三、临床表现
（一）头面部表现
尽管HFM的表现各异，但其最常见的临床特征表现在下颌骨、耳郭、眼眶、面神经和颅面区域的软组织异常，各种异常程度千差万别。按照OMENS的顺序，HFM具体表现主要为：
1.眼部疾病 眼眶移位，睑裂变窄，单侧眼球发育不全（小眼症），甚至整个眼球的缺失。眼区的其他表现如：眼裂外侧向下倾斜，下睑缘外1/3与内2/3间有裂隙，下睑内2/3萎缩，睫毛稀少以至缺如，睑板腺及泪点可能不存在，泪液系由异常发达的上泪点排泄，眼睑和/或虹膜区的淋巴瘤伴睫毛缺陷等也有报道。
2.单侧下颌骨发育不良 在HFM中最常见也最重要，不同研究显示其发生率达49%～100%。下颌骨发育不良是颅面其他骨发育不良的基石。表现为小下颌畸形，颏尖内缩，舌相对巨大，生后初时即有吸吮和吞咽功能障碍，因而口内积有大量黏液，可导致窒息。
3.耳畸形 耳郭结构常常是HFM的首发症状，66%～99%患者有小耳畸形。耳畸形程度不一，轻者可仅有极轻微改变，如仅有副耳、耳前瘘管等。重者可呈全耳缺如、低位耳或外耳道完全闭锁、鼓室或有或无、锤骨和砧骨多有畸形，镫骨畸形较轻，内耳畸形较少。耳聋是另一个常见表现，一般为双侧性、传导性，发生率达70%，轻重不一。外耳的畸形及发育不全的肌无力都可能导致传导型听力损失。亦有鼻咽部较狭窄，易患咽鼓管炎，而使耳聋加重，乳突气化常有障碍，缺少乳突尖，或有副乳突存在。
4.面神经发育不良 22%～45%的患者伴有面神经麻痹。
5.软组织受累(https://www.daowen.com)
（1）皮肤，皮下组织和肌肉的减少主要可见于颞、眶和腮腺区域。
（2）腮腺发育不良。
（3）咀嚼肌发育异常：咬肌，颞肌，翼内肌，翼外肌功能受损。咀嚼肌的萎缩会引起“颞部空虚”这一特征性表现。
（4）10%的患者伴有腭裂，此外，单侧面横裂、大口畸形、外鼻肥大、前鼻孔部闭锁等也可能发生。
6.其他颅骨发育不良 面骨发育不全，颧骨发育不良，颧弓狭窄，乳突发育不良，眶下缘薄，上颌骨发育低下，上颌窦小，腭穹多高拱，鼻中隔多弯曲，牙列不齐，咬合关系异常。
（二）其他相关临床表现
Horgan等人发现56%的HFM患者存在颅外异常，可能表现为：掌骨和跖骨过小及枕骨顶骨平坦，蝶骨、胸廓、脊柱畸形；会厌软骨发育不全而有发育障碍；同侧的先天性肺发育不全；智力一般发育正常，亦有更为聪敏者；此外，畸形给患儿常带来心理上的不利影响。