Coffin-Lowry综合征确诊主要依赖于患儿临床表现，其主要特征是生长和精神运动迟缓，特征性面部和手指畸形，以及进行性骨骼改变。基因检测有助于早期诊断，可通过基因诊断对该疾病确诊，同时应与黏多糖病鉴别。组织病理学检查发现患者皮肤弹力纤维含量明显减少。广泛的骨软骨异常合并智能低下，指示本病的诊断。(https://www.daowen.com)
