智能缺陷骨软骨异常综合征是罕见的X染色体显性遗传疾病。研究发现其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3基因。该基因全长约117kb，其中含有22个外显子，该基因编码一种生长因子调节蛋白激酶RSK2。RPS6KA3突变是非常异质的，导致RSK2激酶磷酸转移酶活性的丧失，最常见的原因是蛋白翻译提前终止。(https://www.daowen.com)
