马方综合征

第二节　马方综合征

马方综合征（marfan syndrome，MFS）亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，其属于一种多系统受累的先天性遗传性结缔组织疾病。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、眼疾病和心血管异常。

【病因】

为常染色体显性遗传，有家族史，弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。

【临床表现】

马方综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织：

（1）骨骼改变：是马方综合征的主要改变，躯体骨改变，肱骨颈、腓骨等长骨细长，患者呈高瘦型，胸扁平，身高多＞180cm，双手展开，中指间距大于身高。

（2）颅骨改变：头狭长，额部圆凸，双眼距过宽或过窄，下颌长。

（3）四肢改变：手指细长如蜘蛛指，可见杵状指，掌骨指数和指骨指数增大。

（4）眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8%，其他有视力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狭小等。(https://www.daowen.com)

（5）心血管改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死，心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常等。

【影像学表现】

（1）主动脉根部扩张：①主动脉宽度＞22mm/m2体表面积。②主动脉内径＞37mm（图12-11）。

（2）可显示马方综合征合并的主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层、先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等心血管畸形。

（3）可见骨、眼部、中枢神经系统病变的影像改变。

图12-11　马方综合征

A～B—CTA，主动脉根部扩张（箭头）伴主动脉瓣关闭不全。