三、临床表现

（一）头面部表现

患有该综合征的患者临床表现为上颌骨及颧骨发育不全，上唇薄而人中长，下唇厚而外翻，下颌骨前突，巨口，高拱腭。部分患者伴有牙列拥挤，错畸形、少牙畸形（下切牙缺额较常见）、牙齿形态异常。舌背正中有深的纵沟。前额突出、眶距增大，睑裂外眦斜向下，内眦赘皮，眶上嵴厚而突出，耳大低位、塌鼻梁。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.严重智力运动迟缓　智力受损，认知缺陷，智力低下。运动发育延迟，婴儿期表现为全身性张力减退。行走年龄推迟，步态笨拙可能会导致行走困难。部分患儿合并感觉神经性听力丧失。

2.进行性的骨骼畸形　骨骼畸形在大多数患者中逐渐出现，可能包括骨骼发育迟缓、肌张力低下、脊柱后凸/脊柱侧凸、隆凸漏斗或深凹。影像学改变包括颅骨骨质增生、椎体形状和终板异常、骨龄延迟、掌骨假性骨骺和末节指骨簇集等。

3.其他　大约15%的受影响男性心脏受累，包括心肌病、二尖瓣及三尖瓣功能障碍、心肌致密化不全、主动脉发育不良、腱索缩短等。总脑容量减少，对小脑和海马体有特殊影响。少数女性携带者患有肥胖症和精神疾病（抑郁症、精神病行为和精神分裂症），还可伴癫痫发作。此外，CLS患儿可合并视网膜色素萎缩及视神经萎缩等。