（三）诊断评估

1.临床表现

需要关注的要点包括起病年龄、起病方式、受累肌群、家族史及遗传方式、伴随的其他系统受累表现等。遗传性疾病通常起病年龄小，如婴幼儿起病表现为“软婴综合征”的先天性肌病、先天性肌营养不良和脊肌萎缩症，儿童起病的迪谢内肌营养不良以及起病较早的腓骨肌萎缩症、代谢性肌病、面肩肽型肌营养不良等，当然也有成人起病的部分肢带型肌营养不良、肯尼迪综合征等。获得性疾病成人起病更多，如重症肌无力、吉兰-巴雷综合征、炎性肌病、多灶性运动神经病、肌萎缩侧索硬化等，其中仍有儿童起病的重症肌无力和皮肌炎，而肌萎缩侧索硬化和炎性肌病中的包涵体肌炎起病年龄更晚。遗传性疾病通常渐起缓进，而获得性疾病相对进展快，但其中的包涵体肌炎和多灶性运动神经病则进展较慢。伴随的其他系统受累表现如迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良、艾-德肌营养不良、线粒体病等可伴心脏受累，先天性肌营养不良、线粒体脑肌病可伴中枢受累，皮肌炎伴皮肤受累等。

2.肌电图检查

在运动单位病变中，肌电图检查对定位诊断起到举足轻重的作用。有经验的电生理医师可以通过肌电图检查较为准确地将病因定位于前角、运动神经、神经肌肉接头和肌肉，特别是神经源性肌萎缩，同时肌电图检查对定性尚可有极大参考价值。例如肌萎缩侧索硬化广泛的前角受累，青年良性手肌萎缩特征部位的节段性前角受累，肯尼迪综合征广泛前角受累伴感觉神经元或轴索损害，多灶性运动神经病的传导阻滞等。另外，肌电图检查对异常肌肉活动如肌强直、肌肉颤搐等都有诊断价值。

3.肌肉活体组织检查(https://www.daowen.com)

在肌电图检查无法确定是神经源性还是肌源性肌萎缩时，或已明确肌源性损害却无法准确定性时，肌肉活体组织检查通常可提供明确的诊断依据。

（1）神经源性损害和肌源性损害：两者的肌肉病理特点各不相同，神经源性损害中萎缩的肌纤维成角样，可有纤维类型的群组化（慢性病变）、群性萎缩、靶样纤维（急性病变）等；肌源性损害中萎缩的肌纤维呈小圆形，可有肌纤维的新生和坏死、肌纤维的肥大和分裂（慢性病变）、核内移等。

（2）炎性肌病：多肌炎病理可见肌纤维大小不一，有新生和坏死，炎性细胞的浸润主要在肌束内，特征性改变为完整肌纤维周边的T 细胞浸润；皮肌炎的萎缩肌纤维主要分布在束周，称为束周萎缩，炎性细胞的浸润也主要在肌束周围；包涵体肌炎的炎性细胞浸润和多肌炎相似，但萎缩的肌纤维类似神经源性肌萎缩，特征性改变为镶边空泡及电镜下的管状细丝包涵体。

（3）肌营养不良：病理可见肌纤维大小不一，有新生和坏死、核内移、不透明纤维、结缔组织增生等。肌营养不良多为肌细胞骨架或功能蛋白缺陷所致，因此，针对相应蛋白的免疫组化染色可对肌营养不良进行具体分类，如肌萎缩蛋白，膜修复蛋白，肌聚糖蛋白α、β、γ、δ的缺失分别对应于迪谢内肌营养不良或贝克肌营养不良等。

（4）代谢性肌病：改良Gomori三色染色、油红O 染色、过碘酸希夫染色等染色能明确大部分线粒体病、脂质沉积病和糖原贮积症的诊断。