一、概述

特发性扭转性肌张力障碍迄今病因不明，可能与遗传有关，可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，编码一种ATP结合蛋白扭转蛋白A，有些病例可发生在散发基础上。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病，如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍如书写痉挛、乐器演奏家痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑血管病变、脑外伤、脑炎、药物（左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺）诱发等。(https://www.daowen.com)

特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异；痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。