三、病例讨论
肯尼迪病又称脊髓和延髓肌萎缩症（SBMA），X连锁的和成人发病的运动神经元疾病，由CAG重复扩增引起，在雄激素受体（AR）基因中有超过38个重复。正常人雄激素受体基因CAG的重复范围为11～35，而KD患者则为40～62。肯尼迪病患者的临床特征是四肢缓慢进行性近端无力，通常在肩部和骨盆带开始，全身性的束状和球茎状受累，神经系统症状的发作一般在30～50岁，并可能在发作后长达20～30年依赖轮椅活动。也有部分报道雄激素不敏感和手颤，感觉神经受累的情况。2006年的一项研究追踪了223名KD患者多年，其中15人死亡，中位年龄为65岁，估计KD患者预期寿命缩短10～15岁。KD患者发作年龄在30～60岁，可能在发作后依赖轮椅活动。死亡原因通常包括肺炎和呼吸衰竭，但没有任何治疗方法可以延迟或逆转肯尼迪病的发展（图9-15）。
图9-15 肯尼迪病
最初临床表现为下肢近端无力，通常在30～50岁的男性中出现症状，肌肉力量以每年约2%的速度缓慢下降，并随着时间的推移出现其他症状，包括震颤，肌肉痉挛，束缚，构音障碍和吞咽困难。延髓肌肉组织的退化使患者容易患上致命的吸入性肺炎，为该病的主要死亡因素。感觉神经元破坏导致患者出现多种症状，包括振动感觉，神经性疼痛（图9-16）。
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图9-16 临床表现
在这个病例中，患者因为肥胖导致睡眠呼吸暂停综合征，夜间呼吸暂停，低氧血症以及睡眠时需要机械通气，需要行腹腔镜胃减容手术，之前未有这样的报道。相关研究报告过肯尼迪病患者的术后并发症。一项研究报道了硬膜外麻醉用于尿道内切开术的患者，未发现术后并发症或神经症状恶化。还有一系列的6例肯尼迪病患者接受全身麻醉用于各种外科手术（筋膜切开术，肺切除术，清创术，腰椎椎板切除术，颈椎椎板切除术，膝关节成形术，胆囊切除术和阑尾切除术）。术后并发症6例，包括吞咽困难，需要再插管的呼吸系统并发症，气管切开置入或（和）机械通气时间延长。Stacey A Skoretz等报道了一名行冠状动脉搭桥手术的患者，他有呼吸困难的病史。 术后第3天发现呼吸衰竭，最后诊断为肯尼迪病。而国内报道一例行左侧股骨粗隆间骨折内固定患者使用舒更葡糖钠拮抗肌松药，顺利拔管苏醒。由此可见，肯尼迪病患者的体征和症状在手术后可能会加重吞咽困难，需要再插管的呼吸道并发症，气管切开放置或（和）延长的机械通气可能在术后期间发生。腹腔镜胃减容手术是一种安全和微创手术，改善内分泌紊乱减轻肌肉负荷，对肥胖患者有益。为了更好地结果，我们必须平衡肯尼迪病的手术和风险。
对于麻醉而言，最重要的是评估患者的延髓功能和呼吸功能，术前根据“肯尼迪病1234量表”进行评估：髓质功能，上肢功能，下肢功能和呼吸功能。该患者延髓功能为4分（构音困难，特定字无法正确发音，口齿不清2分，偶有误吸，伴剧烈呛咳2分），呼吸功能3分（平地行走无困难），总分7分（满分9分）提示患者延髓和呼吸功能受损轻，可以耐受麻醉和手术。肯尼迪病1234量表是在“肌萎缩侧索硬化功能等级量表”（ALS-FRS）的基础上设计的。 量表主要反映患者的基本病情和肢体近端的功能。共设置了4个维度：呼吸功能、延髓功能、上肢功能和下肢功能，每个维度含1～4个条目，共10个条目，0～3分4级评分，总分30分。评分越低受累程度越重。
本病例患者因睡眠呼吸暂停综合征，长期依靠呼吸机辅助睡眠，行减重手术改善夜间睡眠及内分泌紊乱，但麻醉手术的病例较少，未有系统的麻醉方式指导。该患者呼吸肌未受累，手术过程按照常规剂量进行麻醉，严密监测生命体征，术后入ICU待肌力完全恢复，未出现肌无力危象。所以KD患者在使用肌松药罗库溴铵的情况下，肌力恢复缓慢。舒芬太尼，瑞芬太尼，丙泊酚用量按照常规给予，未受影响。本例患者合并肥胖和呼吸睡眠暂停综合征，会增加面罩通气和气管插管的难度，并且肥胖患者功能残气量减少而使得氧储备降低；肯尼迪病患者多伴有延髓功能异常所致的咽部肌群活动障碍，所以在吸氧去氮、置入和拔除气管导管时均采用半坡卧位，此种体位可有效保持咽喉部通畅，减少舌后坠的风险，同时可使膈肌下降，增加氧储备而减少对肺通气的影响。气道评估指标和头颈部影像学检查结果提示该患者不存在困难气道，所以使用快速序贯诱导。麻醉维持参照了肥胖、睡眠暂停综合征和外周神经系统疾病患者的麻醉方式进行处理。
肯尼迪病患者肺功能降低，存在呼吸肌受累的表现。肺通气功能降低可增加术后并发症、影响患者预后。本例患者肺功能指标尚在正常范围，但较预测值偏低，因此术中要采取肺保护策略，采用小潮气量＋PEEP通气方式，减少对术后肺功能的影响。可以按照理想体重设置通气量6～8 mL/kg，依据PaCO2设置通气频率气道峰值压力不超过30 cmH2O；对于PEEP的大小并没有规定，只要能够维持合理的生理指标即可。气管拔管及相关并发症本例患者常规使用肌松监测、但部分肯尼迪病患者神经退行性病变的体征和症状可在术后加重，存在再次插管的可能性。腹腔镜胃大部分切除手术对于肯尼迪患者为安全、可靠且创伤较小的手术，对改善患者内分泌及呼吸道阻塞有益，后期影响仍需要长期观察。