一、简要病情

患者×××，男，2岁1月。

以“出生后发现颈部短缩畸形伴活动受限1年余”为主诉入院。

现病史：家属诉1年余前患儿出生后不久即发现颈部短缩畸形，局部无红肿、无发热、无触痛，就诊我院，完善检查后考虑诊断“先天性高肩胛症、颈椎畸形”，未治疗，门诊观察随访发现头颈活动受限明显，患儿近期精神状态好，饮食良好，无呕吐，无发热，无咳嗽、咳痰，大小便正常，体重无明显变化。

既往史：既往体健、否认肝炎、结核、传染病史。

专科查体：体重11.2 kg，精神、反应可；全身未见异常毛发生长、色素沉着，可见颈部短缩畸形，颈部发际线降低，生理曲度较直，向左侧凸出，双侧肩胛骨高位，双肩等高，脊柱稍向右侧弯曲，双下肢基本等长，颈部可触及明显骨性融合凸起，无压痛、无叩击痛，头颈部旋转、仰伸活动稍受限，头颈位置居中，未见明显偏斜。双上肢上举活动明显受限，四肢肌张力正常、深、浅感觉正常，生理反射存在，病理反射未引出。左手拇指桡侧可见赘生指。(https://www.daowen.com)

辅助检查：颈部CT平扫＋三维重建：多发颈椎、上段胸椎融合畸形，考虑Klippel-Feil综合征，合并双侧高肩胛症，双侧肩胛骨假关节形成；右肺少许纤维灶。全脊柱X线（我院）：脊柱侧弯，多发颈椎融合畸形，考虑Klippel-Feil综合征，合并高位肩胛骨；第一骶椎隐形脊柱裂；心影增大。颈部MR平扫3.0T检查提示：①C5～6水平椎管狭窄，相应脊膜囊受压，大致同前；②所见脊髓正中前部条状高信号影，表现基本同前；③多发颈椎融合畸形，考虑Klippel-Feil综合征可能，合并双侧高肩胛症，双侧肩胛骨假关节形成，表现大致同前；④脑桥右侧异常信号影，注意除外伪影。

实验室检查：三大常规，电解质、肝肾功能、凝血功能等均无明显异常。

入院诊断：Klippel-Feil综合征，先天性双侧高肩胛症。

手术方式：双侧高肩胛Woodward术整形+双侧锁骨碎骨+双侧肩椎骨切除+棘突成形+背阔肌、斜方肌、大圆肌、大小菱形肌重建+任意皮瓣形成术+8字绷带固定术。

麻醉方式：静脉麻醉复合骶管阻滞。