三、诊断

（一）辅助检查

1.性腺及相关激素检查

检查促黄体激素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇、睾酮、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、催乳素（PRL）（特别是有溢乳时）。睾丸或非性腺的生殖细胞肿瘤或是分泌异位HCG非滋养细胞肿瘤时HCG水平升高；原发性睾丸功能减退时LH浓度升高合并睾酮水平降低；下丘脑或垂体异常导致的继发性睾丸功能减退时睾酮水平和LH水平降低。睾丸或肾上腺的肿瘤分泌雌激素时血浆雌二醇水平升高并伴有LH浓度正常或受抑制。

2.影像学检查

乳腺超声是首选的检查，其典型表现为以乳头为中心的扇形低回声区，与周围组织分界清楚，内可见细小管腔，腺体组织增厚，有时可见条状强回声向乳头方向汇聚，不伴有淋巴结肿大，血流不丰富。亦可行乳房钼靶X线检查，其典型表现是乳晕下类圆形、结节状或片块状均匀致密影，肿块直径为2～4 cm，边缘光滑或有毛刺，极少数有分叶状改变，在增生的乳腺组织内或周围有时可见细沙样钙化，血管结构清晰，与周围组织分界清楚，一般无乳头内陷及皮肤组织增厚。对于HCG升高的患者还需做脑、胸部、腹部MRI或CT及睾丸B超排除有无分泌HCG的肿瘤。若硫酸脱氢表雄酮升高需做肾上腺B超检查。

3.染色体检查

若阴茎短于3 cm或睾丸容积小于6 mL需做染色体核型分析，排除Klinefelter综合征。同时染色体核型检测可以排除由于核型异常导致的GYN。(https://www.daowen.com)

4.其他

必要时检查肝功、肾功、甲状腺功能，排除由于这些慢性病导致乳房发育。

（二）诊断要点

临床上通常认定腺体组织＞0.5 cm为该病的诊断标准。

诊断GYN首先要区分真性GYN和假性GYN。假性GYN是指由于脂肪沉积而非腺体增生造成的乳房增大。这种情况的患者多为全身性肥胖，并且无乳房疼痛或触痛。二者的鉴别可以通过乳房触诊得出，真性GYN患者可触及有弹性的或坚实的盘状组织，以乳头为中心向四周延伸，并且手指合拢可感觉到阻力，而假性GYN在手指合拢时无阻力感。如果查体无法区别时可进行乳房超声检查，其可直观地显示乳腺大小、形态和内部回声，同时还可直观地显示乳房中是否有肿块，以及肿块的性质、部位、大小、形态、边界及血流信号等，对真假性GYN的鉴别准确可靠，准确率几乎达到100%。其次，需与乳腺癌相鉴别。GYN组织质地韧且有弹性，患者多为双侧，少有乳头溢液；而男性乳腺癌多见于老年男性，常为单侧乳房内孤立肿块，肿块质地坚实，边界不清，常无触痛，可出现乳晕皮肤粘连及腋窝淋巴结肿大，多有乳头溢乳、凹陷或偏离等皮肤改变。如局部出现溃疡或邻近淋巴结肿大则是晚期乳腺癌表现。如果单纯的临床检查无法对GYN和乳腺癌作出鉴别，则应该进行乳房钼靶X线检查，其鉴别乳腺良恶性病变的敏感性和特异性可达90%。乳腺癌X线检查显示肿块多位于乳腺外上1/4部位，呈偏心性，边缘不清，呈毛刺状伸展。乳房超声检查对鉴别乳腺良恶性病变的敏感性和特异性亦可达90 %以上。超声显示乳腺癌肿块常偏离乳晕，边界欠清，后方多有衰减。对于高度怀疑乳腺癌患者应尽早做细针穿刺细胞学检查和病理切片检查确诊。

在作出GYN的临床诊断之后，应当通过详细地询问病史、体格检查及相关的激素检测来确定其病因。第二性征、睾丸容积、体型、性激素和促性腺激素测定有助于诊断原发性或继发性睾丸功能减退症。促肾上腺皮质激素、皮质醇、17-羟黄体酮、17-酮甾体和17-生酮甾体测定可协助先天性肾上腺皮质增生症的诊断。HCG和性激素的测定有助于判断肿瘤的存在，当HCG水平升高则提示分泌HCG的睾丸肿瘤、生殖细胞肿瘤或异位非滋养细胞肿瘤的存在，应进一步行睾丸超声、腹部和胸部CT等检查。当血浆雌二醇水平升高并伴有LH浓度正常或降低，则考虑分泌雌激素的睾丸或肾上腺肿瘤。此外，仔细询问有无肝脏、肾脏病史和甲状腺功能亢进及减退病史，必要时进行肝和肾功能检查、甲状腺功能检查。可询问其是否服用性甾体激素及其前体、抗雄激素药物、抗溃疡药物，如西咪替丁、癌症化疗药物，特别是烷化剂、心血管药物，如螺内酯、精神药物，以及滥用药物等。如上述检查结果均正常，则可诊断为特发性GYN。