三、病例讨论
法洛四联症（TOF）是最常见的发绀型先天性心脏病，包括四个典型的解剖学特征：肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨和右心室肥大所组成的心脏畸形，故此病称为法洛四联症。法洛四联症是一种常见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10%左右；在发绀型心脏病中居首位，占50%～90%。
TOF解剖学异常右室流出道梗阻主要表现为右室漏斗部狭窄，亦可能为瓣膜狭窄或肺动脉主干及其分支狭窄。室间隔缺损一般较大，主动脉骑跨与室间隔缺损有关，右室肥厚主要是继发于右室流出道梗阻。由于右室流出道梗阻和室间隔缺损同时存在，导致其心室水平分流较为复杂。血流阻力来自流出道梗阻部位及肺血管，漏斗部肥厚和心室异常肌束导致的梗阻属于动力性梗阻。而肺动脉瓣增厚，发育不良和二瓣化等形成的梗阻属于固定性梗阻。若右心室流出道梗阻病变严重，则肺血管阻力（PVR）对分流量及分流方向的影响很小。当肺动脉瓣完全梗阻（肺动脉瓣闭锁）时，肺血流来自动脉导管支气管动脉和体肺侧支。
法洛四联症的病理生理改变因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损上，故收缩期两心室峰压相等，主动脉同时接受左右两心室的排血。主动脉右移骑跨越多，接受右室排血越多，发绀越重。发绀的轻重还取决于右室流出道阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况，肺动脉狭窄越重，右室压越高，则右向左分流越多，左心室发育越差，最后引起严重发绀与左、右心衰。流出道愈窄，肺动脉发育愈差，发绀就越重。绝大多数四联症患者心脏射血时为右向左分流，极少数轻型的或无发绀型的四联症患者为左向右分流。主动脉右移骑跨越多，右室流出道狭窄，右室负荷就越重。
TOF的典型临床表现为发绀，常表现在唇、指（趾）甲、耳垂鼻尖、口腔黏膜等毛细血管丰富的部位。出生时多不明显，生后3～6个月，也有的在1岁后逐渐明显，并随年龄增长而逐渐加重。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。患儿因血氧含量下降，稍一活动，如吃奶、啼哭、情绪激动、体力活动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。部分患儿有缺氧发作病史，发作时表现为进食、哭闹或无明显诱因后突然起病，呼吸加深加快，伴发绀明显加重，心脏杂音减弱或消失，重者可发生昏厥、抽搐，甚至死亡，发作后通常伴全身软弱及睡眠。发作一般与发绀的严重程度无关。患儿运动耐量明显不如其他儿童。其他表现还有发育不良，体格生长落后，部分患儿智力低下。蹲踞现象也就是走几步路后下蹲，这在其他畸形中少见，发绀伴蹲踞者多可诊断为四联症。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指（趾）端膨大如鼓槌状称为杵状指（趾）。年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。发绀重，红细胞显著增多的法洛四联症患者，由于血液黏度的增加，可能发生脑血栓形成和脑栓塞，在机体脱水的情况下脑血栓更易发生，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。年龄较大，发绀较重的法洛四联症患者，支气管侧支循环丰富，可因破裂而致大出血。
通过临床表现、胸片、12导联心电图联合超声心动图、心导管检查、选择性心血管造影或心脏磁共振成像等可明确诊断TOF。超声心动图为临床首选的检查方法，可显示心脏及大血管不同方位的断层结构与毗邻关系，还可应用组织多普勒成像和心肌变形成像（如纵向应变和应变率）等技术进行功能评估，同时也是评价瓣膜反流的一线影像学检查。如怀疑有周围肺动脉狭窄，应进行心血管造影。心脏磁共振（CMR）是准确定量心室容积、EF、瓣膜反流、计算肺和全身血流量以及评估心肌纤维化的理想方法。
手术是治疗法洛四联症的唯一方法。这是一种较严重的先天性心脏畸形，如不手术治疗自然死亡率很高，绝大多数肺动脉及左右分支发育正常的法洛四联症患儿均应争取在1岁以内行根治术。少部分患儿由于肺血管发育差，达不到条件者根治手术风险大应先行体肺分流术，术后根据情况再择期行根治术。早期手术根治不仅手术并发症少，而且也降低了脑缺氧、脑栓塞、脑脓肿和心肌肥厚等的发生，同时避免了姑息性手术（主要为体-肺分流术）的并发症。
法洛四联症的根治术有3个主要步骤：闭合室间隔缺损、右室流出道梗阻的解除、矫治合并的心内畸形。由于重症法洛四联症患儿解剖复杂，对生理干扰严重，因此麻醉处理应做到：矫治前防止缺氧发作，选择合理麻醉药物，平衡的容量治疗，实施心肺保护；矫治后支持右心功能，加强凝血功能加强肺保护。由于患儿年龄小，手术创伤大，在术后容易产生严重的肺部并发症，如不经及时预防和处理，可导致患儿死亡。
姑息性手术（体-肺动脉分流术）主要包括锁骨下动脉-肺动脉吻合术（Blalock-Taussig手术）、降主动脉-肺动脉吻合术、升主动脉-右肺动脉吻合术和上腔静脉-右肺动脉吻合术。其主要目的不是根治，而是增加肺血流量、促进动脉与左心系统的发育、扩大肺血管床、改善发绀症状，为二期根治手术创造条件。除TOF外，姑息手术还适用于肺动脉闭锁（PA）、肺动脉狭窄（PS）、大动脉转位（TGA，Ⅱ型）等。目前，年龄较大的TOF患儿多采用锁骨下动脉-肺动脉吻合术。较小患儿则采用升主动脉-肺动脉吻合术。其他术式临床现已较少应用。
麻醉医师首先对患儿进行全面系统的评估，包括：①了解患者的通常活动情况，在新生儿或婴幼儿年龄段，应咨询其喂养的难易，观察其生长发育状况，以便评估其病情严重程度；②患儿发绀程度及缺氧发作情况；详细询问病史，了解既往心脏病史，是否有喂养困难、发绀，缺氧发作频率和诱发因素，基础血氧饱和度和用药情况，如有晕厥发作，说明肺动脉及右心室流出道严重狭窄，通常患者常喜蹲踞，且多伴有发绀病史，同时还应了解静息期间的心率、血压及呼吸频率等；②超声心动图和多普勒检查，重点了解VSD的部位和性质、右室流出道梗阻情况、肺动脉发育情况和心室功能等。注意右室流出道梗阻程度、血红蛋白和发绀程度三者是否一致。对于远端较小室间隔缺损和远端肺血管发育及冠状动脉走行需要血管造影诊断。对于伴有大的体肺侧支血管，术前进行封堵，将会降低术后死亡率和心肺并发症发生率。血红蛋白和血细胞比容及针对患儿某些特殊问题的实验室检查也很重要。血红蛋白含量大于20 g/dL后，血液黏稠，麻醉诱导后血液循环更加缓慢，组织灌注受到影响。此类患儿入手术室后，需要补给5%NaHCO3 2 mL/kg，以避免发生酸中毒诱发缺氧发作。缺铁性贫血的患儿，应补充铁剂，严重贫血可输血或红细胞；③20%～70%的患儿在哭闹或脱水时易发生缺氧发作，2～3个月是发作高峰，表现为脉搏氧饱和度迅速下降，患儿意识消失。因此有缺氧发作史的患儿，术前禁食水时间相对要短（2 h禁水，4～6 h禁食），尽量保持患儿安静。此外，接台手术应尽量在术前静脉补液，新生儿和哺乳儿可给予饮水，直至麻醉诱导前2～3小时；④除注意右室肥厚程度和室缺大小外，应特别注意右室流出道梗阻部位和程度。如梗阻位于肺动脉瓣和肺动脉，则梗阻一般比较固定，缺氧发作时，以提高体循环阻力（SVR）为主，β-受体阻滞剂治疗往往无效；如梗阻位于右室肌性流出道，则梗阻具有可变性，交感神经兴奋、各种刺激引起的流出道痉挛，易诱发缺氧发作，β-受体阻滞剂可解除痉挛，缓解缺氧。(https://www.daowen.com)
TOF患儿麻醉诱导期最重要的是维持血流动力学稳定，防止右向左分流增加、肺血流进一步减少和全身耗氧量升高。麻醉诱导中，任何原因引起的发绀加重，都会很快破坏内环境，出现酸中毒，进而抑制心功能和外周血管扩张。血压进一步下降而加重发绀，形成恶性循环。
对TOF患儿，特别是严重缺氧患儿麻醉诱导时，应缓慢给药，密切观察反应。血压出现降低趋势时，首先应停止给药，适当扩容，根据情况使用去氧肾上腺素。如血压低、心率慢，可使用麻黄碱。在麻醉深度足够的前提下，除呼吸因素外，诱导期间出现的发绀加重或缺氧发作，多与外周血管扩张、体循环外周阻力下降引起的右向左分流增加有关。因此，麻醉诱导时，血压应维持在正常水平，一旦出现低血压，应积极处理。除使用药物增加全身血管阻力外，还可采用按压腹部或屈曲下肢，这类似于患儿蹲踞位，可减少血液流向下肢，从而增加全身血管阻力。同时，远端肢体不饱和静脉血的回流减少，可减轻心内右向左分流，也可达到同样效果。
术中应常规监测心电图、血氧饱和度、呼气二氧化碳、中心体温、有创动脉压和中心静脉压。发绀型先天性心脏病患儿由于血液黏稠、动静脉血颜色接近等原因，给动静脉穿刺置管带来一定困难，增加了颈内静脉穿刺风险。在婴幼儿中锁骨上切迹为标记的低位法，穿刺成功率较高，但是也增加穿刺引起血气胸及误穿动脉的机会。若发生上述并发症需给予积极治疗。此外，监测左心房压力、主动脉根部压力、肺动脉压力、右心室压力及经食管超声等监测亦很重要。左心房压力监测有助于CPB后缓慢回输机血、调整正性肌力药用量、避免急性左心衰的发生。主动脉根部压力监测有助于CPB后与外周动脉压进行比较，并结合左心房压力变化指导恢复容量平衡。肺动脉压力和右心室压力有助于判断右心室流出道疏通效果，一般肺动脉与右心室压力差应低于30 mmHg。而食管超声检查有助于发现残余心内缺损、判断右心室流出道疏通情况及心脏功能等。食管超声可以发现残余心内缺损，判断右心室流出道疏通情况以及心脏功能。超声探头有时可能压迫主气管引起通气问题，也可能压迫左心房引起体循环压力变化，应注意调整探头位置。
游离心脏大血管时，患儿SpO2明显降低，并呈持续降低的趋势，基本可诊断为缺氧发作。以TOF为典型代表的发绀型先天性心脏病，术前和术中均会出现缺氧发作，表现为发绀加重和SpO2降低。氧发作的原因主要包括：全身血管阻力降低，引起右向左分流增加；或漏斗部肌性痉挛，导致肺血流减少。但是，临床上往往很难区分缺氧发作的原因，因为缺氧发作、发绀加重和氧饱和度降低大多同时伴有血压降低。麻醉诱导过程中出现的缺氧发作，多与外周血管阻力降低有关；体外循环前出现的缺氧发作，多与麻醉深度有关：麻醉深度不够，引起肺血管收缩、右室流出道肌肉痉挛；麻醉过深，外周血管阻力降低。另外还与手术操作有关。
一旦出现缺氧发作，应积极处理，以防形成恶性循环。临床上可采用以下方法：①提高吸入氧浓度（100%），过度通气，降低肺血管阻力，纯氧通气可防止缺氧性肺血管收缩；②补充容量，维持血管内有效容量，可维持血压，增加前负荷，缓解右室流出道梗阻。可静脉给予晶体5～10 mL/kg、羟乙基淀粉2～5 mL/kg或5%白蛋白（20%白蛋白10 mL＋林格液30 mL）扩充容量；③心率过快时，推注芬太尼、肌松药等加深麻醉或使用10 mg/mL，艾司洛尔0.5～1.0 mg/kg单次静脉注射，消除右室流出道痉挛；④血压过低时，可给予静脉注射升压药使外周血管阻力增加的程度超过肺血管阻力增加的程度，减少右向左分流。首选纯α-受体激动剂去氧肾上腺素单次静脉注射1～10μg/kg，持续输注2～5μg/（kg·min）或去甲肾上腺素0.5～1.0μg/kg单次注射。亦可将患儿摆放胸膝位或手动挤压腹主动脉，以提高体循环血管阻力，增加肺血流量，改善机体氧供；⑤纠正酸中毒，给予5%NaHCO3（mL）＝体重×BE，改善微循环；⑥开胸后，外科医师用阻断钳轻夹主动脉同样可以提高SVR，减少右向左分流；⑦体外循环，若仍不能缓解或反复缺氧发作，应尽快建立体外循环；⑧忌用洋地黄类药物。
缺氧发作频繁或治疗效果不满意的患儿，应与手术医师协调，尽快建立体外循环。对于低龄、低体重和复杂、危重的发绀型先天性心脏病患儿，开胸后最好先行主动脉和上腔静脉插管，建立体外循环后，再游离大血管和探查畸形，这样可有效避免外科操作引起的血流动力学波动，有利于麻醉管理。
CPB后麻醉处理的关键是支持左右心功能和降低PVR。由于体外循环期间心肌缺氧、右心室切口、肺功能不全及右心室流出道补片造成的右心室收缩能力下降等多因素的影响，体外循环后可发生右心室功能衰竭。畸形矫正后以支持右心室功能和降低肺血管阻力为原则，以米力农0.3～0.8μg/（kg·min）和多巴胺3～10μg/（kg·min）联合应用，增加右心室收缩能力，提高心排血量，必要时加用肾上腺素0.01～0.03μg/（kg·min）。心内修补后要测定肺动脉和右心室压力判断右心室流出道疏通效果。一般肺动脉与右心室压力相差低于30 mmHg。如果肺血管主要分支发育尚可或已经加宽补片，肺动脉压仍然较高，则可能有远端肺血管发育的问题。这种情况下麻醉管理应该考虑降低肺血管阻力，维持偏高的体循环压力。提高体循环压力通常采用适当的过度通气，吸入高浓度氧，持续静脉输入米力农或吸入一氧化氮等。转流即将结束时，通过体外循环机平衡心脏前、后负荷，切勿使右心负荷过重。重症TOF（右心室流出道梗阻严重，重度发绀）或者术前超声诊断左心室发育较差的患儿行根治手术后，由于右心室流出道疏通，以及已存在的MAPCAs循环，致使停体外循环机后左心回血增加，左心房压易增高，常导致肺出血或肺水肿。此类患儿应密切监测左房压，缓慢回输机血，调整正性肌力药用量，避免急性左心衰竭的发生。TOF术后心律失常发生率较高，占根治术患儿的35%。由于手术的创伤，房室传导阻滞最常见于VSD修补术。右心室切开和疏通可引起右束支传导阻滞，在QRS间期＞180毫秒时，易导致室性心律失常。交界逸搏性心动过速常发生于术后12～24小时，房室分离，HR可高达200～230次/min。主要处理方法是降低体温至34～35℃，使用胺碘酮治疗，以及采用心房起搏超速抑制的方法治疗。使用起搏器维持HR可以顺利脱离体外循环机，术后早期，心律可恢复正常，极个别的需要安装永久起搏器。术中食管超声检查可发现残余心内缺损，判断右心室流出道疏通情况及心脏功能。
术后拔管，以往观念认为法洛四联症术后患儿需要长时间的呼吸支持，但法洛四联症患儿多存在右室功能障碍，术后主要是维持右心的功能，机械通气所产生的正压，对于右心的影响要大于对左心的影响，及早地拔管有利于减少对右心功能的影响。随着麻醉技术、外科技术、体外灌注技术的提高，对于法洛四联症行根治手术的患儿，在外科矫治满意的情况下可以安全实施快通道麻醉，减少患儿术后带管时间，并不增加术后再插管等并发症的发生，缩短患儿ICU 停留时间和术后出院时间。