五、治疗

（一）一般治疗

目前智能缺陷骨软骨异常综合征的治疗主要是针对患者出现的临床症状采取对症治疗：针对有听力受损的患者配备助听器；对于生长迟缓的患儿进行语言训练和肢体康复；对伴有心肌病等心脏疾病的患者进行手术、强心、抗心律失常等治疗；对出现脊柱畸形的患儿采用运动治疗、姿势治疗、佩戴矫形器等方法纠正，必要时可手术治疗。

（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议

患有该综合征患者常常会出现牙列拥挤，错畸形，少牙畸形，特别是下切牙缺额较常见。目前临床通过正畸治疗来矫正牙列拥挤，改善患者的错畸形。可通过义齿固定或者活动修复治疗少牙畸形。以达到改善咬合关系，提高咀嚼功能的目的。

参考文献

［1］张立毅，曹玉红，张光运等.Coffin-Lowry综合征1例报告及文献回顾［J］.临床儿科杂志，2018，36（4）：265-267.(https://www.daowen.com)

［2］王云，孟岩，彭园园，等.Coffin-Lowry综合征基因突变的检测［J］.基础医学与临床，2010，30（6）：609-612.

［3］李永库，刘玉杰，王贞.Coffin-Lowry综合征一例［J］.中华儿科杂志，2006，44（2）：148.

［4］Wasersprung D，Sarnat H.Coffin-Lowry Syndrome：Findings and I dental treatment［J］.Special Care in Dentistry，2006，26（5）：220-224.

［5］Hanauer A，Young I D.Coffin-Lowry syndrome：Clinical and molecular features［J］.Journal of Medical Genetics，2002，39（10）：705-713.

［6］Marques Pereira P，Schneider A，Pannetier S，et al.Coffin-Lowry syndrome［J］.European Journal of Human Genetics，2010，18（6）：627-633.

（贺智凤　韩生伟　王志勇）