脊髓性肌萎缩症
【概述】
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）系婴儿期最常见的致死性常染色体隐性遗传性疾病之一，临床表现为进行性、对称性躯干和四肢肌无力、肌萎缩，近端重于远端，最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。该病分为0～Ⅳ型。致病基因为运动神经元生存（SMN）基因。
（一）康复目标
（1）减少肌痉挛，促进关节活动。
（2）营养和护理也至关重要。
（3）注重改善患者的通气功能，合理使用呼吸机，必要时采用胃造口进食，积极控制肺部感染，延长存活时间。
（二）康复时机
明确诊断后应首先与患者及其家属充分沟通，使其了解疾病的过程、分型、预后及治疗方案，并进行多器官系统的评估，明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度，制订相应的个体化治疗措施。
（三）康复难点和重点
1.康复难点
SMA患者常因呼吸肌受累导致反复呼吸道感染，随着病情进展，出现夜间血氧饱和度下降、夜间低通气、日间二氧化碳潴留直至呼吸衰竭，因此呼吸治疗要根据个体情况和疾病进展速度而定。
2.康复重点
维持正常的氧运输、气道廓清及咳嗽能力训练。
（四）康复新进展
I型目前主要是对症治疗，辅以物理因子疗法等康复治疗。Ⅲ型目前无特殊治疗，可进行适当的体育锻炼、理疗及对症治疗。Ⅳ型目前无特效治疗，对症治疗可参考其他分型，一般来说本型预后良好，发病后仍可存活20～30年。
【康复评定】
（一）一般情况和体格检查
一般情况和体格检查包括精神状况，呼吸、脉搏、心率、血压等生命体征情况，身高、体重和BMI等体格生长指标测量，营养状况等。
（二）呼吸状况的评估
1.呼吸模式
呼吸频率、有无呼吸费力、有无矛盾呼吸、胸廓形状（如钟形胸）及皮肤颜色（发绀或苍白）。
2.咳嗽能力
咳嗽流速及呼吸压力检查反映患者咳嗽能力，包括咳嗽峰流速（PCF）、最大吸气压（MIP）、最大呼气压（MEP）。正常PCF＞360 L/min，PCF＞270 Lmin能够咳嗽，PCF＜160 L/min则不能咳嗽；MEP＞60 cmH2O时能够咳嗽，MEP＜45 cmH2O时不能咳嗽。该检查无创便捷，故推荐所有能配合者都进行该检查。图12-8-2是呼吸肌功能测定报告。
图12-8-2 呼吸肌功能测定报告
3.肺功能
SMA造成的肺功能障碍为限制性为主的通气功能障碍。用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气量（FEV1）下降表示呼吸无力。
4.监测和睡眠监测
SMA即使没有明显的症状也常已存在睡眠呼吸紊乱。经皮血氧监测可以判断有无低氧血症，如果氧饱和度低于94%，就应该使用气管清理机。持续多导睡眠监测（PSG）可显示患者呼吸以及睡眠情况、判断有无睡眠呼吸障碍及是否需要压力滴定。睡眠监测观察的指标包括呼吸暂停低通气指数（AHI）、阻塞性呼吸暂停指数（OAI）、最低血氧饱和度及夜间低通气发生的情况。
（三）吞咽功能评估
不能坐的SMA吞功能障碍导致误吸的风险较大，所以如果存在急性的不能解释的吸功能恶化和反复肺炎，应该进行X线透视下的视频荧光吞钡试验，以了解患者的吞咽功能。
（四）运动功能评定
1.肌力评定
病变引起的核心症状为迟缓性麻痹，因此对SMA患者应重点进行肌力评定。应采用徒手肌力检查（MMT）对受累肌群的肌力情况进行分级评定，同时关注静止性和运动性姿势控制情况。
2.反射检查
SMA患者表现为早期腱反射减弱或消失，上肢重点检查肱二头肌和肱三头肌腱反射，下肢重点检查膝腱反射和踝反射。此外还应进行立直反射、坐位和立位平衡反应等评定。
3.运动发育评定
可以根据不同年龄选择Alberta婴儿运动量表（表12-8-1）、Peabody运动发育评定量表评定粗大和精细运动能力水平。
表12-8-1 Alberta婴儿运动量表
4.专项运动功能评定
可以采用运动功能评估量表（MFM）进行，该量表是神经肌肉病患者专用量表，共分为3个维度：维度一（D1）为站立和转移能力，含13个项目；维度二（D2）为轴向和近端的肢体运动能力，含12个项目；维度三（D3）为远端肢体运动能力，含7个项目。评分标准按照完成动作的程度分为0～3分，最终得分=实际得分/总分×100%。
（五）肌肉骨骼畸形的评定
SMA患者可因长期肌无力或卧床导致姿势对线不良，出现继发性脊柱侧凸、髋关节脱位、足外翻等骨骼畸形的风险，需要进行相应的评定，包括脊柱侧凸的评定、髋关节脱位或半脱位监测、下肢和足变形的评定等。
【康复治疗】
（一）临床处理原则
目前应以临床诊断为基础，应用基因筛查、产前诊断方法，提高生育质量；同时，尽可能做到早期诊断，在经济条件允许的情况下予新型药物治疗，并辅以康复治疗，达到控制临床症状，延缓病情进展的目的。
（二）康复治疗指征(https://www.daowen.com)
如果患者存在睡眠、呼吸障碍，应行辅助通气治疗；如果患者存在咳嗽、乏力，应行辅助咳嗽治疗。
（三）康复治疗原则与方法
鼓励移动、运动和活动以维持ROM、增加肌肉灵活性、预防挛缩。锻炼不能产生疼痛或疲劳，注意步长和步幅，减少或避免跌倒。预防脊柱变形（如脊柱侧凸）和关节挛缩非常重要。
（四）急性期康复
1.一般性治疗
补充B族维生素，提供精神心理支持。对于快速进展的婴儿型患者提供舒适护理。确保最佳热量摄入，保证患者使用无力肌肉发挥最大能力，而又不能导致肥胖。
2.呼吸治疗和管理
短期目标：使气体交换达到正常水平，改善睡眠质量。长期目标：使气体交换达到正常水平，改善睡眠质量，能够在家完成护理，减少住院及重症监护室住院，减轻疾病对家庭造成的负担。
（1）气管廓清技术。常用方法是使用咳嗽辅助机，通过机械性吸/呼动作移动痰液。威斯康星大学使用如下方案。
①咳嗽辅助机：4组5次呼吸之后吸痰；徒手或机械胸部物理治疗移动分泌物；②体位引流（Trendelenburg体位）：在能耐受的情况下坚持15～20 min。
I型SMA患者病情平稳时每日按上述方案操作2次，病情严重时每2～4 h 1次；Ⅱ型患者病情平稳时按需进行；Ⅲ型患者在术后及病情严重时应用，如患者存在反复呼吸道感染、氧饱和度＜95%时。推荐所有Ⅰ型及Ⅱ型患者一旦诊断则应开始使用咳嗽辅助机，辅助机的呼气压力至少30 cmH2O，最好40 cmH2O。
（2）辅助通气。有睡眠低通气的SMA患者，应使用夜间无创通气（NIV），并且可以长期应用。短期目标包括缓解呼吸道症状、减轻呼吸肌做功、改善气体交换、使患者感觉舒适以及保持良好的人机同步性，同时最大限度地降低气管插管的危险、避免气管插管；长期目标包括改善睡眠时间和睡眠质量、最大限度地改善生活质量、延长生存时间。I型SMA患者早期给予夜间双水平气道正压（BiPAP）辅助通气可以使呼吸肌得到更充分的休息，更好地增加潮气量，降低呼吸频率以及改善气体交换。长时间无创通气会造成痰堵，必须配合使用气管清理术。
（3）呼吸管理。I型SMA确诊后大多在家庭康复治疗，随时都有可能发生呼吸障碍。因此，教会家长和照顾者对呼吸障碍的临时处理和平时的呼吸管理非常重要。
（五）恢复期康复
1.物理治疗
（1）I型SMA主要问题为发病急、进展快，肌肉严重无力，无法抬头，不能坐或走。治疗原则以被动关节活动度训练为主，维持肌肉张力和关节活动度。
（2）Ⅱ型SMA主要问题为能独坐，但不能站立行走。治疗原则为提高躯干及四肢肌力，促进坐位下抗重力伸展，完善坐位平衡，达到坐位下独立活动。可采取以下治疗方法。
核心稳定性训练：①仰卧位拉起。治疗师用双腿固定住患者下肢，分别抓住患者双手，给予辅助，患者腹部收缩，使头部离开地面，达到坐位。如患者头控差，往后仰，治疗师改为支持肩胛带和头部。②悬吊下俯卧位平板支撑。患者俯卧位，前臂支撑，窄带置于双大腿远端，使患者身体伸直。如患者上肢支撑差，无法保持，可将宽带置于患者胸下，给予辅助。③悬吊下侧平板支撑。患者侧卧位，将宽带置于胸部，窄带置于膝部，高度以患者手臂（肘）能支撑在地上为宜，保持身体的伸直状态。
坐位平衡训练：①圆滚上坐位训练。患者骑跨坐于圆滚上，左右摇晃圆滚，保持身体直立抬头。如患者无法保持身体直立，治疗师可坐于其后方给予支持。②球上坐位训练。患者坐于球上，治疗师在其后支持骨盆、腰部，将球前后左右滚动。
（3）Ⅲ型SMA主要问题为可站立、缓慢行走，但肌力弱。治疗原则：加强体位转换能力，提高独走能力，完善立位平衡，达到立位下独立活动。可采取以下治疗。
体位转换训练：①膝立位-单膝立位。患者保持膝立位，治疗师扶持患者两侧骨盆，使体重负荷到一侧下肢，抬起对侧下肢，完成单膝立位。可轻推患者，促进平衡。②蹲位-站立。患者保持蹲位，治疗师扶持双膝，患者手扶梯背架站起。注意保证起立过程中正确发力。
立位平衡训练：患者站于平衡气垫上，治疗师给予辅助，患者前后左右晃动，保持身体平衡。
行走训练：治疗师辅助患者行走，保持身体正确姿势。可进行一天一次的静态自行车训练和减重下步行训练，促进双下肢分离，增加步行能力。
作业治疗：促进肢体功能恢复，改善日常生活活动能力，如进食训练、更衣训练、如厕训练（包括床上、轮椅上）。
辅助器具的使用：预防脊柱变形（脊柱侧凸）和关节萎缩非常重要，可以佩戴脊柱形器、膝踝足形器和订制夹板，根据患者活动后的疲劳水平和跌倒频率配备和使用特定的轮椅和家庭辅助性装置等。
中医治疗：推拿原则为补益肝肾，健脾和胃，强筋健骨，活血生肌。在保证安全的前提下，推拿时给予稍强手法刺激如快速牵拉、挤压、推压、拍打、叩击、刷擦等，以提高肌张力。
外科手术治疗：严重进食吞咽障碍者可以酌情给予经皮胃造口术置管、Nissen胃底折叠术等干预措施。长期存活的SMA患者可以适当手术治疗矫正脊柱畸形。
（六）后遗症期康复
1.运动功能训练
（1）不能独坐者（主要指Ⅰ型和运动功能倒退后的Ⅱ型），多数时间处于卧位，康复治疗的目标为尽可能预防或延缓关节挛缩，通过辅助器具促进抗重力体位的维持及提高移动能力。采用被动牵伸、主动-助力牵伸以及矫形器或带支撑的站立架、石膏固定等辅助具维持四肢关节的活动度，建议每周最少进行3次牵伸治疗。夜间佩戴踝足矫形器（AFO）有助于延缓踝关节挛缩，佩戴时间可从60 min起始，直至整夜佩戴，每周至少佩戴5次。可使用沙袋成形枕楔形垫以及定制的床垫来辅助卧位肢体摆放，以预防关节挛缩，避免长时间处于蛙式体位。建议使用个体化定制的轮椅辅助维持坐位，坐位时还需要使用颈部支具辅助头控和胸部支具协助躯干支撑胸部支具，应依据患者呼吸能力进行相应调整，例如，在腹部位置开口以避免限制呼吸运动。针对上肢的运动训练可选用重量较轻、具有反馈效果的物品，如带有开关的玩具、拨浪鼓等，促进上肢主动运动，还可采用手臂支撑设备辅助上肢去重力下的活动。在有合适的头颈部支撑以及全程监护的情况下，可通过水疗进行全身运动训练。为了提高移动和转移能力，建议使用靠背角度可调节的婴儿手推车和电动轮椅。
（2）对于能独坐的患者，康复治疗目标为预防或延缓关节挛缩和脊柱畸形，促进坐位平衡和上肢功能，借助辅助具维持站立体位，尽可能自我驱动轮椅进行移动并参与社会活动。针对四肢关节，每周应至少进行5次牵伸治疗，同时可使用膝关节固定器、AFO等来维持下肢关节活动度，并辅助站立。夜间佩戴AFO的时间和频率与不能独坐者相同。每次辅助站立时间不超过60 min，每周最少进行3次。为延缓脊柱侧弯的发生，可指导患者进行腰、腹部躯干肌群力量训练，且可在坐位和辅助站立时佩戴胸腰骶支具以辅助维持良好的脊柱姿势。依据患者四肢肌力评估，可进行相应的助力-主动、抗重力或渐进抗阻肌力训练等，鼓励患者进行融合于日常活动或游戏中的功能性肌力训练，通过游泳、骑车、设备辅助下行走等有氧运动训练，提高活动耐力。运动训练的强度、时间应为低、中等水平避免疲劳。外出时可使用定制的有躯干支撑和靠背角度可调节的轮椅。对颈部控制能力较差的患者，可使用颈部支具。
（3）对能独走的患者，康复治疗目标是维持关节活动度、预防脊柱侧弯，同时提高或维持肌力和耐力。加强髋膝、踝等下肢关节的牵伸，除被动牵伸和主动-助力牵伸外，通过主动姿势性牵伸以维持或提高关节活动度，建议每周进行3～5次牵伸治疗。夜间佩戴AFO以预防踝关节挛缩。能独走患者进行腰、腹部躯干肌群训练延缓脊柱侧弯发生，必要时佩戴胸部支具辅助维持良好的坐姿。进行适当的站立平衡训练，以提高站立和行走过程中的平衡能力降低跌倒风险。也可通过游泳、行走、骑自行车、练瑜伽、划船等有氧运动训练逐步提高活动耐力。但需物理治疗师或作业治疗师制订有氧运动方案。训练最佳持续时间为30 min以上。
2.吞咽功能训练
吞咽障碍是SMA患者常见症状，会导致误吸、支气管痉挛、气道阻塞、窒息、脱水和营养不良等。儿童可通过外界口部刺激，观察口唇、舌运动情况明确患者吞咽功能障碍程度，并制订对应的康复方案。常用的训练方法如下。
（1）唇功能训练：让患者对镜独立紧闭口唇练习，或用压舌板放于双唇间练习，要求双唇夹住压舌板，训练改善口腔闭合功能，减少食物或水从口中漏出。同时做缩唇展唇训练，加强唇力量。
（2）颊肌、嚼肌功能训练：可用吹气球、吹口哨和口腔按摩来训练颊肌、咀嚼肌。
（3）舌肌运动训练：让患者伸舌及侧顶颊部，或以舌尖舔吮口唇周围。
3.呼吸功能训练
呼吸功能训练包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性训练、咳嗽和排痰训练等。呼吸肌肌力训练可通过吹气球、大声朗诵和唱儿歌等游戏类活动来进行，也可在评估膈肌活动度后通过卧位时剑突下放置适当重量的沙袋来训练膈肌。训练时应避免出现呼吸困难和疲劳。主动或被动的肋间肌牵伸和肋骨活动可以维持胸廓的顺应性，延缓胸廓畸形和胸部顺应性的下降。开展自主咳嗽训练主动叠加吸气咳嗽法有助于自主清理气管分泌物，胸部的叩击、摇振和体位引流等可以促进气管分泌物的清除，在感染或围手术期时可采用咳痰机辅助排痰。
【康复结局】
1.患者预后估计
婴儿型预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡，呼吸系统并发症如肺炎是最常见的死亡原因。中间型由于吞咽困难可以导致营养不良和感染的发生，生存期较婴儿脊髓性肌萎缩长，可存活至青春期以后。少年型进展较为缓慢，渐累及下肢远端和双上肢，患者可以行走，可存活至成人期。
2.患者康复过程
由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”康复训练仍应贯穿治疗全程。
3.患者康复结局
①0型，出生前或出生时发病，无运动里程碑，仅存活数月；②Ⅰ型，发病时间为出生后6个月，不能独坐，生存年龄一般≤2岁；③Ⅱ型，出生后6～18个月内起病，可独坐但不能独立行走，大部分可生存至成年；④Ⅲ型，发病年龄为出生后18个月至10岁，可独立行走，出生1年内运动发育正常，后期逐渐丧失独走能力，寿命不缩短或略有缩短；⑤Ⅳ型，成人期发病，早期运动发育正常，病情进展缓慢，寿命一般不受影响。
【健康教育】
该病的预防主要是产前诊断，可以绒毛膜绒毛取样（孕期6～10周）和羊膜穿刺，产前预测的精确性为88%～99%，但不典型特点的产前预测应仔细。产前遗传学检测证实胎儿存在SMA致病性基因改变者应终止妊娠。