三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.颌面部表现型的毛囊角化病皮损为油腻性、棕褐色密集的毛囊性小丘疹，表面覆盖痂皮。痂皮去除后可见丘疹顶端暴露漏斗状小凹，丘疹增大后便趋向融合，进而会形成不规则疣状斑块。

2.黏膜可见白色小丘疹、结节，形成乳头状皮损和颗粒性咽炎，有的可进一步累及外阴黏膜、肛管黏膜和直肠。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.DD多数晚于婴儿期发病，通常发病于儿童期并贯穿于整个青春期。其特征性皮损表现为：好发于皮脂腺丰富区域（面部、背部、胸部）以及容易受到摩擦的褶皱区（腹股沟、腘窝）的针尖至粟粒大小的棕色角化性丘疹。位于诸如腹股沟区等易于摩擦的褶皱部位的丘疹，倾向于互相融合而形成疣状或乳头状斑块。患者常感皮疹处瘙痒，甚至出现刺痛感。

2.96%的患者有掌跖部点状角化，甚至相互融合形成掌跖弥漫性角化。指/趾甲损害具有重要诊断意义，表现为白色或红色纵形线性裂隙和甲板远端特征性V形切迹。

3.严重的毛囊角化病患者可伴有精神障碍、学习障碍等表现。DD患者还可伴发精神神经症状：如癫痫（epilepsy）、双向情感障碍（bipolar disorder，BD）、精神发育迟缓（mental retardation）以及精神分裂症（schizophrenia）。2015年，瑞典科学家研究结果表明，相比正常人群DD患者伴发双向情感障碍的风险高4.3倍，伴发精神分裂症的风险高2.3倍。认为DD致病基因可能和精神性疾病易感基因存在着连锁反应。