（一）发病机制

脊髓小脑性共济失调是由相应的基因外显子CAG 拷贝数异常扩增，扩增的产物为多聚谷氨酰胺（脊髓小脑性共济失调8除外），通过多聚谷氨酰胺的毒性作用而致病。每一脊髓小脑性共济失调亚型的基因位于不同的染色体，有不同的基因结构和突变部位，例如脊髓小脑性共济失调1基因位于染色体6q22～23，CAG 突变位于第8号外显子，脊髓小脑性共济失调3基因位于染色体14q24.3～32，至少含有4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布在细胞质中，CAG 突变位于第4号外显子。脊髓小脑性共济失调的共同机制是CAG的异常扩增，从而导致脊髓小脑性共济失调各亚型的临床表现相似。但可能还有其他因素参与而临床表现有所不同，脊髓小脑性共济失调3是我国最常见的脊髓小脑性共济失调亚型。(https://www.daowen.com)