致病基因位于染色体12q23-24.1,因编码2型内质网钙ATP酶泵(ATP2A2)的基因变异导致本病的发生。尽管DD属于遗传性皮肤病,但其中47%的患者并没有家族史。这可能与轻徵的症状被忽视有关。(https://www.daowen.com)
疾病主要表现为瘙痒等不适,本病在夏季皮损加重,现认为高温、阳光、出汗等因素均可加重本病的发生与发展。已经发现过度出汗、手术、外界机械物理刺激高温、高湿度、接触紫外线和怀孕及分娩是毛囊角化病的加重因素。