补充食盐1～2 g，大年龄儿童一般不需要9α-氟氢可的松治疗，每日也需要在饮食中加入1～2 g盐。(https://www.daowen.com)
（3）急性肾上腺皮质功能衰竭处理：纠正脱水；纠正低血钠，可补充生理盐水，必要时补充3%高张钠，或9α-氟氢可的松0.05～0.1 mg/d口服；氢化可的松100～150 mg/（m2·d），分3次静滴，1周后减量；纠正严重高血钾，如高血钾难以纠正，可予葡萄糖加胰岛素静滴。
（4）外科治疗：应在诊断明确且药物控制前提下行阴蒂退缩成形术，部分严重患儿需要在青春期后行阴道成形术。
（5）生长激素：对于骨骺闭合前骨龄明显加速、预测身材矮小的CAH患儿可予生长激素治疗。多项研究证实，生长激素可明显改善CAH患儿的最终身高。患者开始治疗的骨龄越小，治疗时间越长，最终身高则越佳。促性腺激素释放激素类似物的联合应用应考虑患者年龄和性早熟的社会影响，而不仅仅单纯以改善身高为目的。
◎预防
1.新生儿筛查
主要对21-OHD筛查。目的是避免和预防延迟诊断和治疗造成的以下问题：肾上腺皮质危象导致的死亡，过多雄激素造成患儿日后身材矮小、心理生理发育异常。方法为生后2～5天足跟采血滴于特制滤纸片上，采用时间分辨荧光免疫分析法测定17-OHP浓度进行早期筛查。
2.产前诊断
因CAH是常染色体隐性遗传病，每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此，对家族中有本病先证者的孕妇应做羊水细胞或者取绒毛膜进行产前基因诊断。